EB患者突变数据库 EB patients mutation database

EB Patient Detail Information
Patient ID 307
Gene1 PLEC
Mutation1 c.5545G>T
Protein1,蛋白质变化1 p.E1849X
Effect1,突变的影响1
Gene2 PLEC
Mutation2 c.979G>A
Protein2,蛋白质变化2 p.G327S
Effect2,突变的影响2
Inheritance,遗传模式 Recessive
Subtype,类型和亚型 EBS Intermediate with muscular dystrophy
Gender,性别 Male
Ethnicity,种族民族 Han
Clinical Age,检查检测时的年龄 0
Affected Area,皮损面积,如generalized, pretibial
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia,粟丘疹有无,多少,位置
Atrophic Scar,有无萎缩性疤痕
Keratoderma,有无角化过度
Nail,甲是否缺失及发育不良
Hand,是否有并指
Cocoon Hand,是否有茧套状并指
Feet,脚趾是否并指
Granulation,伤口表面是否有肉芽增生
Anemia,是否有贫血及严重程度
Oral Erosion,口腔溃疡情况
Teeth,龋齿,釉质缺失,脱落等情况
Genitourinary Tract,有无尿道狭窄,疼痛
Respiratory Tract,有无嘶哑的情况 hoarse. bronchitis
SCC,有无鳞状细胞癌,数量,位置
Hair Loss,少发,脱发
Itch,有无瘙痒及严重程度
Swallow,有无吞咽困难
Others,其它特别的情况 pyloric atresia and operated
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