患者家属：孩子14年出生，8岁前食道还可以，有次感冒剧烈呕吐出食道粘膜后就变得狭窄，同年做了食道扩张手术维持至今。21年12月全身水肿被诊断为肾病综合征，23年7月复发。在EB患者身上患肾病综合征可能的主要诱因是什么？

林志淼医生: 食道黏膜狭窄是 RDEB患者常见的一个表现。肾病综合征的主要诱因就是反复的皮肤感染，这两者是容易合并的一个情况。因为皮肤感染会诱发特别是一些链球菌或者金葡菌，感染会诱发肾脏的这种血管的免疫反应。相当于我们身体对皮肤上的细菌发生严重的免疫反应，发生对抗反应的时候呢，它同时在肾脏也产生了这样的一个免疫反应，那么就出现了肾脏的肾病综合征。所以减少感染是控制肾病综合征不要复发的一个非常重要的因素。这个肾病综合征要积极治疗，让肾内科给用点激素是很有必要的。

患者家属：麻烦您根据基因检测报告和现在的躯干情况，分析下我们是哪类其他泛发型。

林志淼医生: 孩子他应该是中度到严重泛发型的类型之间，偏向于是中度。

患者家属：伤口处绿色的渗液在21年发现肾病的前一个月也有，这次又有了，但只显示这一次，第二天换药就没再看见，每次都只是局部的出现在屁股那边，请问可以判断是严重的感染吗？如何避免？

林志淼医生: 绿色的渗液，我们要考虑绿脓杆菌的感染。最好做一个脓液的细菌培养，看看是不是这种感染，要根据这个培养的结果来选择抗生素。

患者家属: 做细菌培养的话，这个绿色渗液是提取伤口表面的还是敷料上的？

林志淼医生: 最好是把敷料揭下来，如果它还有绿色的脓液，就取这个绿色的脓液到医院做培养。

患者家属: 好的。对缺铁严重的患者，可以每天服用铁剂吗？

林志淼医生: 缺铁严重的话可以补铁。补铁要同时补维生素 C，要不然吸收不好。

患者家属: 这个铁可以长期服用吗？

林志淼医生: 理论上说是可以长期服用，但您可以问问肾脏内科（的医生），如果补铁会不会增加他肾脏的负担，维持在什么剂量会比较好。

患者家属：好的。孩子脚趾头粘连应该是43天出院后就有的情况，按脚面现在不保护包扎的情况，如果手术分开的话预后预估如何？

林志淼医生: 脚趾头的分指手术其实意义不是非常大。它的复发率非常高，如果你现在去做手术，我认为后期再并在一块的可能性是比较大的。

患者家属: 林博，还有一个问题就是结合基因点位的话，他未来的趋势能不能有一个判断？

林志淼医生: 总体来说，如果他以后没有接受到这种比较好的对应治疗，他还是会有一个逐渐加重或者逐渐衰弱的这么一个过程。出现并发症的概率也会比较高，最终这些并发症会进一步限制他营养的摄入和身体的状况。

患者家属: 那没有问题了，谢谢林博！

患者家属：孩子脸、头和耳朵破皮严重，长大后皮损会有所改善吗？

林志淼医生: 您孩子这种类型，长大以后会比较明显的改善，长大后再长水疱的可能性就会小一些。有些特别是现在这个反复起疱的地方，皮肤会微微有点萎缩，但是会改善。

患者家属：脸反复受伤破皮的地方，留下深深的红色疤痕印，以后会愈合看不出来吗？需要抹去疤膏吗？

林志淼医生: 现在有红色的印子的地方，后期皮肤会稍微看着薄一些，会有点色沉或者色减，但是不会像隐性营养不良型那样出现非常明显的发皱的情况，不会有特别严重的萎缩。抹去疤膏没有作用。

患者家属：并发症说可能会有心肌病，脱发，请问怎么预防？还会有其他并发症吗？比如，大点后会影响吃饭，喉咙会长疱吗？

林志淼医生: 心肌病和脱发是这个疾病常见的一个合并症。但脱发不是所有人都会出现，也不会很严重，但到年龄比较大的时候，头发看着会稍微少一些。这个不好预防，最主要的预防就是您定期查一下心电图和心脏的超声，如果查出来有心肌这个疾病的表现，可以请心内科给用点药。现在针对心肌病有一些药物可以缓解症状，但不是每个人都会出现心肌病，有些患者会，有些不会。其他并发症就指甲会萎缩一些，特别严重的应该不会。喉咙长疱的概率不是很高，但是您要做好保护，避免吃太硬太烫的东西。

患者家属：伤口掉痂后好几天会反复痒，孩子抓挠导致再次破皮，在家我们也吃止痒药，请问抹什么比较好呢？

林志淼医生: 吃止痒药可以，止痒药就是吃这种抗过敏药就行。如果说抗过敏药控制不住，再考虑打度普利尤单抗或者吃JAK抑制剂，像乌帕替尼或是阿布昔替尼。抹止痒的药，一般来说就抹点非激素的，像多塞平(乳膏）或者是薄荷膏都可以。如果控制不住，再抹这种中效的激素，像艾洛松或者是丙酸氟替卡松。

患者家属: 林博，他这个类型基因点位长大后会偏重还是偏轻？会跟正常孩子一样吗？

林志淼医生: 他这个类型会比较轻的，虽然不能说完全跟正常孩子一样，但是如果他心脏没有问题的话，他可以过一个比较接近正常人的生活，总体来说不会特别严重。

患者家属: 我们现在就是因为痒反复摩擦，破皮严重。现在已经破皮了，抹什么比较好？

林志淼医生: 破皮的时候你抹药可能不是太好，能抹药能吸收的时候，是在不破的时候。你抹一些止痒的药，它都有刺激性。如果说破皮痒的很厉害，你先吃抗过敏药西替利嗪，或者西替利嗪加酮替芬，不行我们再升级。

