EB Patient Detail Information

Patient ID	1
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.1573C>T
Protein1,蛋白质变化1	p.Arg525X (p.R525X)
Effect1,突变的影响1	nonsense (stop codon), in exon 12
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.7828C>T
Protein2,蛋白质变化2	p.Arg2610X (p.R2610X)
Effect2,突变的影响2	nonsense (stop codon), in exon 105
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Severe
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	Chinese, Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	3
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	generalized
Blister, 有无水疱及严重程度	generalized
Milia，粟丘疹有无，多少，位置	yes
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕	yes
Keratoderma，有无角化过度	feet
Nail，甲是否缺失及发育不良	absent
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指	no
Feet，脚趾是否并指	2 toes pseudosyndactyly
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生	no
Anemia，是否有贫血及严重程度	medium
Oral Erosion，口腔溃疡情况	present
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况	decayed
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛	normal
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况	normal
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置	no
Hair Loss，少发，脱发	no
Itch，有无瘙痒及严重程度	serious itch
Swallow，有无吞咽困难	affected
Others，其它特别的情况	VII型胶原单克隆抗体（LH7:2）的间接免疫荧光检查示阴性

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