基因检测和产前诊断的医院、流程、费用

基因检测和产前诊断的区别

基因检测的目的是找出遗传性大疱表皮松解症患者的致病基因。其意义林志淼教授在一篇文章中做了比较完整的解释(为什么大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa, EB)要做基因检测?)。

产前诊断是在上述基因检测有了结果之后,在怀孕阶段检测胎儿是否患病的方法。有两种情况有必要做产前诊断:1患者父母想再生一个健康的小孩儿。2,患者是显性遗传的类型,患者本人想生一个健康的小孩儿。如果患者本人是隐性遗传的类型,并且想生一个健康的小孩儿,如果其配偶健康则不需要检测,后代肯定携带一个致病基因但不发病。

基因检测的医院、流程、费用

流程

标准的基因检测的流程都是一样的。

1,患者取一小块儿皮肤活检,并且采集两管血。皮肤活检一般来说要在做检测的医院取,其它地方做的活检可能不符合要求。采血用EDTA紫色抗凝管,每管采集2~5毫升血就够了。EDTA是试管中的抗凝药剂,试管的颜色是紫色的,医生护士都知道。(很多患者家长特别排斥活检取皮,担心孩子承受不了。实际上活检取皮的痛苦并不严重,和平常长个水疱差不多。医生先在皮下打麻药,这时候疼一下,实际取皮的时候不疼,完成以后两三天就能长好。

2,患者父母也要采两管血,同样是紫色EDTA抗凝管。如果有条件的话,患者祖父母、外祖父母,父母的兄弟姐妹、患者的兄弟姐妹也应该采血送检。这些额外的血样一帮情况下用不到,但如果患者的基因突变一开始没有检测出来(<10%的可能性)就会用到。

3,医院会对皮肤活检用电镜观察或做免疫荧光检测。这一步的目的是确定EB的大类,区分出单纯型,交界型,营养不良型和辛德勒综合症。

4,医院随后会对患者的血样做基因测序,查找致病突变。查找到可能的突变后对比现有的数据库,如果直接找到了以前的病例,再对照父母的血样,判断是否父母遗传的并同时做校验,测试结束。如果找不到以前的病例,可能需要动用家族中其他人的血样对对照研究。偶尔会发现国际上还没有报道过的新致病突变。

5,核对结果后给患者报告。

顺利的情况下两三个月出检测结果。遇到困难的时候可能需要半年或一年。也有过了几年都没有测出结果的。但也有几年后医生们发现的新的致病基因又做出结果的。一般来说如果活检和抽血3个月后还没有结果,可以咨询医生进展情况。

特殊流程

每家医院根据自己的特殊情况,对标准流程会有一些修改。比如上海新华医院经常不做电镜检测或免疫荧光检测,直接测血样的基因。北京大学第一医院在肉眼能判断患者类型的时候会省略掉皮肤活检和电镜检测及免疫荧光检测。最终的步骤以医生的判断为准。

有时候医生会采用基因芯片,在芯片上集成了所有类型EB的检测功能,可以不用区分类型直接做基因检测。这种方法可以不做活检。但如果遇到特殊情况,有活检样本可以帮助医生更好地判断。

医院

我们目前确切知道最基因检测比较可靠的医院有:北京大学第一医院皮肤科遗传组;北京儿童医院;上海交通大学附属新华医院;上海复旦附属儿科医院。挂号及预约方法请阅读《就诊指南》。

费用

北京大学第一医院检测费用1万元(包括患者及父母等人的检测),以后产前诊断做检测的时候不再收费(抽羊水需要另外挂妇产科的号,不包括在基因检测中)。别的医院一般对初次检查和产检分开收费,也可能对多个家人分开收费,总费用一般低于一万元。

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怎样保存(邮寄)血样?

如果是在本地医院采血,在采好血之后要尽快邮寄给检测的医生。要事先和医生联系好,可能需要先缴费。直接说血液快递可能不给寄,可以考虑包在布里面,同时也可以防止试管破裂。最好外面再有一个硬的外壳,避免压坏。

如果抽好血之后自己保存,可以短期内存放在冰箱中冷冻,血液可以冻,不要把试管冻裂就行。另外要避免反复冻融。

如果两天内能送到的话,不论冬夏可以不用冷藏。如果邮寄的过程中加冰块的话要避免冰块直接接触到试管,要避免冰块漏水。可以在试管外面先用布包上,外面放医用冰袋(淘宝上能买到)。外面再加保温材料妥善包装好。

想长期保存血样需要特殊的冷冻,不建议患者自己处理。

北京大学第一医院产前诊断的流程

在事先已经检测出患者基因突变的前提下,患者或家属需要自己预约北京大学第一医院妇产科抽羊水。预约了抽羊水之后,通知皮肤科遗传组。羊水抽出之后当天送被皮肤科遗传组。

预约抽羊水的流程可参考:简化版羊水穿刺预约流程关于羊水预约流程及事宜(更新)北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

交通事宜:到北大一院皮科做EB基因检测相关事宜及交通指南

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没有患者血样时能否做基因检测?

当一个家族中出现过一个重症致死性的遗传性皮肤病导致患儿早期夭折(死亡),而患儿父母希望再次怀孕,分娩出健康宝贝的时候,可以通过基因检测的方法,找到父母携带的致病性基因突变位点,在一定孕周进行产前诊断,避免再次出现类似疾病的患儿。

参考:无患儿DNA标本的产前诊断方法

还不清楚国内是否有其它医院开展过这种检测。

能不能早点儿检测?植入前产前诊断?

这些问题林志淼教授在好大夫上做了解答。请直接访问:遗传性皮肤病产前诊断的一些常见问答

1. 能不能早一点?
可以。我们也能提供绒毛膜穿刺进行产前诊断,好处是在11周左右就可以穿刺,12周知道结果。缺点有几个:一、花费贵:通常要3-5千(妇产科收);二、风险大:出现流产、致畸概率是羊水穿刺的3倍以上;三、结果准确性打折:绒毛膜穿刺目前在我们实验室不能(妇产科实验室也不能)进行培养,因此存在污染的问题。污染取决于产科医生穿刺的精准度,我们无法控制......

2. 能否在外院进行羊水穿刺?
理论上说是可以的,但是风险很大......

3. 植入前产前诊断?
植入前产前诊断就是在体外进行受精,并且在受精卵分裂到8-16个卵裂细胞的时候取一个细胞下来,进行单细胞PCR,检测疾病突变位点,确定该胚胎是否为患儿。若不为患儿,种植进入母体进入正常孕产流程。这项技术确实是有成功的案例,但是有几点问题......