患者家属: 行。我今天就怕他感染，我给他抹了一点夫西地酸。因为反复摩擦，流水太严重了。

林志淼医生: 可以，抹夫西地酸没有问题，但是夫西地酸本身没有止痒的作用。

患者家属: 他这种类型的牙齿会脱落吗？

林志淼医生: 你做好口腔的卫生一般不会。

患者家属: 行。我们现在脸上这个疤痕印特别明显，坑特别明显。

林志淼医生: 不要让它反复破，这个萎缩和红斑会慢慢减淡。

患者家属: 好，明白了。谢谢林博。

患者家属：基因检测孩子父亲和奶奶携带，家族中并没有人发病，孩子出生的时候右腿膝盖皮肤缺损，一岁左右长好的皮肤。暂时其他地方没有出现无缘无故的水疱，现在5岁7个月，皮肤有点痒，不是很厉害，想咨询一下痒的厉害的话，是否要吃希必可？

林志淼医生: 如果皮肤有点痒，不是很厉害的话，就不要吃希必可。如果说痒的特别厉害，睡觉睡不好，每天一直抓而抓出水疱来的话，再考虑吃希必可。我们建议先吃一些普通的止痒药，像刚才说的西替利嗪，氯雷他定或者酮替芬，如果能控制住，就不要吃希必可，因为这些安全性更好，价格也更便宜。

患者家属: 好。还有就是关于孩子的情况，同等病的孩子，以后会不会出现像其他病友那么严重，溃烂的厉害？还有以后孩子如果要结婚的话，是否是做三代试管？

林志淼医生: 他以后不会像其他病友那么严重。如果有瘙痒，我们把瘙痒控制住，那以后就会比较轻。孩子结婚如果怕疾病这个基因突变位点遗传给下一代，可以做三代试管来避免遗传。

患者家属: 像我们如果想要二胎的话，也是要做三代试管吗？

林志淼医生: 如果你担心再出现类似这个孩子这样的情况，那应该做三代试管，把这个 col7A1基因的变异位点给它筛掉。

患者家属: 他的情况应该属于显性中不是很重的吧？他食道牙齿都是没有问题的，就是出生的时候腿那里像这样，现在已经暂时没有水疱。

林志淼医生: 对，您孩子肯定属于比较轻的。

患者家属: 认识的一个朋友的孩子，以前也像我孩子这样，他长大了之后就痒的很厉害。

林志淼医生: 所以积极控制他的瘙痒，因为孩子的瘙痒积极控制住，他以后就不会有那么严重的表现。吃药可能是最有效的一个办法。如果开始痒的厉害，也可以通过一些外用的药来控制，外用如果控制不住就升级到口服药。

患者家属: 好的，没有问题了。

患者: 脖子和胸前伤口特别容易反复。我想问一下是什么原因？这块已经好几年了，因为我现在吃乌帕替尼，感觉也没有很痒，但就是这样一直反反复复的，它总是不好，是我护理不当吗？

林志淼医生: 不完全是。不只是你这样，是大多数的这种严重泛发型。因为你两个突变位点都很严重，一个是无义突变，一个是负一位的碱基位点突变，这两种都是严重影响基因的功能或者蛋白的功能的突变类型。你可能更适合诊断成重度或者严重泛发型的这种类型。本身胸口和颈部这块就是一个比较不好包扎和护理的地方，所以它容易形成这种长时间的破溃，再加上随着时间的推移，营养状况不好，皮肤反复感染，确实是比较容易破。而且痒也是会导致你伤口在愈合的过程中，容易再不自觉抓破的一个非常重要的原因。

林志淼医生: 你这种情况，我们认为帮助最大的还是你有机会的话去参加WG1025的这个临床研究。

患者: 因为临床研究的医院，离我家里都比较远，我父母现在都在工作，他们没有办法陪同我去。

林志淼医生: 因为这个大面积破损的伤口，在这种位置呢，除了包扎其实很难有更好的办法。你平时这块出脓液多吗？化脓或者表面渗出脓液多不多？

患者: 还是比较多的，这个地方基本上每天都要换药一次，然后每天早上拆下来的时候上面渗液还有血滴什么都挺多的。

林志淼医生: 那你有条件得用高锰酸钾溶液泡一泡，让自己的渗液和感染能够控制的更好。

患者: 高锰酸钾大概什么比例？

林志淼医生: 1:5000，一克高锰酸钾就用50升的水来溶掉。

患者: 身体其他地方也可以这样泡对吧？

林志淼医生: 可以的，泡完以后，它的表面的细菌，感染的情况能够控制的更好，至少让渗液少一些。这样你包扎起来呢，伤口没有那么快渗出，敷料没有那么快湿透，给表皮争取更多的愈合机会。因为我们知道皮肤它在愈合过程中，过湿的环境和过干的环境都不利于伤口愈合。那你现在伤口是过度的潮湿，渗液太多，感染减慢这个伤口愈合，再加上你营养可能也不是特别好。

患者: 对，那这个泡的话大概几天泡一次呢？

林志淼医生: 如果有条件，你两到三天就应该泡一次。夏天渗液特别多，建议每天泡更好，如果天气比较冷，那注意别着凉了。

患者: 好。角膜云翳有没有办法完全消除？9.20在南京检查有干眼症，医生说等干眼症缓解再考虑治疗角膜云翳。

林志淼医生: 角膜云翳如果说已经影响到了瞳孔这个位置，那确实应该积极治疗。但是这个情况，眼科的医生不太敢给你做手术是最大的问题。

患者: 确实。

林志淼医生: 第二就是，即使敢给你做手术，复发率也很高。要不你就等一等，如果说这个WG1025确实很有效，上市以后呢，你可以考虑手术的基础上去用这个药。根据国外的经验，如果手术做得好，手术完以后抹上这个药，有可能能够彻底解决掉这个角膜云翳的问题。

