EB Patient Detail Information

Patient ID	79
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.6750+1_6750+3del
Protein1,蛋白质变化1
Effect1,突变的影响1
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.G7051A
Protein2,蛋白质变化2	p.G2351R
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Intermediate
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	1
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	erythemas on knees and left ankle. a wound on the left foot. skin lost from left knee to foot on birth.
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良	nails lost/dystrophic on feet.
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况

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