EB Patient Detail Information

Patient ID	28
Gene1	FERMT1
Mutation1	exon 2-6 lost
Protein1,蛋白质变化1
Effect1,突变的影响1
Gene2	FERMT1
Mutation2	exon 2-6 lost
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	Kindler Syndrome
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	16
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	胸腹红斑脱皮. chronic erosion 1-2%.
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生	yes
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发	hair loss < 20%
Itch，有无瘙痒及严重程度	score 5. more than once every month, last for less than 30 minutes each time.
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	假性阿洪病。临床信息由上海新华医院记录

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