上海市卫生和计划生育委员会发布罕见病目录

发布时间:2016-02-06

上海市卫生和计划生育委员会,以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则,确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。其中第22项是遗传性大疱表皮松解症。

原文链接:www.wsjsw.gov.cn/wsj/n429/n432/n1487/n1511/u1ai136938.html

 

各区县卫生计生委,申康医院发展中心、有关大学、中福会,市妇幼保健中心、市健康教育所,有关医疗机构:

  近年来,上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作,专业机构积极配合,社会力量广泛参与,使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作,制定本市罕见病病种目录十分重要。

   罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生

儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种,我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异,罕见

病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致,仅有不到

5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但运用

分子生物学、细胞遗传学等检测手段,罕见病的筛查和诊断率在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

  罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病,要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进

展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则,我委经组织专家论证,确定将56种疾病纳入

《上海市主要罕见病名录(2016年版)》(见附件)。

   现将该名录予以公布,供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时,根据疾病发病情况和诊治手段的变化,我委将适时更新名录。

   特此通知。

   附件:上海市主要罕见病名录(2016年版)

 

  上海市卫生和计划生育委员会

 

  2016年2月5日

序号 系统 中文疾病名称 英文疾病名称 诊断方法 主要治疗原则
1 内分泌与代谢疾病 精氨酸酶缺乏症 Arginase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预/移植等
2 肾脏疾病 非典型溶血性尿毒症 Atypical hemolytic uremic syndrome 生化/基因等 药物等
3 内分泌与代谢疾病 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency 生化/基因等 饮食干预等
4 内分泌与代谢疾病 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency 生化/基因等 药物等
5 免疫疾病 Chediak-Higashi 综合征 Chediak-Higashi syndrome 基因等 移植等
6 免疫疾病 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease 免疫/基因等 药物/移植等
7 内分泌与代谢疾病 瓜氨酸血症 Citrullinemia 生化/基因等 药物/饮食干预/移植等
8 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia 生化/基因等 药物等
9 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺发育不良 Congenital adrenal hypoplasia 生化/基因等 药物等
10 内分泌与代谢疾病 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital hperinsulinemic hypoglycemia 生化/基因等 药物/手术等
11 血液疾病 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia 骨髓/基因等 药物/移植等
12 血液疾病 先天性角化不良 Dyskeratosis congenita 基因等 移植等
13 内分泌与代谢疾病 法布雷病 Fabry disease 生化/基因等 药物等
14 血液疾病 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 血液/基因等 移植等
15 血液疾病 范可尼贫血 Fanconi anemia 血液/基因等 移植等
16 内分泌与代谢疾病 半乳糖血症 Galactosemia 生化/基因等 饮食干预等
17 内分泌与代谢疾病 戈谢病 Gaucher's disease 生化/基因等 药物/移植等
18 内分泌与代谢疾病 戊二酸血症 I 型 Glutaric acidemia I 生化/基因等 饮食干预等
19 内分泌与代谢疾病 糖原累积病 Glycogen storage diseases 生化/基因等 药物等
20 血液疾病 血友病 Hemophilia 凝血/基因等 输血/药物等
21 消化疾病 肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration 生化/基因等 药物/饮食干预等
22 皮肤疾病 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary epidermolysis bullosa 病理等 药物等
23 内分泌与代谢疾病 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase synthetase deficiency 生化/基因等 药物等
24 骨骼疾病 低碱性磷酸脂酶血症 Hypophosphatasia 生化/基因等 药物等
25 骨骼疾病 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets 生化/基因等 药物等
26 心血管疾病 特发性肺动脉高压症 Idiopathic pulmonary arterial hypertension 影像等 药物等
27 内分泌与代谢疾病 异戊酸血症 Isovaleric acidemia 生化/基因等 饮食干预等
28 内分泌与代谢疾病 莱伦氏综合征 Laron syndrome 生化/基因等 药物等
29 内分泌与代谢疾病 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预等
30 内分泌与代谢疾病 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等
31 内分泌与代谢疾病 枫糖尿症 Maple syrup urine disease 生化/基因等 饮食干预等
32 内分泌与代谢疾病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预/药物等
33 内分泌与代谢疾病 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia 生化/基因等 饮食干预/药物等
34 内分泌与代谢疾病 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidoses 生化/基因等 移植/药物等
35 内分泌与代谢疾病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等
36 内分泌与代谢疾病 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease 生化/基因等 药物/移植等
37 五官疾病 非综合征性耳聋 Non-syndromic deafness 基因等 手术等
38 内分泌与代谢疾病 Noonan综合征 Noonan syndrome 生化/基因等 药物等
39 内分泌与代谢疾病 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency 生化/基因等 饮食干预/药物等
40 骨骼疾病 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta 基因等 药物等
41 血液疾病 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia 血液免疫等 药物等
42 内分泌与代谢疾病 苯丙酮尿症 Phenylketouria 生化/基因等 饮食干预等
43 内分泌与代谢疾病 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome 基因等 药物等
44 内分泌与代谢疾病 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等
45 内分泌与代谢疾病 丙酸血症 Propionic acidemia 生化/基因等 饮食干预/药物等
46 免疫疾病 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency 血液免疫/基因等 移植等
47 血液疾病 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia 血液/基因等 移植等
48 血液疾病 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征 Shwachman-Diamond syndrome 血液/基因等 移植等
49 内分泌与代谢疾病 Silver-Russell 综合征 Silver-Russell syndrome 基因等 药物/手术等
50 内分泌与代谢疾病 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency 生化/基因等 药物等
51 内分泌与代谢疾病 酪氨酸血症 Tyrosinemia 生化/基因等 饮食干预/移植等
52 内分泌与代谢疾病 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预/药物等
53 免疫疾病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome 基因等 移植等
54 免疫疾病 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia 血液免疫/基因等 药物等
55 免疫疾病 X-连锁高IgM血症 X-linked hyper IgM syndrome 基因等 移植等
56 免疫疾病 X-连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease 基因等 移植等