上海市卫生和计划生育委员会发布罕见病目录

上海市卫生和计划生育委员会,以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则,确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。其中第22项是遗传性大疱表皮松解症。


原文链接:www.wsjsw.gov.cn/wsj/n429/n432/n1487/n1511/u1ai136938.html


各区县卫生计生委,申康医院发展中心、有关大学、中福会,市妇幼保健中心、市健康教育所,有关医疗机构:

  近年来,上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作,专业机构积极配合,社会力量广泛参与,使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作,制定本市罕见病病种目录十分重要。

  罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生

儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种,我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异,罕见

病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致,仅有不到

5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但运用

分子生物学、细胞遗传学等检测手段,罕见病的筛查和诊断率在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

  罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病,要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进

展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则,我委经组织专家论证,确定将56种疾病纳入

《上海市主要罕见病名录(2016年版)》(见附件)。

  现将该名录予以公布,供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时,根据疾病发病情况和诊治手段的变化,我委将适时更新名录。

  特此通知。

  附件:上海市主要罕见病名录(2016年版)

  上海市卫生和计划生育委员会

  2016年2月5日


序号系统中文疾病名称英文疾病名称诊断方法主要治疗原则
1内分泌与代谢疾病精氨酸酶缺乏症Arginase deficiency生化/基因等药物/饮食干预/移植等
2肾脏疾病非典型溶血性尿毒症Atypical hemolytic uremic   syndrome生化/基因等药物等
3内分泌与代谢疾病β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase deficiency生化/基因等饮食干预等
4内分泌与代谢疾病生物素酶缺乏症Biotinidase deficiency生化/基因等药物等
5免疫疾病Chediak-Higashi 综合征Chediak-Higashi syndrome 基因等移植等
6免疫疾病原发性慢性肉芽肿病Chronic primary granulomatous   disease免疫/基因等药物/移植等
7内分泌与代谢疾病瓜氨酸血症Citrullinemia生化/基因等药物/饮食干预/移植等
8内分泌与代谢疾病先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplasia生化/基因等药物等
9内分泌与代谢疾病先天性肾上腺发育不良Congenital adrenal hypoplasia生化/基因等药物等
10内分泌与代谢疾病先天性高胰岛素性低血糖血症Congenital hperinsulinemic   hypoglycemia 生化/基因等药物/手术等
11血液疾病先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfan anemia骨髓/基因等药物/移植等
12血液疾病先天性角化不良Dyskeratosis congenita基因等移植等
13内分泌与代谢疾病法布雷病Fabry disease生化/基因等药物等
14血液疾病家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症Familial hemophagocytic   lymphohistiocytosis血液/基因等移植等
15血液疾病范可尼贫血Fanconi anemia血液/基因等移植等
16内分泌与代谢疾病半乳糖血症Galactosemia生化/基因等饮食干预等
17内分泌与代谢疾病戈谢病Gaucher's disease生化/基因等药物/移植等
18内分泌与代谢疾病戊二酸血症 I Glutaric acidemia I 生化/基因等饮食干预等
19内分泌与代谢疾病糖原累积病Glycogen storage diseases生化/基因等药物等
20血液疾病血友病Hemophilia凝血/基因等输血/药物等
21消化疾病肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration生化/基因等药物/饮食干预等
22皮肤疾病遗传性大疱性表皮松解症Hereditary epidermolysis bullosa病理等药物等
23内分泌与代谢疾病全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylase synthetase   deficiency生化/基因等药物等
24骨骼疾病低碱性磷酸脂酶血症Hypophosphatasia生化/基因等药物等
25骨骼疾病低磷性佝偻病Hypophosphatemic rickets生化/基因等药物等
26心血管疾病特发性肺动脉高压症Idiopathic pulmonary arterial   hypertension影像等药物等
27内分泌与代谢疾病异戊酸血症Isovaleric acidemia生化/基因等饮食干预等
28内分泌与代谢疾病莱伦氏综合征Laron syndrome 生化/基因等药物等
29内分泌与代谢疾病长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long chain 3-hydroxyacyl-CoA   dehydrogenase deficiency 生化/基因等饮食干预等
30内分泌与代谢疾病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipase deficiency生化/基因等药物/饮食干预等
31内分泌与代谢疾病枫糖尿症Maple syrup urine disease生化/基因等饮食干预等
32内分泌与代谢疾病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoA   dehydrogenase deficiency 生化/基因等饮食干预/药物等
33内分泌与代谢疾病甲基丙二酸血症Methylmalonic acidemia生化/基因等饮食干预/药物等
34内分泌与代谢疾病黏多糖贮积症Mucopolysaccharidoses生化/基因等移植/药物等
35内分泌与代谢疾病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple acyl-CoA dehydrogenase   deficiency 生化/基因等药物/饮食干预等
36内分泌与代谢疾病尼曼匹克病Niemann-Pick disease生化/基因等药物/移植等
37五官疾病非综合征性耳聋Non-syndromic deafness基因等手术等
38内分泌与代谢疾病Noonan综合征Noonan syndrome生化/基因等药物等
39内分泌与代谢疾病鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase   deficiency生化/基因等饮食干预/药物等
40骨骼疾病成骨不全症Osteogenesis imperfecta基因等药物等
41血液疾病阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmal nocturnal   hemoglobinuia血液免疫等药物等
42内分泌与代谢疾病苯丙酮尿症Phenylketouria生化/基因等饮食干预等
43内分泌与代谢疾病Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome基因等药物等
44内分泌与代谢疾病原发性肉碱缺乏症Primary carnitine deficiency生化/基因等药物/饮食干预等
45内分泌与代谢疾病丙酸血症Propionic acidemia生化/基因等饮食干预/药物等
46免疫疾病重症联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiency血液免疫/基因等移植等
47血液疾病重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenital neutropenia血液/基因等移植等
48血液疾病先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征Shwachman-Diamond syndrome血液/基因等移植等
49内分泌与代谢疾病Silver-Russell 综合征Silver-Russell syndrome基因等药物/手术等
50内分泌与代谢疾病四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin deficiency生化/基因等药物等
51内分泌与代谢疾病酪氨酸血症Tyrosinemia生化/基因等饮食干预/移植等
52内分泌与代谢疾病极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long chain acyl-CoA   dehydrogenase deficiency 生化/基因等饮食干预/药物等
53免疫疾病湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome基因等移植等
54免疫疾病X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia血液免疫/基因等药物等
55免疫疾病X-连锁高IgM血症X-linked hyper IgM syndrome基因等移植等
56免疫疾病X-连锁淋巴增生症X-linked lymphoproliferative   disease基因等移植等