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Patient ID
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1
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Gene1
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COL7A1
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Mutation1
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c.1573C>T
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Protein1,蛋白质变化1
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p.Arg525X (p.R525X)
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Effect1,突变的影响1
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nonsense (stop codon), in exon 12
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Gene2
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COL7A1
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Mutation2
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c.7828C>T
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Protein2,蛋白质变化2
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p.Arg2610X (p.R2610X)
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Effect2,突变的影响2
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nonsense (stop codon), in exon 105
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Inheritance，遗传模式
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Recessive
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Subtype，类型和亚型
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RDEB Severe
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Gender，性别
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Female
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Ethnicity，种族民族
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Chinese, Han
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Clinical Age，检查检测时的年龄
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3
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Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial
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generalized
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Blister, 有无水疱及严重程度
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generalized
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Milia，粟丘疹有无，多少，位置
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yes
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Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
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yes
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Keratoderma，有无角化过度
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feet
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Nail，甲是否缺失及发育不良
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absent
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Hand，是否有并指
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Cocoon Hand，是否有茧套状并指
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no
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Feet，脚趾是否并指
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2 toes pseudosyndactyly
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Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
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no
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Anemia，是否有贫血及严重程度
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medium
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Oral Erosion，口腔溃疡情况
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present
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Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
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decayed
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Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
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normal
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Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
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normal
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SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
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no
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Hair Loss，少发，脱发
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no
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Itch，有无瘙痒及严重程度
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serious itch
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Swallow，有无吞咽困难
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affected
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Others，其它特别的情况
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VII型胶原单克隆抗体（LH7:2）的间接免疫荧光检查示阴性
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