EB Patient Detail Information

Patient ID	36
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.7428delG
Protein1,蛋白质变化1	p.E2476Dfs*40
Effect1,突变的影响1	可能引起蛋白截短或激活无义介导的 mRNA 降解
Gene2
Mutation2
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	DDEB pruriginosa
Gender，性别	Male
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	55
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	以前只有指甲缺失，大约37、8岁开始腿上开始有痒疹
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况

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