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EB产前诊断的方法、概率、医院及费用 作者：徐玲（周密妈）（原创） 不管是自己还是孩子，谁都不希望悲剧再次发生，所以网上问产前诊断的比较多。我总结了网站上的技术文章，群里的聊天记录和自己的亲身经历，供大家参考。 一般有下面几种情况：
（这里没有一一列举特殊的情况，每个人的情况都需要到医院确诊，根据网上的信息自己判断可能会有失误）。 检查的过程如下： 第一步：先要查出患者患病的类型和基因突变的点位。 这需要对这个家族里已患病的成员进行皮肤切片。通过对皮肤样品进行电镜与荧光镜分析找出缺少的蛋白质类型和水泡所在的皮肤断层的位置，通过皮肤切片可以决定患者的EB类型，得出可能的突变点。 然后，对可疑的突变点进行基因检查，因为要耗费人力和时间，费用比较昂贵。我自己是在北京北大医院皮肤性病科做的，这部分检查费用是1万。 如果你是上面的第一种情况（即患病的是自己或你的爱人），患病的和其父母都要去。会抽血，取一小块皮。 如果你是上面的第三种情况（即夫妻正常，患病的是第一个小孩），一家3口都要去。小孩会抽血，取一小块皮。大人抽血即可。 然后就耐心的在家等医院检测结果。需要3-12个月，因人而异。注意并不是所有患者都能找出突变点。 第二步：怀孕后通知医院，检查胎儿是否也患有这样的病。 方法是：抽取取羊水对胎儿进行取样。从样本中提取胎儿的DNA，从中对已知的突变点进行检测，从而判断胎儿是患者、不患病的基因携带者，还是完全正常的。您可以根据结果来决定是否要生产。在北京北大医院，这部分检查费用也是1万。 我们在2007年10月恰逢上海新华医院有个科研项目，就在他们那做了第二部分的检查。第二个孩子接生的时候他们也在场，很健康。怀孕100天左右，抽羊水即可，不疼。大概1个月左右出结果。 能做产前诊断的医院： 1. 上海新华医院（联系人：梁健荧医生） 2. 北京北大医院（医生：朱学骏，助理：姜薇） 北京做的比较早，收费2万，出结果快。上海，以前免费，现在不知道。 请记住：安全起见，等基因检查结果出来再怀孕。 最后更新:2011/06/02 |