EB患者基因检测项目-DebRA+新华医院+中吉智药-2020-2025 已经于2020年10月15日发布。在未来5年内,这个项目将取代以前的所有基因检测项目。内容重述如下:

项目背景:随着中心对疾病知识的科普宣传,大部分患者家庭都开始了解到基因检测的重要性和必要性,通过基因检测可以了解疾病的精确分型,及时应对各种并发症;为家族提供产前诊断的依据;尤为重要的是,随着科学技术的进步,目前基因治疗方法对付这一顽疾也越发的有前景,因此针对EB患者普及基因检测成为了我们的一个工作目标。

基于此,我们与中吉智药生物技术有限公司达成捐赠协议,为确诊为EB的患者及部分家庭成员提供基因检测服务,并继续与上海新华医院皮肤科的医生团队合作,为患者的检测报告提供专业的解读和答疑。

 

01 提出申请

1.       关注蝴蝶宝贝关爱中心公众号,填写患者登记表,如已经提交过患者登记表,请忽略这一步。

2.       点击链接www.wjx.top/jq/92899127.aspx填写患者基因检测申请表。

注意事项

如患者已做过基因检测,请附上初次检测报告(对本次结果判读非常重要)。

如患者未曾做过基因检测,请填写检测人数及血缘关系。

3.    申请表提交后,项目负责人会主动联系通过审核的申请患者,进入第二步;


02 评估及协议签署

1.患者前往所在地医院或到中心推荐医院,请医生填写评估初表、拍照以及抽血。

医生评估表下载基因检测捐赠协议下载

注意事项

拍照需医生操作,照片注意对焦,拍摄清晰,肢体躯干区分分明,如评估医生对拍照有疑问,可将负责人微信给医生进一步确认。

抽血时采用EDTA抗凝管抽取2ml血液,参加检测的家庭成员每人1管,在抽血管外做名字标记时,请务必使用圆珠笔或马克笔,不要使用水笔,标记方式以家庭为单位。

举例:患者为张三,则标记为张三,张三父亲,张三母亲,张三哥哥/妹妹等

2. 填写捐赠协议:注意协议受赠方填写患者名字,最下方需填写父母姓名和联系方式,以便报告出来顺利联系到您。


03 缴费方式及标准

1. 通过蝴蝶宝贝关爱中心公众号缴费

缴费方法:在公众号页面菜单栏选择支持我们,弹出菜单中点击资助中心,跳转后点击在线捐款,默认金额为49,可手动修改金额,根据情况填入1000300,请输入邮箱地址,方便后续寄送检测报告,填好后点提交并完成支付

2. 普通家庭:1000/

3.  可以提供低保或贫困证明的家庭:300/

注:费用用于基因检测结果分析和项目运营


04 邮寄注意事项

1.血样邮寄:具体地址信息与项目负责人张倩联系获取,邮费患者家庭自理。抽血后立即邮寄不需要低温。如果自己短时间保存,应存放于家用冰箱冷藏室(4℃),切勿冷冻

2.文件邮寄:包括低保或贫困证明原件或复印件、签署的捐赠协议以及患者评估初表

        邮费中心支付,请通过顺丰或京东快递到付方式邮寄

        如采用邮政EMS快递,中心不支持到付,患者家庭需要自付邮费

收件人姓名:张倩

邮寄电话:13563542940

邮寄地址:山东省聊城市临清市星悦城C区13栋2单元1001室


05 检测结果

1.     报告出具:1~2个月左右

2.     发送方式:微信或邮箱发送电子版检测报告 如需纸质版报告,中心可邮寄,但邮费需自理。

3.     报告发送对象:填写评估初表的医生和患者家庭

 

本项目解释权归蝴蝶宝贝关爱中心所有


点击链接查看具体信息。已经在2020年10月15日被新的项目取代。

在本项目下我们执行了两次由新华医院医生赴患者所在省会检测的活动。


蝴蝶宝贝安心测 - 已中止

已经在2020年10月15日被新的项目取代。

一、             项目简介

遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者可通过基因检测了解疾病的精确分型,为应对各种并发症做好准备,预测疾病发展的方向,提前做好应对措施;基因检测的结果还可以作为产前诊断的依据。基因检测是许多EB患者的需求,但是一些经济条件不太理想的患者家庭,支付检测费用有困难。