患者: 那现在有什么可以缓解一下的办法吗？因为我现在到了晚上，看到一些带灯光的字之类，都是很多的重影，看东西特别累。

林志淼医生: 你可能散光，并且角膜有炎症，我估计最主要是这个原因。当然这个我不专业，你得让眼科再帮你看看具体是不是这个问题。

患者: 行。

林志淼医生: 如果说角膜有炎症，看有没有可能用一些抗角膜炎的药水试试，因为手术我觉得一时半会可能大多数眼科医生都会先不给你做。可能等这个药物上市了以后，我们去跟眼科医生沟通，用药可能复发率会低很多，他们可能愿意去尝试一下。

患者: 好的。那暂时就没有其他问题了，谢谢林博！

患者：基因报告属于什么类型，会不会随着年龄变化而改变，这个类型的会遗传吗？遗传的话有什么办法规避？

林志淼医生: 我们诊断为痒疹性营养不良型大疱性表皮松解症。类型是不会随年龄的改变而改变，但是在一个家庭里面表现的严重程度可以有差别，有些人痒疹很厉害，那有些人只有指甲问题或者是皮肤少量的水疱。

林志淼医生: 这个类型是会遗传的，遗传的概率是50%。因为你们查清楚了这个基因的突变，就可以通过三代试管或者通过普通的产前诊断来避免这个疾病遗传给下一代。

患者：目前口服阿维A和枸橼酸托法替布片两种药，外观情况比服药前要好，止痒效果也不错，这两种药能长期吃吗？您有什么好的建议？

林志淼医生: 这个阿维A是没有必要吃的，阿维A会让皮肤变得更薄，更容易一抓就破，所以把阿维A停掉。托法替布这个药止痒效果不是非常的好，如果你是因为经济的原因那可以吃托法替布。

患者: 我是最开始的时候只吃阿维A。

林志淼医生: 我建议你把阿维A停掉。我的意思是托法替布这个药的止痒效果如果您觉得好，当然可以继续吃了。如果觉得不够，可以换成乌帕替尼或者是阿布昔替尼（希必可），止痒效果更好，副作用也更小。因为阿布昔替尼和乌帕替尼是价格比较贵的，一个月下来要接近2000块钱，如果觉得价格不太合适，那你继续吃托法替布，但是要定期查肝肾功能和血常规。

患者: 好的。照片3是目前我弟弟腿上的，他是近期才发现起疱，但有的过几天会自己下去，留下一个小点儿，目前这个情况用采取措施吗？后期会越来越严重吗？

林志淼医生: 弟弟腿上的这个我觉得是这样，如果没有瘙痒，只是说磕碰也有起疱，那就让他做好保护就行，暂时这段时间先不要剧烈运动，保护好小腿，减少剧烈的摩擦。如果他有骚痒，有可能会继续加重。不痒，那可能后期会好一些。

患者: 他现在就是有一点痒，有什么解决办法吗？

林志淼医生: 他多大？

患者: 他14岁。

林志淼医生: 如果他痒的话，先给他吃点止痒的药，痒的厉害的地方先抹点艾洛松，连续使用不要超过一个月。然后吃点西替利嗪或者是氯雷他定，看看能不能控制住。

患者: 好的。还想问一下，我现在除了发病是这种发病模式，会不会还有其它的表现形式？

林志淼医生: 有可能会起水疱，有可能指甲会萎缩，其他的不太会。

患者: 好的，没有问题了。

患者家属: 林博您好，我们家孩子身上特别是腿和胳膊上会起类似于就像咱们大人脸上这种粉刺似的，中间是个小白点，四周感觉有点发红。就今年最近这段时间出过，之前没有过，这是什么情况？就只不过它比较小，之前我发现它会变大，变成疱。有时候我看见出来个那种白点，就赶紧给它扎了。

林志淼医生: 扎了它就不会变成水疱了是吧？

患者家属: 对，扎了之后它就不会变大，只要扎开把那个白点能挤出来之后，它就正常的结痂，之后就没事了，也不会扩散。

林志淼医生: 从你的描述来看，这种白色的小点像是粟丘疹，但是一般粟丘疹它是不会诱发更多的水疱，除非说您孩子老去拿手抠它，那是有可能抠着就成一个水疱了。

患者家属: 我感觉他可能没有挠过，应该也不是痒。 头上那儿他没挠过，但一下就出来个白点。

林志淼医生: 比一般的粟丘疹是要大一些。你说你挤了以后它是一个颗粒状的，白色的东西对吧？

患者家属: 也不像，就是感觉跟粉刺流出来那种白白的一样，也不是一个跟颗粒一样。

林志淼医生: 那就是流出那种粘稠的脓液是吗？

患者家属: 差不多。

林志淼医生: 那可能是感染，你得小心它会不会是由于感染，比如说小的脓疱疮诱发出这个水疱的扩大。因为孩子这种疾病，他本身是更容易合并感染，如果感染了金黄色葡萄球菌，它挤出来是会有这种脓液。病毒感染了以后，它可以诱发这个水疱快速的扩大，完全是有可能的。

患者家属: 那这样怎么办？我是得需要去医院诊断一下？

林志淼医生: 您可以到医院去把这个东西给挑开，取出一点脓液，做一下细菌培养，如果培养出来是金黄色葡萄球菌或者是耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌，那您可能得最近这段时间好好的给孩子全身用点高锰酸钾泡一泡。同时，可以吃点抗生素，并且局部，像头发给它剃短了以后多清洗，然后有疱的地方抹点百多邦。

