EB Patient Detail Information

Patient ID	229
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.3625_3635delTCTGT CCAGAC
Protein1,蛋白质变化1	p.S1209Lfs*6
Effect1,突变的影响1
Gene2	c.6205C>T
Mutation2	p.R2069C
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Inversa
Gender，性别	Male
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	23
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	skin loss on shanks on birth. 2023: 腋窝夏天偶尔会破皮，一般发生在晚上，早上起来后发现，后背一直不好。嗓子现在没问题，但是不能吃硬的东西，脖子偶尔会破皮。胳膊，腿，脚，的皮肤都很好
Blister, 有无水疱及严重程度	erythema, blisters, erosions, scars, cicatrices, hypopigmentation,
Milia，粟丘疹有无，多少，位置	EB nevi
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况	frequently pain. with blisters. eat soft food.
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况	decayed teeth.
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度	itching score 6, more than 1 times every day, lasting less than 1 hour, frequently on morning and before sleeping. intensifies with heat and nervous.
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	infrequently constipation, hemafecia, defecation pain. 症状描述来自上海新华医院皮肤科

Back to list