蝴蝶宝贝安心测项目由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心(以下简称中心)发起,在北京大学第一医院皮肤科的大力支持下,可向经济困难患者提供帮助,免除大部分基因检测费用,为这些家庭做精确的分型诊断,提供产前诊断的依据。

 

二、             如何申请安心测

1、    在中心网站上或护理咨询群群文件中下载申请表填写;

2、    发送邮件到中心邮箱(邮箱地址为debra_china@163.com)表明申请意愿,并附申请表;

3、    提交家庭经济情况证明:民政局颁发的低保证,居委会或村委会开出的家庭贫困证明,家中在职人员的单位开出的收入证明(上面三项根据实际情况提交,能证明经济情况即可,尽量多给),第三方证明人的联系电话(必须给,我们会核对)。发邮件时将这些证明用手机拍照,发送图片(注意照片要清楚,建议在手机上安装扫描全能王APP拍照),待申请通过后需邮寄纸质证明原件,低保证邮寄复印件。

4、    中心核实和认定申请人是否符合条件,核实过程中可能会要求其它证明材料;

 

三、             安心测项目具体流程

1、  需要做检测的患者家庭先行在北京大学第一医院做基因检测,并自行垫付检测费用,注意保留与医院签订的赠与协议书;

2、  向中心提交申请表和相关经济情况证明文件;

3、  中心确定申请人符合条件后,与申请人签署安心测的捐赠合同,并回收申请人与医院签订的赠与协议书(需有林博签字);

4、  中心联系北京大学第一医院申请退费,收到北京大学第一医院退还的检测费用之后,转至申请人账户;

5、  汇款产生的手续费由中心支付;

6、  原则上,中心每年为五户患者家庭提供免费基因检测。特殊情况下如仍有患者提出申请,经理事会审议通过可酌情增加名额。

 

四、             联系我们

  上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

  电话:139-1850-3042

  中心邮箱: debra_china@163.com

 

如果您想要申请安心测项目,请填写一份安心测申请表

2018年对项目的修改

2018年以前免除了申请人所有的基因检测费用。2018年开始,申请人仍需支付1000元,即标准检测费用的十分之一。


“蝴蝶杯”公益足球赛免费基因检测 - 2019

本项目已于2019年结束。2020年的项目已经启动,参看本页顶端信息。2020年6月17日。

2019年4月14日,蝴蝶宝贝关爱中心与扶轮社上海爱丽舍分社联合举办上海“蝴蝶杯”公益足球赛,公益球赛获得32支球队参与支持,并获得近50万元捐款用于帮助大疱性表皮松解症患者,这些善款将被用于为患者购买敷料、进行免费的基因检测、接受专业的护理培训以及支持蝴蝶宝贝关爱中心的运营。

善款的30%被用来为50户EB家庭开展基因检测,确定疾病类型,了解遗传规律,并为未来的产前诊断提供依据。

以下是申请免费基因检测须知:

1、项目面向确诊为大疱性表皮松解症的患者家庭。

2、基因检测以家庭一代以内为单位,每次免费检测父母和子女的基因,如需检测再上一代的基因情况,需另外自付费用。

3、检测家庭需前往上海交通大学医学院附属新华医院进行血样抽检和疾病基本情况检查,为保证检测结果准确,不支持外地邮寄血样。由此产生的交通及住宿费用由患者家庭自行承担,中心只负担基因检测的费用。

 4、为实现本疾病的防治工作,加强产前诊断意识,本项目优先考虑患儿在3岁以内的家庭。

5、为了能尽快获得审核,请提交完整的资料,这些资料仅供本项目申请使用,中心承诺将保护所有申请者的个人隐私。

6、中心工作人员将在收到申请者提交的所有资料后的一个月内完成审核,为保证审核质量,若申请者较多,我们会酌情延长审核时长,请耐心等待。

7、审核通过后,检测家庭需签署免费基因检测捐赠协议,工作人员会安排根据受检家庭的时间安排到新华医院抽血做检测。

8、为了尽可能帮助更多的患者,原则上每个家庭申请了免费基因检测将不能再申请敷料礼包,如有特殊情况可向中心工作人员说明。

9、项目最终解释权归蝴蝶宝贝关爱中心所有,如有其他疑问,可咨询13918503042。