EB患者基因检测项目-DebRA+新华医院+中吉智药-2020-2025 已经于2020年10月15日发布。在未来5年内,这个项目将取代以前的所有基因检测项目。内容重述如下:

项目背景:随着中心对疾病知识的科普宣传,大部分患者家庭都开始了解到基因检测的重要性和必要性,通过基因检测可以了解疾病的精确分型,及时应对各种并发症;为家族提供产前诊断的依据;尤为重要的是,随着科学技术的进步,目前基因治疗方法对付这一顽疾也越发的有前景,因此针对EB患者普及基因检测成为了我们的一个工作目标。

基于此,我们与中吉智药生物技术有限公司达成捐赠协议,为确诊为EB的患者及部分家庭成员提供基因检测服务,并继续与上海新华医院皮肤科的医生团队合作,为患者的检测报告提供专业的解读和答疑。

 

01 提出申请

1.       关注蝴蝶宝贝关爱中心公众号,填写患者登记表,如已经提交过患者登记表,请忽略这一步。

2.       点击链接www.wjx.top/jq/92899127.aspx填写患者基因检测申请表。

注意事项

如患者已做过基因检测,请附上初次检测报告(对本次结果判读非常重要)。

如患者未曾做过基因检测,请填写检测人数及血缘关系。

3.    申请表提交后,项目负责人会主动联系通过审核的申请患者,进入第二步;


02 评估及协议签署

1.患者前往所在地医院或到中心推荐医院,请医生填写评估初表、拍照以及抽血。

医生评估表下载基因检测捐赠协议下载

注意事项

拍照需医生操作,照片注意对焦,拍摄清晰,肢体躯干区分分明,如评估医生对拍照有疑问,可将负责人微信给医生进一步确认。

抽血时采用紫色EDTA抗凝管抽取2毫升血液,参加检测的家庭成员每人1管,在抽血管外做名字标记时,请务必使用圆珠笔或马克笔,不要使用水笔,标记方式以家庭为单位。

举例:患者为张三,则标记为张三,张三父亲,张三母亲,张三哥哥/妹妹等

2. 填写捐赠协议:注意协议受赠方填写患者名字,最下方需填写父母姓名和联系方式,以便报告出来顺利联系到您。


03 缴费方式及标准

1. 通过蝴蝶宝贝关爱中心公众号缴费

缴费方法:在公众号页面菜单栏选择支持我们,弹出菜单中点击资助中心,跳转后点击在线捐款,默认金额为49,可手动修改金额,根据情况填入1000300,请输入邮箱地址,方便后续寄送检测报告,填好后点提交并完成支付

2. 普通家庭:1000/

3.  可以提供低保或贫困证明的家庭:300/

注:费用用于基因检测结果分析和项目运营


04 邮寄注意事项

1.血样邮寄:具体地址信息与项目负责人张倩联系获取,邮费患者家庭自理。抽血后立即邮寄不需要低温。如果自己短时间保存,应存放于家用冰箱冷藏室(4℃),切勿冷冻

2.文件邮寄:包括低保或贫困证明原件或复印件、签署的捐赠协议以及患者评估初表

        邮费中心支付,请通过顺丰或京东快递到付方式邮寄

        如采用邮政EMS快递,中心不支持到付,患者家庭需要自付邮费

收件人姓名:张倩

邮寄电话:13563542940

邮寄地址:山东省聊城市临清市星悦城C区13栋2单元1001室


05 检测结果

1. 报告出具:1~2个月左右

2. 发送方式:微信或邮箱发送电子版检测报告 如需纸质版报告,中心可邮寄,但邮费需自理。

3. 报告发送对象:填写评估初表的医生患者家庭

4. EB突变数据库中收录本项目中测得的突变位点信息(不含隐私),及其他患者和家属愿意公开的突变检测信息。


2022年2月补充

现在有这些医生可以在本地为EB患者抽血,填评估表:北京医院的鲍迎秋医生,四川华西医院的周兴丽博士,湖南省儿童医院的唐金玲医生,河南省人民医院的王建波医生。

当然,如果离上海比较近,建议直接找上海新华医院的陈付英医生。

如果其它省份的患者希望就近找到抽血和评估的医生,请联系周迎春。