EB Patient Detail Information

Patient ID	40
Gene1	COL7A1
Mutation1	c.8569G>T
Protein1,蛋白质变化1	p.E2857X
Effect1,突变的影响1
Gene2	COL7A1
Mutation2	c.2992+2T>G
Protein2,蛋白质变化2
Effect2,突变的影响2	该变异发生在转录本 NM_000094.3（共 118 个外显子）的 22 号内含子上，为经典剪接变异，可能影响 mRNA 剪接从而影响该基因编码蛋白产物的功能（PVS1）
Inheritance，遗传模式	Recessive
Subtype，类型和亚型	RDEB Intermediate
Gender，性别	Female
Ethnicity，种族民族	Han
Clinical Age，检查检测时的年龄	3
Affected Area，皮损面积，如generalized, pretibial	erythema, scar, granulation tissue, hypopigmentation. erosion 5-10%.
Blister, 有无水疱及严重程度	yes
Milia，粟丘疹有无，多少，位置	yes
Atrophic Scar，有无萎缩性疤痕
Keratoderma，有无角化过度
Nail，甲是否缺失及发育不良	pachyonychia, 19 dystrophic nails
Hand，是否有并指
Cocoon Hand，是否有茧套状并指
Feet，脚趾是否并指
Granulation，伤口表面是否有肉芽增生
Anemia，是否有贫血及严重程度
Oral Erosion，口腔溃疡情况	pain and erosion frequently,
Teeth，龋齿，釉质缺失，脱落等情况
Genitourinary Tract，有无尿道狭窄，疼痛
Respiratory Tract，有无嘶哑的情况
SCC，有无鳞状细胞癌，数量，位置
Hair Loss，少发，脱发
Itch，有无瘙痒及严重程度	score 9. frequently, 30-60 minutes each time. serious on the night. intensifying with heat.
Swallow，有无吞咽困难	semiliquid food.
Others，其它特别的情况	chronic constipation. seldom hemafecia. anal fissure and pain frequently. odynuria. 症状描述来自上海新华医院皮肤科

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