原文是从www.debra-international.org翻译的。后来原文链接失效了。

翻译:周迎春。初次翻译:2006年8月。最后更新:2012/07/23。

单纯型EB的症状

    单纯型EB是一种症状较轻的大疱性表皮松解症。其症状通常局限于体表和体内的水疱。

体表水疱

    水疱可能在出生后几小时内发生,也可能在出生的数天或数周后发生。某些特殊的情况,单纯型EB直到成年后才发作。通常水疱在2到10天内愈合。多数情况下 单纯型EB的水疱不留疤痕,但伤口愈合后的红色印记要过一段时间才能消失。完全愈合后通常看不出原先有水疱的位置。然而,如果伤口感染则可能会留疤。

    孩童时期水疱经常发生,有时老的刚好新的又长出来。

    成年后情况经常会自动改善并保持终身。成年后起泡的问题减少,然而容易起泡的倾向一直存在。儿童时期长期受伤并且结痂的地方在以后容易复发。

体内水疱

    偶尔在出生后的第一周会发生疼痛的水疱或创伤。在儿童时期可能发生全部或部分舌头上皮破损。儿童时期这些症状只是偶尔发生。大约2%的单纯型EB患者的口腔和咽喉问题会一直持续。

眼睛病症

    部分单纯型EB患者有时会发生眼睛病症。在一些病例中还报告过眼睑边缘的复发性感染。


营养不良型EB的症状

    营养不良型EB得名于患者的水疱愈合后容易留下萎缩型的疤痕。这个过程可能产生一系列的问题,包括:关节挛缩,手指或脚趾粘连, 嘴张不大和食道狭窄。体表和体内都可能产生水疱。营养不良型EB最显著的特征是对胃肠道粘膜的影响。除与水疱有关的疾病外,还可能会有眼睛疾病以及(成年以后的)鳞状细胞癌。

    隐性遗传营养不良型EB可能引起咽部问题。例如,由于水疱影响声带,声带下面的肿胀限制了咽喉活动从而导致严重的呼吸困难。显性营养不良型EB几乎不产生体内的影响。

    隐性遗传营养不良型EB经常有严重的症状:水疱愈合后经常留下疤痕,指/趾间有蹼及后天性并指/趾,萎缩和运动障碍。

体表水疱

    即使最柔和的皮肤接触也可能引起水疱。许多营养不良型EB患儿出生时会有部分皮肤缺损, 经常在脚和小腿上。这可能是胎儿在子宫内踢腿引起的。分娩和婴儿刚出生后的身体接触也会造成皮肤缺损。水疱愈合后容易留下疤痕,小口畸形,指/趾间有蹼及后天性并指/趾,萎缩和运动障碍。

小口畸形

    张嘴限制(小口畸形)由嘴角皮肤上的疤痕累积而成。它减小了嘴张开的幅度,即嘴张不大。小口畸形会引起固态食物摄入减少,口腔卫生 差,和牙齿护理问题。

并指/趾(指/趾间有蹼)

    四肢的运动可能会受到并指的影响(手指或脚趾互相粘连)。并指是由于皮肤上的疤痕把手指或脚趾连到了一起。在粘连发生之前不一定能看到水疱。把指头分别包裹可以减缓粘连。

    为了使手能抓握,经常需要外科手术。

    有时可以直接观察到粘连引起融合的并指过程。此时手指或脚趾融合在一起,两个手指/脚趾的骨组织和肌腱互相融合。最终手和脚成为“包裹着的突起”,无法正常活动。

挛缩

    结疤的过程可能引起关节挛缩。挛缩是皮肤,肌腱,结缔组织和一块或多块肌肉的永久性缩短或收缩,它作用于关节固定从而导致关节弯曲。患者表现出胳膊或腿的运动限制,进而引起肌肉萎缩和肌腱缩短。

运动障碍

    隐性遗传营养不良型EB患者可能会由于害怕摔倒产生不正常的站立姿势和步姿,特征是向前倾斜的肩膀和头,脊柱弯曲,和肘、臂、膝盖,脚踝的伸展不足。

体内水疱

口腔内水疱

    隐性遗传营养不良型EB患者都会发生口腔水疱。这种水疱能导致:

  • 舌头粘连到口腔底(舌黏连),影响语言能力;
  • 由口腔粘膜损伤造成唾液分泌减少。这使固态食物的摄入更困难;
  • 减弱了唾液对牙齿的清洁作用;
  • 口腔粘膜过于敏感使吃饭和牙齿护理时疼痛。

胃肠道粘膜损伤

    食道中的水疱和慢性糜烂产生各种畸形的瘢疤和食道的运动受限。这使食物难以通过食道。瘢疤经常出现在食道的上半部分,有时会阻塞食道。因此,患者有营养不良的风险,也可能由于吸入食物造成肺炎。

    另外,粘膜损伤会引起出血(特别在食道中),也可能造成粘膜穿孔。

眼睛病症

隐性遗传营养不良型EB患者有如下风险(由于如大风或刺眼的阳光等):

  • 眼皮和眼球之间的结膜(眼球前面的眼睑内侧的粘膜)粘连(睑球粘连);
  • 眼珠角膜的脱离(特别常见于学龄前期)。每次发作都会造成对结膜的小损伤,最终损伤积累到一定程度表现为纤维化和角膜混浊,影响视力。

鳞状细胞癌

    年龄在20到40岁之间的隐性遗传营养不良型EB患者有61%会发生鳞状细胞癌。这种癌症从皮肤或粘膜开始,在营养不良型EB患者身上很容易转移。这种病有生命危险,在这一群体的死亡原因中占40%。

    鳞状细胞癌经常发生的区域依次为:胳膊和腿,口腔粘膜,舌头和食道的上半部。一半以上的病人有多个肿瘤。营养不良型EB患者发生鳞状细胞癌的原因还不清楚,可能是受损的皮肤有利于肿瘤的生长。愈合不良的慢性伤口可能意味着存在鳞状细胞癌。