北京大学第一医院的大疱性表皮松解症基因检测报告及分析

图中红字部分是为保护患者隐私做的修改。

下面分析一下这份报告好在哪里(当然,报告写的好的原因是测试和验证工作做的好)。

1,给出了明确的基因突变位置

患者的 LAMB3 基因发生 c.975T>A 及c.1133-22G>A 复合杂合突变,

975 和 1133-22 是发生突变的位置。1133-22 说明突变的位置在内含子上。T>A 说明胸腺嘧啶变成了腺嘌呤,G>A 说明鸟嘌呤变成了腺嘌呤。

没有多余的信息,说明这两个突变就是导致疾病的原因。

2,给出了突变的影响

导致氨基酸发生 p.C325X 及剪切位点改变,

c.975T>A 的后果是第 325 个氨基酸本来应该翻译成半胱氨酸,结果变成了终止码,蛋白质的翻译到这里提前结束了。c.1133-22G>A 导致 DNA 转录成 RNA 的时候出错,这个位置后面的所有编码都乱了。

对一个功能人有两个基因,称为等位基因。结果一个基因编码的蛋白质提前结束了,另一个基因转录的 RNA 变成了乱码,经过混乱的 RNA 编码的蛋白质也不对。这种错误的蛋白质没有功能。

因为正确的或接近正确的蛋白质完全不存在,所以这种突变结果预示着患者会很严重。

3,给出了测序图

测序图中每一种颜色代表一种密码子。放大图片仔细看能发现共有四种颜色。箭头指向的位置出现了两种颜色,表示两个等位基因在此处的密码子不同。

4,诊断明确到亚型

患者诊断为交界型大疱性表皮松解症,严重泛发型

明确亚型可以方便了解患者的严重程度。各种亚型的介绍可以在本网站找到。

5,写明了疾病的发展趋势

在这个例子里, 尽管患者的未来情况很不乐观,但还是应该让患者父母知道,以便及早有心理准备。

很多检测报告中没有这一部分。可能是因为对疾病的诊断没有深入到亚型。也可能是做检测和诊断的人对大疱性表皮松解症不了解不熟悉。

6,明确给出了再次怀孕胎儿患病的风险,写明了可以做产前诊断。

这一点是区分检测报告是否靠谱的一个重要依据。只有医生对患者的检测结果有信心才可能承诺做产前诊断。