患者家属: 他身上其他地方还是挺少的，手跟脚可能因平时活动量较大会起疱，身上就是偶尔会发现有这种小白点。

林志淼医生: 他几岁？

患者家属: 现在是刚五岁。

林志淼医生: 他这时候可能卫生观念还不是特别好，比如说他去抠鼻子，或者是跟别的小孩玩被接触传染。他用手去抠这抓那，就有可能会把这个感染传到各个不同的地方。

患者家属: 原先给他抹身体乳的时候感觉胳膊、腿会比较光滑，但是这两天发现好像起了一层小疙瘩，就像痱子的那种。

林志淼医生: 可能有些看着像毛周角化，像是胳膊外侧。我觉得这个可能关系不大，这个跟EB疾病本身可能没有关系。

患者家属: 那我这个怎么办，是也要去医院检查一下吗？

林志淼医生: 不用，毛周角化很常见，就是老百姓说的鸡皮肤，没关系的。

患者家属: 明白了。还有个问题是他身上毛发有点多，我就感觉有点异常，需不需要去给他做个激素这种的检查？

林志淼医生: 你不要乱给他抹激素药膏就行了。

患者家属: 就是他身上有时候起那种小水疱的时候，我就用一点点艾洛松给抹一抹。

林志淼医生: 那不至于，你不要给他抹什么仙鹤草啊，什么华佗膏啊。

患者家属: 没有，我现在用的就是一个艾洛松，一个也是您给开的地奈德。

林志淼医生: 你只要是用我正规的给你开的这些药，不要滥用都不会引起多毛。那毛发多一些就多一些，没什么坏处。

患者家属: 行。还有就是他脖子那儿，可能正好它这个是活动的位置，它本来可能就一个小豆粒儿那么大，但一下子变得就是很大了。像这种情况，我一般应该怎么给他处理，让尽快结痂？它总破，破了之后还扩大。

林志淼医生: 一个是你衣领一定不要有那种硬的东西，或者是衣领上那些比较凸起的像是衣服的商标，那个地方最好就给它剪掉。穿这种比较宽松，比较没有尖锐凸起的这种衣物，另外他这块痒不痒？

患者家属: 这个地方我倒没发现他痒。

林志淼医生: 我看着是轻度有点炎症，它表面没有脓痂对吧？

患者家属: 没有，就老是红的。感觉可能就是没有水了，但第二天发现又开始有水，还变大了。

林志淼医生: 他可能有点炎症，我建议你给他抹一周艾洛松试试，我觉得抹艾洛松可能会有效。

患者家属: 行。因为艾洛松比较干，然后白天他在学校，我就怕他这个地方不太好，就抹的红霉素让它稍微软和一点儿。

林志淼医生: 可以，这个没问题。

患者家属: 好的。他有时候会痒的话，我就是给他吃的那个止痒药仙特明，这个药能长期吃吗？

林志淼医生: 这个药还是很安全的，没问题。

患者家属: 好。还有就是他那指甲有可能会变正常吗？原先的时候就是看着发白了，但是可能在学校有磕碰又伤了之后就会变成这个样子。特别是无名指看着非常不好。

林志淼医生: 指甲一旦有这种萎缩或者营养不良性的改变，是很难完全恢复的。但是甲下出血的话，它会随着时间推移慢慢长出去，那个没关系，就下面紫红色或者黑红色的地方以后会消失掉。

患者家属: 明白了。别的没有问题了。

患者家属: 现在孩子主要就是脚的问题很严重，因为脚上长期有伤口，行走一直不正常，没有办法参加体育运动这些，是对他非常大的干扰。是否以后一直都是这样？还是会有所改变？有什么办法护理可以更好的改善？

林志淼医生: 这个确实会对他形成很大的干扰。这个情况即使去做植皮，我觉得取过来的皮肤依然还是会这样反复的破损。这个位置之所以破损多，还是跟它摩擦多关系比较大。他现在脚底伤口不痒对吧？

患者家属: 对，他没有痒，就是破损，长期的都有这种伤口。因为他每天都要上学，只要有行走，晚上回来就会有一些伤口，又会不断的起疱，然后感染。百多邦和艾洛松都一直用了十多年了，我也没有更好的办法。

林志淼医生: 我看他好像脓液挺多的，那个水疱里面都是脓，我再看看。

患者家属: 他有的时候会有这种症状，有比较厚的这个痂。

林志淼医生:对，这下面好像有一些脓。他为什么这么容易感染，他好像每次起水疱都有感染？

患者家属：对，他这个脚部皮肤就特别脆弱，他身上和手上的皮肤其实在五岁到六岁的时候就慢慢的开始改善了，就基本上就很少起疱了。他原来的手也是很严重，但现在到了这个年龄，青春期以后就比较好了。这个脚就是成为他一个长期的短板，就持续到现在都还是没有办法上学走很长的路。

