EB Patient Detail Information

Patient ID	230
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.8272delG
Protein1,蛋白质变化1	p.V2758Sfs*28
Effect1,突变的影响1
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.7929+17_7929+31 delinsA
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2	取患者皮肤 RNA 进行 QRT-PCR，提示该位点突变导致 COL7A1 mRNA 降解，提示该位点影响剪切进而引起蛋白截短或激活无义介导的 mRNA 降解。
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Severe
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	土家
Clinical Age，检查检测时的年龄	1
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	erythema and blisters on shanks, trunk on birth
Blister, 有无水疱及严重程度	erythema, blister, erosion, scar, cicatrice, hypopigmentation, milia
Milia，粟丘疹有无，多少，位置	milia
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良	pachyonychia
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况	pain, blister infrequently
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发	scalding 1-19%
Itch，有无瘙痒及严重程度	frequently itch and scratch
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	corneal pannus on left side 症状描述来自上海新华医院皮肤科

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