EB Patient Detail Information

Patient ID	73
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.G4546A
Protein1,蛋白质变化1	p.G1516R
Effect1,突变的影响1
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.6715-1G>A
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Intermediate
Gender，性别	Male
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	2
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	scar and erythema on the back of the waist.
Blister, 有无水疱及严重程度	食道经常不舒服，最近大便也会疼，几乎每次大便都带血。脖子，后背，胸口都经常起泡，冬天不怎么起。2022/10
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况

Back to list