林志淼医生: 他要是暑假不去上学，让他在家里躺着尽量少活动，他能够恢复到正常吗？或者接近正常？

患者家属: 好像也很难，只要在家里面稍微走一走，这个脚的伤口就很难。完全不走的话，我又担心他的脚会萎缩什么的，到时候行走出现更大的其他的问题。

林志淼医生: 那他脚底有这个脓液，你每天会给他抽脓出来吗？脓里面发臭吗？有粘稠发黄吗？

患者家属: 发白，有点炎症这个我会护理的。有的时候回来就是这个状态，这是我护理之前的，一般发现这种情况我就会剪开来，然后抹百多邦。

林志淼医生: 剪开里面有没有液体？脓液有吗？

患者家属: 也很少液体，就其实看起来很严重，剪开来又不严重。在里面没有什么脓液，就是有点皮肤发白的一个状态。

林志淼医生: 那他会疼到不愿意走路是吧？

患者家属: 他走路还是一直都会走的，就只能走很短的路，比如走个3、5分钟这样子，不能够过度，走多了就痛。其实他走路时候的动作也已经不正常，有点蹒跚的走的感觉。

林志淼医生: 孩子现在多大了？你看他那个脚后跟，他脚后跟慢慢变黄了。

患者家属: 13岁。对，他脚后跟变得更硬，硬化就更少起疱了。

林志淼医生: 这就是我要跟你说的，他以后其他地方也会硬化会角化，就是像脚后跟这样。我不知道这个要什么时候能慢慢形成像脚后跟这样，有可能十五六岁或者十七八岁。但整体来说，您孩子这个情况，他会向着脚底慢慢角化的这个方向发展，一旦角化到一定程度，它以后就不太容易起疱了。除非说超过这个平时的运动量，比如说突然去跑400米或者是突然去爬山，否则大概到十七八岁或者是最晚比如说20来岁，就会都跟脚后跟一样会角化。

患者家属: 那就会整体角化是吧？这对他来讲也算是好事情。角化了以后他就基本上可以，不用天天护理了，不用这么痛苦这么辛苦了。

林志淼医生: 会的，他脚底会出现很多跟脚后跟一样的角化。随着年龄增长会角化会替代的，没问题。

患者家属: 我们一共找您看过两次，第二次您也说在13岁青春期时出现改善，原来3、5岁的时候还是非常严重，10岁之前也很严重。现在确实是您说的那样，身体和手部的症状改善了90%以上，现在基本不起疱，感觉外观都已恢复到正常人状态。

林志淼医生: 是的。

患者家属:同类型的向好的比例多不多？

林志淼医生: 多数还是向好的，您放心。

患者家属: 我再请问一下如果每天泡那个高锰酸钾会不会对皮肤有很大的损害？

林志淼医生: 因为高锰酸钾是强氧化剂，它会微微有点刺激皮肤，其他没什么太大的坏处。

患者家属: 那有没有什么替代的药水可以每天给它泡一泡？去一下细菌。

林志淼医生: 硼酸洗液，黄连素洗液，温和一点，漂白粉水都可以。

患者家属: 好的。还有就是百多邦我用了好几百只。

林志淼医生: 现在脚底如果挤不出脓来，没有必要抹百多邦，我觉得你这个脚底抹百多邦还透不进去。

患者家属: 我一般会剪开来以后再抹，剪开有些疱里面有水了，我就在旁边抹百多邦。

林志淼医生: 如果剪开有脓，你再用百多邦，如果是清水，那就没有必要。

患者家属: 那就直接护理，我一般给它涂点美宝烫伤膏，因为比较湿润。

林志淼医生: 可以，它比较干的时候用点美宝。平时给孩子润润肤就行，没有必要用美宝。

患者家属: 它愈合还是愈合的很快，就是不断的起疱。他的脖子现在又有点严重，脖子和脸，因为他有长青春痘，我们就抹那个艾洛松好像好一点，抹多了会不会有副作用？影响他的肾脏什么的。

林志淼医生: 那倒不会，但脸上和脖子肯定不能长期用艾洛松的。

患者家属: 我感觉（艾洛松）控制的效果就很快。百多邦能不能长期使用？

林志淼医生: 可以，百多邦好一点，因为它没有激素。

患者家属: 那这样说就等到孩子十七八岁再观察一下是吧？

林志淼医生: 可以的，那个时候应该会好很多。

患者家属: 真的感谢林博经常支持我们!

患者家属: 现在眼睛受伤的频率好频繁，最近十来天要么就左眼，要么就右眼，就会受伤。有没有什么办法改善或者降低这种频率，受伤之后有没有什么治疗方案？

林志淼医生: 怎么个受伤法，他有什么症状？

患者家属: 晚上会痛哭，然后早上起来眼睛打不开，就好难受。现在频率越来越高。

林志淼医生: 整个眼睛都打不开是吧？会很红吗？

患者家属: 对，就是可能换季的时候更明显。会，我打开的时候里面是红的。

林志淼医生:有没有长伪膜？有长白膜吗？视力没有受影响是吧？

患者家属: 没有什么白色的东西。视力也没有受影响，也去做过检查。

林志淼医生: 眼科给他用过哪些药没有？效果好不好？

患者家属: 之前正常的情况下，每天晚上睡前会给他滴玻璃酸钠的眼药水，会让他眼睛保持湿润的入睡。但可能过了个十来天就会突然晚上哭一次，第二天早上起来眼睛就打不开。

林志淼医生: 你这个COL17A1基因突变导致的类型，确实眼睛受损不是它的一个非常见的表现，不能说没有。

林志淼医生: 首先我们要确定它这个炎症之后有没有长白膜，如果不长白膜相对来说是比较好的，他是从哪一年开始出现这样频繁的眼睛的疼痛？

患者家属: 没有白膜。他是从两岁之后开始出现眼睛疼痛的情况，现在五岁多，他两岁到四岁那个时候没有很频繁，一年有个三到四次。我觉得是从四岁到五岁半这一年半的时间，大概平均一个月就坏一次眼睛，尤其是在有温差或者换季的时候就很明显。

林志淼医生: 发红和发痒还是发红和发疼？他会觉得疼或是怕光吗？你看他对强光的反应就知道，比如说到窗口，一看到这个早上的阳光，他就眯眼睛眯的很厉害，那就是畏光。

患者家属: 我不觉得它是痒，它就是受伤了之后的那种红，平常是看不到红的。会疼，他会叫好痛，畏光的话，应该会有。

林志淼医生: 就是角膜有轻度的炎症，还是要考虑这个疾病引起的。这不是过敏性结膜炎的表现，累及到角膜，而且有损伤。好在他这个类型我们没有见到过，说非常严重的出现这种眼部的尾膜覆盖到瞳孔的情况。

