患者家属: 孩子脸上的这个白点是什么，该怎么去除？

徐子刚医生: 第一个那个小白点，它叫粟丘疹。粟丘疹在EB，特别是这个营养不良型中还是很常见的。形成疱的原因是表皮和真皮交界的地方出了问题，这个皮肤层间出问题以后，有些孩子在恢复的时候会形成一些小囊肿，就是咱们见到的这种粟丘疹。这个您可以先不用管它，有一些长长它能掉，如果是真掉不了又觉得很明显呢，用一个（无菌）针剥离一下就可以了。我觉得你现在不用在意这个，它是恢复期的一个表现。

患者家属: 好的好的。我们这种类型的蝴蝶宝贝手和脚会不会并指？

徐子刚医生: 我刚刚看这个照片，不知道是照的角度还是怎么回事，看起来那个脚现在就有并指的情况，是已经并上了吗？

患者家属: 他这只脚是出生比较严重的那一只，他的小脚趾和旁边的那只是已经粘连的，其余的那三只脚趾还有一点点，没有并趾。

徐子刚医生: 您这已经并指了，您看您下一张脚的那个照片。其实这个也有一点（并指的情况）了。

患者家属: 对，这个照片和刚刚那张是同一只脚，他就是这只脚比较严重，总是反反复复的。

徐子刚医生: 这张看着比那张稍微好一点，它是有并指的。您得使用敷料，用一些油纱把脚趾分隔开，尽量减少这种情况的发生。因为脚如果形成完全并趾之后，它会影响你行走的一些功能，另外特别是手，更要把它分开了，不然它这个功能会受影响。

患者家属: 脚上用白色纱布的那张照片，我就是用的油纱给分趾的，但我感觉并不是很有用。

徐子刚医生: 您用一些敷料，这用是肯定得用，但是确实像您说的，并不是说咱们这个护理弄好了以后就绝对不会出现并指，但是能有改善。当有这个情况的时候，就一直要给他护理好，这样子能减缓并指的发生，至少症状能稍微轻一些。

患者家属: 他这个脚总是反反复复的，现在用的是美皮康还有普朗特凝胶，就用这些吗？

徐子刚医生: 没有别的特好的，现在您用的这种其实都相对是比较好的一些敷料了，而且成本也不低。并不是说用上这些敷料以后咱们这个疱就不起了，用敷料一方面是让你这个创面能够更快地恢复，越快地恢复对你的影响越小。

患者家属: 就是说他这种类型的还是会并指，但是如果用这些敷料干预的话，还是会缓解对吧？

徐子刚医生: 对，因为我看了你的那个基因报告,第一个这个2610后面有个Ter，就是有个终止密码子，这种的往往会症状重一些，还是要做好护理。

患者家属: 好的好的。用中药泡澡有用吗，还是用清水洗澡更好？

徐子刚医生: 中药泡澡没有多大意义，这么小的孩子泡完以后再着凉感染了，更有些得不偿失，我觉得没有必要用这种中药去泡澡，清水洗澡就可以了。

患者家属: 去医院做检查开证明，医生说检查结果显示C反应蛋白很高开不了证明，不能打预防针。想请问医生怎么样能够打预防针？

徐子刚医生: 本身EB患者打疫苗不受影响，可以正常地打。我们说C反应蛋白（CRP）是什么呢，就是你孩子有感染的时候它就会高，那这种时候确实可能不能给你打疫苗。如果孩子现在有感冒发烧（感冒发烧也可能导致C反应蛋白升高），你积极治好了就可以；还有一个是这个EB创面，你把抗感染的药用好了，像是莫匹罗星软膏，别让他合并感染，CRP是能降下来的，降下来以后再去打这个疫苗就没有问题了。

患者家属: 好的，徐医生。现在他的这个小手，我目前是没有给他包扎的，我怕一直包着的话，他会手部功能不灵活。他现在手上的这个水疱，有出现的话我就会直接给挑破，一直是这样处理。不知道是包起来好一点，还是这样敞开好一点？

徐子刚医生: 像现在有水疱的这种时候呢，你可以用一些油纱放在两指之间，防止粘连。并指其实就是粘连，情况很轻的时候要好一些，如果反复有水疱的时候，就一定要在中间放上油纱这类的东西进行间隔，防止它粘连。

