EB Patient Detail Information

Patient ID	292
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.3625_3635delTCTGT CCAGAC
Protein1,蛋白质变化1	p.Ser1209Leufs*6
Effect1,突变的影响1	父源。同时还有c.4077A>G突变，p.E1359E，应该没有影响。
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.4128delT
Protein2,蛋白质变化2	p.Pro1376Profs*23
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Severe
Gender，性别	Male
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	0
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	出生时两只脚皮肤受损脱落，直接进了新生儿病区。住院20天后，脚部反复起泡破皮糜烂，脖子里，大腿根处也有，之前口腔黏膜现在舌头也看到有泡，手上也起不大，右脚第二个指头没有发育好。 2岁时：眼睛时常疼痛，牙齿脱落，口腔溃疡多，只能吃流食，便秘严重。

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