患者家属: 我们之前去过眼科做检查，眼膜视力这些都还好，都没有问题。但是这个损伤就不知道怎么回事。

林志淼医生: 那损伤主要的原因还是这个基因，它在眼睛的这个构造里面发挥作用，它没有功能那眼睛也更容易受伤。我们现在能解释的是这样，能做的就是尽量不要让他去揉眼睛，保持眼睛不要太干燥。你也可以检查一下睫毛有没有倒睫，有没有刺激眼睛疼痛，如果有倒睫，一定要拔掉。

患者家属: 我看过他睫毛生长，应该没有倒着长的那种情况，就可能是说晚上小孩子揉眼睛这种下意识的动作导致他眼睛里面伤到了，伤到就会痛，痛了就打不开。但是有的时候会当天就打开了，有时候伤的重的话，也要两三天才能打开。

林志淼医生: 迎春，上回你说的保护镜是在哪做？

患者家属: 那个我知道，绷带镜。我带他去了，他现在配合不了，他太恐惧，然后医生的手法可能也不是那么的温柔，完全戴不进去。

林志淼医生: 那就很麻烦了，眼睛这块没有什么太多的药可以用，你不能老给他滴带激素的药。你试过滴那种带激素的，像妥布霉素地塞米松眼药水你用过没有？单纯的妥布霉素不行，要用妥布霉素地塞米松眼药水。

患者家属: 那我没用过，我现在只是滴玻璃酸钠。如果是受伤之后我有医院开的那个小牛血，是消炎用的会有用，激素类的我应该没有用到过。

林志淼医生: 可以试试看，不要长期用，因为长期用它容易引起眼压高。你可以用一下，看能不能恢复的更快，如果恢复的更快，以后也可以用一些非激素类的，像‌他克莫司滴眼液，但是那有一个不好的地方，刚开始用灼热感会很强。如果激素有效，他可能对‌他克莫司也会有反应。

患者家属: 那是受伤之后用还是说日常用？

林志淼医生: 受伤之后用，这个不能日常用。如果说你后期用‌他克莫司，再考虑日常用，但是也不太好，这会增加角膜感染的机会。

患者家属: 最近这阵子频繁可能是因为我这边刚换季，对他的影响会更大一点。之前比如说夏天的时候，频率是一个多月两个多月的，但最近就是半个月十多天。

林志淼医生: 他有没有过敏性鼻炎？哮喘、荨麻疹呢？小时候有湿疹或者特应性皮炎的病史吗？

患者家属: 没有这些。他现在身上的痒感都不是很重。

林志淼医生: 那你还是在受伤的时候试着给他用点妥布霉素地塞米松。发红的比较厉害的时候，你滴一点看看有没有比平时好的更快。

患者家属: 好的，我记住了。我们群里其实有蛮多个小孩子和我宝宝一样的这个点位，但我看轻重还是相差蛮大的，他们是到了那个回转型的恢复期，小时候的皮损和起疱状况也类似，但他们现在就感觉很好。我们会不会有这个回复型的？

林志淼医生: 同一个基因但不同的突变位点，它可能会造成不同的严重程度，所以不是说同一个基因最后发展的模式都会一模一样。他会不会出现这种皮肤的这种回复变异，自我修复？这个有可能，但是得到比较大的年龄段才会出现，不太会在很小的时候就出现回复的修复。您的孩子得注意牙齿，他牙齿有没有异常？

患者家属: 牙齿有异常，大牙那边已经快没有了，龋齿很严重。这次也去看成都看了，预约好了，这次可以一次搞定。

林志淼医生: 不只是龋齿，它这个类型有可能会影响牙釉质的发育。

患者家属: 门牙的牙釉质我看的是还好，没有说特别黄，但是恒牙那些发育就不好，当时就没长出来。每三个月一次涂氟没有用，缓解不了，所以我也是尽快带他在治疗。现在身上伤口还是挺多的，但是目前不影响他，他倒没有那么抗拒这些护理。我们家基因点位是什么？

林志淼医生: 交界型的有一些突变位点，它是错义突变，可能相对后期会恢复的好一些，您孩子没有错义突变。您家孩子的两个都是截短突变，因为它是纯合的。您跟您爱人是不是近亲？

患者家属: 我们不是近亲，但我不知道孩子怎么会是一个纯合突变。纯合突变会比杂合突变还要严重吗？会因为这个有影响吗？

林志淼医生: 不是，是因为您孩子这个类型是一个移码突变，移码突变会是比较严重，那纯合就相当于两个移码突变重叠在一块。所以从突变类型里面来看，他是严重的。

患者家属: 怪不得感觉身上比小时候也没好了多少。那就是出现什么问题，针对性的去治疗那个问题？

林志淼医生: 对，看看咱们以后能不能有针对你这种类型的，像这个WG1025的药物。

患者家属：好的，谢谢林博！

患者家属：我们现在遇到的问题主要是伤口感染不愈合，伤口发绿发臭，特别是脚，受伤的地方反反复复，瘙痒又导致延迟愈合，之前问过皮肤科，说让查菌群，林博看如何处理呢？

林志淼医生: 伤口不愈合发绿发臭，这个怀疑感染的可能性非常大。局部的对症处理，我们可以先用比如1：5000的高锰酸钾泡，或者用3%硼酸洗液泡或湿敷都可以。同时确实是得查一个细菌的培养，对于这个伤口发绿发臭不愈合的地方，到医院去，你就要求皮肤科医生给你取多点的脓液来做这个培养，看看是什么菌，然后根据这个菌的药敏来选择抗生素。这个发绿的地方不好说会不会是绿脓，绿脓对很多抗生素效果都不好。