患者家属: 好的好的。

徐子刚医生: 孩子嘴巴里边有水疱吗？对于您孩子的这种类型呢，后面还要关注，特别是在早期时孩子嘴巴里边、眼睛里边有没有水疱。

患者家属: 他嘴巴里面有。他的右眼眼球上面有一小点点的白，这个照片好像看不出来。

徐子刚医生: 你要去眼科看一下，如果像这种反复的眼睛上有问题。因为它恢复以后，也会形成瘢痕。你可以听眼科大夫的建议，看是不是可以短期用一些糖皮质激素加上抗感染的药，用一些玻璃酸钠，让它尽快的恢复。

患者家属: 他眼球里面的那种白色的东西是可以消掉对吧？

徐子刚医生: 不是的，是说这个东西可以长在眼睛上，包括结膜角膜上，就是要让它尽快地恢复。如果你发现眼睛里边有这种疱、糜烂，要及时看眼科，因为这个地方的问题是可以长在所有有皮肤和黏膜的地方。

患者家属: 他眼睛里面没有疱。

徐子刚医生: 所以你刚才说的那块白，我不好说这是有问题，因为你这个两边太对称了，照片上可能是光的反射或者照相角度问题。

患者家属: 那个应该是手机的反光。

徐子刚医生: 但你要关注一下眼睛的事儿。因为现在没有事儿，不好说未来不会有。

患者家属: 好的好的，谢谢徐医生！

患者家属: 请主任帮忙解读基因检测报告，孩子属于轻中重度的哪一种？

徐子刚医生: 他的基因报告是有个终止密码子的这种变异，在基因突变中如果你的突变导致了一个终止密码子，它后边的功能就都没有了，这种往往在临床表现上可能会重一些。

徐子刚医生: 刚出生时这单条腿是没有皮是吧？

患者家属: 对对。这个是现在，43天。

徐子刚医生: 你看这个地方已经有并趾形成了。

患者家属: 她这个趾头我给抠开了，上面是一个大大的痂。

徐子刚医生: 脚趾中间要再放油纱，光抠开不行，不放油纱它会又长上。

患者家属: 我家里有那个美皮康。

徐子刚医生: 对，可以的。孩子嘴巴里边也有疱吧？

患者家属: 嘴巴里也有血疱，起过 3、4 个吧，小的它自己就破了，大的是我给挑破的。

徐子刚医生: 我们每个人有两条染色体，父母各带有一个致病的这种基因。给这个孩子的时候，每个人给一个，你也不知道给她的什么，这是一个天选的事儿。每个人都给的是有病的基因，这种概率是 25%，您孩子的这个情况，我们叫常染色体隐性遗传的营养不良型的大疱表皮松解症。其中有一个终止的密码子出现的，一般来说可能临床症状会更重一些，或者说是更泛发一些，当然也不是绝对的。现在要去做好护理，尽量让她水疱发的少一些。就是因为皮肤缺乏7型胶原，所以它抵受不了摩擦，轻轻一摩擦就会起疱，起疱之后自己慢慢是能恢复的，要尽量让它快点恢复，因为疱形成以后恢复的越慢，它越容易形成瘢痕。这种疱的出现不单纯是在皮肤上，有些在口腔黏膜，还有些会出在眼睛上。当然有些患者在后期甚至出现在食道或者尿道，那么及时发现及时治疗。这种并指呢，小的时候会好一些，但随着年龄增长，它发生的概率可能会有一个上升。

患者家属: 孩子出生时脚脖很细，后脚受损严重，脚和脚踝的形状会不会对她之后有什么影响，需不需要干预？

徐子刚医生: 您问到的这个还是一个皮肤上的问题，因为足底足背部反复的受伤会导致皮肤整个的这种变形，但有些会恢复。就像您孩子这种，最早临床诊断叫Bart综合征。但是我们看到临床上有的它能恢复一些，并不是说就永远这么细了。但孩子这个Bart综合征的本质还是EB。把它护理好，慢慢会有一些恢复的。只要不是细的很厉害，骨骼没有受影响的话，她行为上可能不会受影响。但是要注意一条，如果脚上并趾很重的时候，可能行走就会有问题了，现在暂时不需要干预。

患者家属: 她有一个大拇脚趾的脚趾盖是没有的。

徐子刚医生: 所有的这种RDEB患者，他的指甲都会不好，你就正常护理就可以了。即使现在有些指甲你看着好像好一点，到后来你会慢慢发现它都长得不好。

患者家属: 孩子的脚脖子不是细嘛，刚出院的时候也是非常细。我们在医院的时候，他们可能不太了解要用什么敷料，都是用纱布给孩子缠的。回家之后我用美皮康，我发现美皮康只要缠的不是那么太紧，他的脚脖是在慢慢变粗的。

