EB Patient Detail Information

Patient ID	369
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.6501G>A
Protein1,蛋白质变化1	p.Pro2167=
Effect1,突变的影响1	剪接位点突变。儿子（健康）遗传此突变
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.846+2T>C
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Severe
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	35
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	大概出生五个月得病，刚得时身体部位个别不多，直至后来一年比一年严重，至全身水疱，躯干四肢大疱，血疱，双手双足畸形没有指甲，牙齿脱落，头发脱落，口腔溃疡，食道狭窄，吞咽困难，身体疼痛难忍，瘙痒严重，伤口几乎全身化脓溃烂，真菌感染，严重贫血，记事起就是眼睛疼痛，真菌性角膜炎，视力下降模糊不清越来越重，出门困难，几乎一个月或是半个月就犯，重则住院治疗，医生说这病有关免疫系统下降，失眠很严重。几年前检查中度抑郁

Back to list