患者家属: 对，他这个伤口特别容易反复，好的特别慢。他这个起疱的皮肤就是保不住，它就是会掉。

林志淼医生: 说明有感染的可能性是非常大的，伤口这个皮就没有营养，都被感染给吃掉了，那它就恢复不了。

患者家属: 这菌群是在哪个医院查都可以吧？

林志淼医生: 大的三甲医院应该都可以查，用皮肤拭子去做培养，不要只培养一个，一般取3、4个不同的分泌物。

患者家属: 就取不同的伤口？

林志淼医生: 伤口上的不同位置最好，当然你有多个伤口不愈合，也可以分在多个不同的伤口，但原则是要取样之前你先别换药，有脓液的时候去取是最容易做出来的。

患者家属: 如果查出来，然后再用特殊的抗生素？

林志淼医生: 对，再针对性的。因为我们做培养一般会做药敏，他会同时给你做各种抗生素，看哪个有效，根据他这个培养出来的结果和药敏再选抗生素。这样是比较有效的一个办法。

患者家属: 除了脚和脖子上，后边后背那一片也是伤口比较严重，而且反反复复。

林志淼医生: 这种不容易好的一定要首先怀疑感染，皮肤营养跟不上。

患者家属: 行。

林志淼医生: 孩子现在多大年龄？你们在哪个城市？

患者家属: 11岁。江苏徐州。

林志淼医生: 你为什么不去参加临床研究，不去参加 WG1025？

患者家属: 我考虑了，想问一下那个双盲是不一定能用到药吗？

林志淼医生: 不，它是自身对照双盲。早期前面这一段主要是用这个自身对照，就是比如说你左右脚都有伤口，它可能是其中的左脚或者右脚用药物，另外一只脚就是用安慰剂。但是到后面到下半程，就是所有人所有伤口都用这个药物了，所以每个人都有机会在下半程全面的用这个药物。上半程的伤口有一半用药，一半用安慰剂。

患者家属: 是这样的，那是我理解错了。

林志淼医生: 当然你要参加之前得先把感染控制住，感染控制不住，我们是不让入组的。

患者家属: 瘙痒这个问题太头疼了，本来伤口快好了，但是瘙痒一抓又破了，我们达必妥打了两年多了，达必妥有没有必要长期注射？现在也不知道有没有用了，孩子说好像不太管用了。

林志淼医生: 达必妥是可以长期注射，但是你自己都不知道有没有用可不行。达必妥打久了以后是会失效，没错。那你如果觉得效果不好就不要打，那药也挺贵的，你得评估一下。比如说你观察一下他睡着的时候，不自觉的瘙抓次数多不多，这是最好的评估办法，如果睡着他还是不自觉的使劲的抓，那就说明效果不好了。

患者家属: 我觉得可能不太好，他晚上也会挠。

林志淼医生: 对，然后就对比打之前，比如说你这周是刚打完，一周起效是最好的，再跟已经拖了一个多月没打，也就是打之前的最后一周，你对比一下刚打完那周他睡觉的时候瘙痒抓的次数有没有明显的少？如果有，那就说明他还有效。另外一个，让他自己评估一下自己的瘙痒，他11岁可以交流了，让他自己感觉。

患者家属: 他刚开始说还有用，现在说觉得用处不大了。

林志淼医生: 那这个大概率效果就不好了，你就试着看要不要吃JAK抑制剂。

患者家属: 我们一直在口服富马酸酮替芬片。

林志淼医生: 不，JAK不是富马酸酮替芬，酮替芬作用比较弱。JAK是希必可、乌帕替尼这些，用这些止痒。

患者家属: 没听说过，也是可以长期使用的吗？

林志淼医生: 你先看看，如果你要入组这个研究你就先不吃，因为入组是不能吃这两个药了。你感染没控制住也先不吃希必可。

患者家属: 好，谢谢。手指我们做过一次分指了，有一段时间了，感觉好像又回到原来了，还是得做。然后做完了手指还特别容易起疱，建议反复手术吗？

林志淼医生: 做完以后它会再复发，没错。手术本身也有损伤，其实我们后来想了想，以后要做这个分指手术，还是尽可能在药物上市以后来做好一些。我们现在很期待药物上市，因为手术做完以后它有很多的创口，做完以后马上来用这个药，理论上说可能会恢复的更好，再复发的这个时间会延长或者概率会降低。

患者家属: 谢谢，没有问题了。 

患者家属: 现在的状况是这样的，8月份我外出工作，出去有十天就是没怎么照顾她，家里老人可能不太会弄，回来之后就这样了。这两个多月过去了，伤口明显的好了很多。但现在的问题是她从8月初开始就断断续续的发烧，反反复复一直到现在。