徐子刚医生: 对，就是我刚才跟你说的，它有些是能恢复的，你看他现在两个脚的粗细差异不像之前那么明显了。

患者家属: 对对对，不像刚出生那么明显。

徐子刚医生: 孩子脚脖的细，不是缠绷带导致的，一开始是这种表现，有些在用药过程中慢慢有一个恢复的过程。

患者家属: 然后她这个脚的形状有点像马蹄足。

徐子刚医生: 马蹄内翻足，但你孩子左边这张图看着不明显。有些患者反复的水疱形成了牵拉会导致有这种问题的，两个脚往里边抠，还是得注意这个问题吧，有些很严重的时候，那最后只能去做松解的手术。

患者家属: 她是往外翻，脚趾头往上翘。

徐子刚医生: 那就是一样的，都是反复因为EB形成的这种牵拉。有些很严重的EB患者整个脚两边是翘起来的，几个脚趾头都在上面，有这种情况。那我们现在能做的还是用好敷料，让创面更快的一个恢复。越是创面大，越是恢复慢，越是反复的，越容易出现这种情况。

患者家属: 我发现我家孩子恢复能力还可以，比如说起一个大一点儿的疱，大概两周之内就好了。也不会出现抱着她就会起疱的情况，后背摩擦到也不会有。

徐子刚医生: 那这个是好的一个方面。但还是注意一点避免摩擦，因为你知道这个病，抱孩子的时候肯定是非常的温柔，你会非常在意。但小孩这个脚蹬来蹬去的时候，那是很强烈的一种摩擦，很强的一个机械力的摩擦。

患者家属: 对对。我们一般在她睡着的时候换药，有一次在换药中途她突然醒了，然后她情绪特别激动，我发现她严重的这只脚长好的位置，里边会充血。

徐子刚医生: 那还是没有完全长好，其实那个皮肤是羊皮纸一样非常薄的，所以在用力的时候，有血管渗出的时候，就会出现这个问题。我们说的好，可能只是没有那个大的水疱，不是糜烂面了，但那不是正常皮肤。

患者家属: 那她这个就是经过时间的推移，也不会恢复成正常的皮肤，对吧？

徐子刚医生: 它有的是慢慢的恢复，长好以后如果不反复糜烂，不反复摩擦，随着这种恢复，有些地方7型胶原能慢慢累积，创面能恢复的好一点，比现在还更好一点，但这确实有个体差异。

患者家属: 然后我看好像有做骨髓移植的。

徐子刚医生: 你在哪看到做的骨髓移植？

患者家属: 就是在网上去查询的。

徐子刚医生: 这不是一个常规的选择方法，一个是因为后面要用很多的免疫制剂，一个是要长期。我也知道很多家长希望能够从根本上解决，但是骨髓移植不是说就能让这个病从根本解决了。

