EB Patient Detail Information

Patient ID	25
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.6227G>A
Protein1,蛋白质变化1	p.G2076D
Effect1,突变的影响1
Gene2
Mutation2
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2
Inheritance，遗传模式	Dominant
Subtype，类型和亚型	DDEB Intermediate
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	46
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	5-10%慢性伤口。红斑，水疱，色沉
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置	yes
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良	all lost
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况	偶尔
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况	龋齿
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度	时常瘙痒，持续<30分钟。各种情况都可能发生，遇热加剧。影响睡眠。
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	de novo mutation。近一年内呼吸道感染3次。临床信息由上海新华医院记录

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