推介短片

罕见的世界

孙炯 图/文

罕见病是盛行率低、少见疾病的统称,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数0.65%至1%之间的疾病或病变。

由罕见病发展中心与OFPIX摄影机构牵头的纪实影展,英文名叫作rare but real,直译来是罕见但真实。这两个词语贯穿了我们的拍摄。

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周密是中心分配予我的拍摄对象,10岁女孩,患大疱性表皮松解症(简称EB)。这是一种遗传罕见病,不传染,表现为皮肤脆弱,会因为日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中就有一个EB患儿,尚无法医治。

2003年8月,周密出生在一家妇产医院的特需产房,出产道时,助产师呀一声,对边上陪护的父亲周迎春讲:“你看,不是我弄的。”母亲徐玲见到周密的一条腿,红色的,她着急问:“小孩是不是残疾。”周迎春用平稳的口气安慰:“腿上的皮没长好。”

医生紧张地把周密包好,用救护车送往儿童医院。儿童医院的诊断是先天性皮肤缺损,但讲不出成因。

原本以为无非是需要植皮,但几日后,医生发觉水疱层出不穷,无奈让周密出院护理。出院第二天,上海瑞金医院确诊她为EB患者,而两年后,北京大学第一医院更确切地诊断她是RDEB-HS,这差不多是EB里最严重的亚型。

彼时,瑞金医院的皮肤科主任曾私下说养不活,他拿来医学书,对照着讲一些护理建议,让父母抱周密回家。有一回,在求医路上,徐玲对周迎春说:“只要孩子脑子没事,能写字,能走路,我就满意了”。

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待病房时,周密整夜都哭,家人得轮流抱她。“沾手才不哭。”徐玲说,“护士不会抱她,她便索要更多补偿。”

周密不爱喝奶,后来发现她的口腔也有问题,长水疱。这些水疱还长在大腿上,胳膊肘下,遍及全身。父母按医生教授的方法包扎,包两条腿花去两小时,费时的包扎每天要进行。徐玲曾说:“此起彼伏,没完没了的水疱让人感到压抑和绝望,孩子疼痛的哭声让生活布满阴霾。”

家里挑选了性格最为开朗的奶奶主要照顾周密,年幼时,周密尤其喜欢趴在奶奶的胖肚皮上睡觉。每个家庭成员都为持久的照料做出牺牲,徐玲辞工,做起了时间活络的咖啡店生意,周迎春则在公司里尝试不同职位,避免频繁的出差或加班。

周密2岁时,周迎春在网上检索信息,发现了国际DEBRA网站。“当时像是找到了组织。”他说,这以前没人指导,也没患者交流,全是孤单的摸索。

他开始翻译DEBRA网站的内容,包含EB患儿的饮食、心理,乃至穿衣,先是译成中文给家里老人看。3年后,他把整个DEBRA网站的文献翻译完毕,建了博客,又通过博客认识了郑州病友“好好”一家。

“彼此觉得稀奇,以前只知道自己小孩得EB。”徐玲说, 2005年夏天,他们索性去郑州住了一周,两家人达成共识:“患病是种不幸,但我们不是最倒霉的。”

“好好”的父母尽力让“好好”尝试各种事,包括健康小孩的专属。他们买了儿童泳池,灌入温水,让周密与“好好”进入体验,感受水的浮力。

周家人还跟着去爬山。“这些我们想象不能做的事,他们都去冲击极限。”徐玲说。

接着又结识了苏州的“乐乐”与“晨晨”,再是江苏的“雪绒花”。病友见面缓和了单户人家的孤独,对彼此都是慰藉。而博客交流不便,在2007年,“雪绒花”建立了第一个EB病友QQ群。

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由DEBRA网站得知,EB病患的平均寿命大约是30岁。徐玲便坚持:“既然能养成年,还是要读书,不然长大了空虚。”

也是2005年,徐悲鸿幼儿园在周家居住的小区派传单,有个开放日,父母便带周密去尝试。那时是秋冬时节,周密穿两件毛衣,远看没有异样。接待的是陈老师,她问:“是去托班吧?小朋友叫什么?”说着便拉周密的手往教室走。敏感的徐玲已经看出老师发觉了皮肤问题,但老师没问,当没事一样牵周密进教室。“从来没人这样待周密,我和周密都有些吃惊,但不由自主跟进去。”徐玲说,平常奶奶带周密去散步,常有多事的人围来,纠缠问:孩子怎么烫伤了?

