EB Patient Detail Information

Patient ID	285
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.4705G>A
Protein1,蛋白质变化1	p.G1569R
Effect1,突变的影响1	父源
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.6074G>T
Protein2,蛋白质变化2	p.G2025V
Effect2,突变的影响2	母源
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Intermediate
Gender，性别	Male
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	0
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	出生时，双手背、左下肢、左足大面积皮肤缺损。4个月后：双手手指反复起泡，左脚踝及脚面起泡未愈合。左下肢基本愈合。牙龈常常起血泡，舌头有一块未愈合。
Blister, 有无水疱及严重程度
Milia，粟丘疹有无，多少，位置
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度
Swallow，有无吞咽困难
Others，其它特别的情况	妈妈自己小时候右下肢皮损，一个月就长好了，有疤，但没有再长过水疱。她自己母亲和外婆正常。她外婆的弟弟也正常，但外婆弟弟家族中她的表兄弟和再下一辈有和她类似的表现。除了EB还有一个NF1的突变

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