林志淼医生: 发烧是很复杂的问题。她是持续烧还是说烧一两天就退了？

患者家属: 她是天天烧，每天烧一次，每天都是晚上六七点钟就是发冷。

林志淼医生: 晚上是在她洗完澡泡完澡以后发烧吗？换完药发烧吗？

患者家属: 对，一般就是换药的时候发烧，然后不换药她也发烧。

林志淼医生: 多少度？

患者家属: 有时候39度，很少超过39度，一般过38度5我就给她吃药。吃完药过个半个多小时到一个小时左右就退烧，退完之后就不再烧了。退烧药基本上都吃的美林。

林志淼医生: 发烧之前打冷战吗？每天都烧，如果不吃退烧药，她能退得下去吗？

患者家属: 打冷战。看今天就是七点左右的时候发烧到38度2，现在是退到37度9，没吃退烧药就贴了一个退烧贴。

林志淼医生: 那你再看看吧，先别给她吃退烧药，看能不能自己退掉。

患者家属: 因为我们十一假期的时候住了四天院，然后在那主要检查的血液。好像也没看出什么太大的问题，说就是有炎症，C 反应蛋白比较高。

林志淼医生: 皮肤这样肯定是有。那你给她做血培养没有？

患者家属: 血培养是什么？我也不太清楚有没有血培养。

林志淼医生: 抽两罐那种像小洋酒的酒瓶子的血，然后送去做血液的细菌培养。一般在发烧，特别是打冷战的时候抽的血。

患者家属: 这个好像她没做。反正就是血的全项基本上都验了。

周迎春: 我建议你换个医院，建议你去天津的儿童医院。

患者家属: 我们血红蛋白之前挺高的，最早的时候是60多，然后就是慢慢升到90多，在发烧之前还将近90了。

周迎春: 一直发烧，肯定是个很严重的问题，我觉得你应该去儿童医院再仔细看看。林博可能有点怀疑你有菌血症了，细菌可能进血了，这是非常严重的问题，你要赶快去医院的。

林志淼医生: 有几个问题，第一，这个血培养是一定要做的。因为发烧伴寒战特别是39度5以上的，这种我们一定首先是要排除菌血症或者是败血症，当然您孩子最多是菌血症，她肯定没到败血症那么严重。但是有菌血症我们就得高度警惕了，因为孩子营养不好，皮肤又破口，不处理它时间长了就会诱发一系列的问题，甚至到了败血症可以要命的。

林志淼医生: 所以你一定要多次的做血培养，只要她有发热有寒战就应该抽血培养，这个是非常重要的。因为菌血症它细菌入血的量不多，你就单做一次阴性不能排除。因为孩子毕竟是一个营养状况不好，再加上皮肤大量的破口的这种状况，感染是第一个可能性最大的发烧的原因，是一定要查的。

林志淼医生: 那第二个您孩子因为这个免疫的指标比较高，是不排除有自身免疫性疾病的可能性。但自身免疫性疾病按理说，大多数的发烧不会升到很高，不太会伴有寒战，但这个不绝对。像这种发烧还是第一要排除感染，感染排除了才能按自身免疫性疾病去处理。否则的话如果你发现走错了，也用了按自身免疫性疾病的办法去处理它，它会从菌血症转为败血症，就一发不可收拾，这个就非常麻烦。

患者家属: 您指的寒战就是她手脚发冷吧，浑身发冷，是这种吗？

林志淼医生: 不，打抖。如果打抖你就得很小心。

患者家属: 她抖倒不怎么抖，她就说冷，然后盖着被也冷。

林志淼医生: 她冷就是体温在升高的这个过程，一定要注意，特别是状态不好然后打抖很厉害，而且烧到39度5，特别是39度5以上就得非常小心菌血症。

患者家属: 她倒没烧过这么高，一吃上药一会就下去了，下去之后她可能是这一宿就不再烧，每天基本上都是烧这一次。

林志淼医生: 刚才我看到肺里有点问题是吧？

患者家属: 对，说是肺有个什么结节。

林志淼医生: 肺结节这个应该还好，你做的是CT吧？查一个结核吧，结核的T-SPOT，排除一下结核的情况，因为结核也可以出现这样反复的发烧。

患者家属: 对，CT。我们周一学校就有个结核检查，是去传染病医院好像做一个胸片的那种筛查，可以吗？

林志淼医生: 胸片肯定没什么意义，你还是查一下T-SPOT，让医院给你抽血查一下结核分支杆菌的这种特异性的免疫反应的指标,那个会准很多。拍个胸片看不出来的。

患者家属: 我明天就去儿童医院，我去挂什么科看这个？

林志淼医生: 抗感染科。让医院给你查一查，第一步先排除感染的问题。先把结核和菌血症排除了以后，再让风湿免疫科看看，有没有可能她因为反复的感染诱发自身免疫性反应引起的发烧，你按这个程序走。

患者家属: 先查一下，也是验血是吧？

林志淼医生: 验血，最好在发烧的时候去，或者你跟他约好，下次发烧正在冷比较不舒服的时候就去医院抽血，做血培养。

患者家属: 行。因为她这次持续的时间太长了，那会也输了好长时间的消炎液，效果也不明显，正常情况下输几天应该炎症就下去了。

患者家属: 好。有时候发烧去看急诊，急诊的大夫也说不太清楚。

林志淼医生: 急诊的医生就是对症处理急症，他不会给你细查，你让他给你找原因是很困难的。

周迎春: 你在天津本地如果实在没办法的话，我觉得你就到上海的儿科医院这里看EB 的 MDT。因为他会把各科的人都叫上的，有时候我们需要皮肤科医生给他提一下思路，否则的话他们就不够重视。你这个天天发热的问题一定要解决的，在这个问题没有解决之前，你一定不能停止去找医院。

患者家属: 好的，我明天去儿童医院先看一下。然后就是那鳞状细胞癌的病理需要做吧？

林志淼医生: 不用做，你孩子目前没有这个问题，先不往这个方向考虑。

患者家属: 林博，我还有一个问题，就是她浑身疼痛，发烧时候疼的厉害，平时她就说腿疼，这个是跟她发烧也有关系？

林志淼医生: 发烧的时候如果是肌肉疼是正常的，因为发烧的时候，肌肉要产生热量，会不自觉的抖动，腰部或者一些大肌群会有疼痛感，退烧了以后就不疼。

患者家属: 她那疼痛有时候很厉害，疼的受不了的那种，然后头也疼，昨天就说像针扎的一样疼。

林志淼医生: 发烧本身可以引起疼痛，你要重视的是退了烧还疼的话可能就得小心点。

患者家属: 好，我先解决发烧的问题，谢谢你！

-完-