教室里的小孩在地上爬,闹成一团,周密吓傻了,贴在徐玲的腿上不敢动。周迎春退却了:“回去吧,别碰着了”,但徐玲问周密:“你喜欢这里吗?下次还来吗?”吓得够呛的周密居然点点头。

家里有一本识字卡片,50来张,徐玲哄周密:把字全认下来,老师才收你。周密花一周时间办到了。“她虽然不会表达,但想读书的愿望还是很强烈。”徐玲说。

但入学还要幼儿园准许,园长说:“我们讨论过了,这样的小孩,我们也不能剥夺她受教育的权利,让她来试试吧。”在包容下,周密进入了幼儿园,这为之后又入读小学、中学夯下基础。

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同样在网络上,周迎春找到北大一院的朱学骏教授,朱是EB产前诊断的专家。这种诊断能通过羊水样本来提取胎儿的DNA,从中对已知的突变点进行检测,继而判断胎儿是EB患者、不患病的基因携带者,还是健康人。

为了周密有一个亲密玩伴,也为了在父母年衰后有人继续照顾她,全家决定再要个孩子。在北大一院和上海新华医院的帮助下,2008年,周衿出生。当确认周衿的皮肤是完好的,徐玲在产床上感慨:一切都是值得的。

在EB家庭,相较患儿,正常的孩子更容易受忽视。徐玲由此对周衿偏爱多些,而家里的其他成员更关照周密。

“小的不用管,自然就长大了。”徐玲说,正常孩子你养着是负担渐轻,而周密10岁大,仍是个宝宝,她扣扣子没力气,喝水杯也拿不稳,都需要人照顾。

周密羡慕周衿的皮肤好,亦以姐姐的姿态待妹妹,她觉得,妹妹的健康有其功劳——产前诊断取了周密的两截皮做基因突变点检测。

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久病成医,周迎春在2012年创办了蝴蝶宝贝关爱协会,他也考虑将协会更名为更具象的“泡泡龙”,那是台湾地区对EB患者的昵称。

至2012年底,EB病友的QQ群有300余成员,在2013年1月,协会开始统计全国患者的信息,收到88份反馈表,普查尚困难。

轻度的患者回避、排斥EB群体,期望被正常对待。而重症的患者受教育有限,以至都很难理解什么是隐性遗传。

周家的态度是:“我们采取接纳心态,在已有的情况下,希望生活少受影响。”

考虑到EB患者的寿命短,并且高考升学对体力也是伤害,徐玲计划,女儿在初中毕业后即考取美术专科。周密也接受自己没得选,只能学画画。

这样的规划都基于视力良好,但在2013年初,周密开始眼睛疼,如食道狭窄与手指粘连,这些都是EB引起的并发症,再过10年,她得皮肤癌的几率也会很高。

“老人的身体是往差的方向走,她接近这种状态。”周迎春说。

“这是一场不胜的战争。”徐玲说,“我特别希望周密的脖子是光溜溜的,可能一年中有这么一天,所有的疤都掉了,也没新的出来,但过一晚,她又挠了一脖子疱。”

有时包扎得痛苦,周密会问父亲:那种药什么时候好?”周迎春对周密提过,美国有药厂在研发“蛋白疗法”。“我们现在是没有药,等有药了,面对的问题将是没有钱。”

另一种罕见病戈谢病,能通过酶替代治疗,但费用高昂至每年百万。周迎春指望政府在科研上支持罕见病研究,而国外有新药诞生,进口审批该加快,并进入医保报销范畴。他说:“对公众来说罕见病占了万分之几,而对罕见病家庭,那是百分之百。”

文章转自南都周刊的微信:mp.weixin.qq.com/mp/appmsg/show

文章发表于南都周刊13年第48期

相关图片后来被凤凰网和新浪网引用:

凤凰网 【《在人间》特别版:周密】:http://news.ifeng.com/photo/zairenjian/detail_2013_12/16/32152786_0.shtml#p=1