患者家属: 反正现在是没有什么办法能根治，就只是预防。

徐子刚医生: 对，是的。包括现在一些新的基因治疗，包括海南的那个桦树的那种凝胶，都是促进创面的一个恢复。

患者家属: 比如说这个皮肤，它在长好的一个过程，先是有死皮，然后再慢慢变红，最后恢复好的状态是变白，是这个过程是吧？

徐子刚医生: 对，差不多了。

患者家属: 它在变红的这个状态下没有创面，也没有感染的时候，是不是应该涂一些像美宝之类的东西？

徐子刚医生: 对，可以用一些保湿可以的。因为这个皮肤不是完全正常的，而且在修复过程中它有一些炎症因子释放，会非常的瘙痒，有时候一痒她一抓又给弄破了。

患者家属: 那她这个是水疱的状况好，还是血疱的状况好呢？

徐子刚医生: 这个没有绝对的，只要你形成疱就是有问题。我们只能说哪个更不好，血疱相对来说更不好，因为血疱感染的风险（更高），包括丢失的一些东西会更多。

患者家属: 孩子会起那种非常小的，小米粒那样的水疱，是不是不用去干预？

徐子刚医生: 可以先不管，这种疱如果它自己能吸收或者能贴壁是最好的，像这种疱我们建议在扎破的时候也是扎一个眼，让疱液可以流出来，一定不要把疱壁给撕掉。

患者家属: 撕掉了会很容易感染？

徐子刚医生: 撕掉就完全是一个创面露在那，有疱皮贴在上面是保护的。

患者家属: 那比如说像她这个手指，我现在就是拿美皮康剪了一个手指的形状，给她包起来了，这样影不影响她手的发育？

徐子刚医生: 不影响。手的发育最大的影响就是并指。

患者家属: 好的。身体上就擦一些保湿霜就可以是吧？

徐子刚医生: 对，擦保湿霜没问题。

患者: 肛肠破溃，渗液严重的问题应该怎么办？

徐子刚医生: 就是你肛门口，这肠道周边也是有糜烂的是吗？

患者: 对，而且是特别的瘙痒，尤其是夜里面会抓，抓的那种血肉模糊的感觉，而且那个痔疮的痔核也会经常溃烂，破皮。

徐子刚医生: 你大便之后肯定是清洗的是吧？

患者: 对。而且严重的便秘，还有就是有肛裂。

徐子刚医生: 你直肠有狭窄吗？

患者: 这个好像有吧，因为我特别恐惧上厕所。

徐子刚医生: 我看这张是腿上吗？

患者: 对，我腿上有两个伤口是从小到大从来没好过的，就是右边这个膝盖还有刚刚左边脚踝那个位置。

徐子刚医生: 好的好的。

患者: 瘙痒、无缘无故突然起图片中这种扁片或大面积风团，有时候也会起红色湿疹，皮肤瘙痒严重，夜里抓挠频繁。

徐子刚医生: 是这样，因为EB患者可以有一些非常瘙痒的这种情况，原因就正好是我刚才提到的，在创面修复过程中呢，它有些炎症因子释放，就会非常瘙痒。您这瘙痒是主要在肛周还是哪儿都有？

患者: 浑身都有，肛门如果单纯是痔疮的话倒无所谓，主要也是这个皮肤的原因，我想着它破溃靠近直肠口，怕有什么细菌感染带到内脏，就很害怕这个方面，不知道肛门这块怎么护理。

徐子刚医生: 我再问一下，你口腔黏膜现在还糜烂吗？眼睛出过问题吗？你的食道有狭窄吗？

患者: 正常情况下都是糜烂的。右眼从小到大就是失明的，有光感，但是角膜坏掉了。食道的话，小时候一直是吃饭吃一口噎一口，突然的某一天，我吃饭就不噎了，但是我现在吃药丸还是会噎的，吃饭的话就不怎么噎。

徐子刚医生: 你没有下镜子（胃镜）看过食道或者是做过食道扩张吧？

患者: 没有。食道的话有时候也还是会噎，但没有小时候那么频繁，小时候会把食道的皮都卡出来的那种。

徐子刚医生: 我明白，还有一个问题，你尿道有问题吗？小便会很费劲，或者分叉吗？排便你觉得最大的问题就是有时候便秘很厉害，排便得很使劲？

患者: 尿道是正常的。对，而且就是因为肛门瘙痒嘛，加上皮肤也溃烂，就是刚刚图片那样一直渗液。

徐子刚医生: 好，我明白了。它就还是你本身7型胶原缺乏的原因，还有一个就是炎症的问题。另外你排便非常困难的时候，尽量吃一些软化大便的，甚至可以稍微吃点缓泻的药物(缓泻药‌是用于缓解便秘或辅助排空肠道的药物)，我只能说怀疑可能是你直肠有一些狭窄导致的。包括您说的吃东西咽的时候很困难，其实有些病人会有食道的这种狭窄。

患者: 但是我后期为什么食道就不那么狭窄呢？

徐子刚医生: 一个是你本身长了，第二个它可能会有波峰波谷的一个变化。如果您只是局部瘙痒，特别像肛周，您可以抹一些激素和莫匹罗星软膏，一比一的比例混匀。这个瘙痒导致的原因和炎症有关，虽然说EB这个疾病不是靠外用糖皮质激素能治好的，但至少在这个地方抹一下抑制炎症，可以避免反复的搔抓。但如果说是全身很痒，而且经常还会有一些荨麻疹之类的出现，包括反复的湿疹，那你可以打一个针叫度普利尤单抗，但这个针唯一的缺点是稍微贵一点，打一次一般需要一千多块钱，两周打一次，能缓解这种瘙痒。

患者: 那第一个问题，肛门现在属于是破溃状态，要怎么去护理？照片上的第一张图它有那种粘液，在肛外周那个位置。

徐子刚医生: 因为我只看到肠镜的这个照片，这个地方还是有糜烂的。尽量愈合这个伤口，因为你现在有炎症非常瘙痒，我觉得可以用点激素的，比如像用艾洛松和红霉素软膏，一比一的比例混合，一天用一次，然后红霉素软膏再单用两次。

患者: 我好像还有点耐药，之前医院开的那些激素啊抗生素，很多都没有用了。

徐子刚医生: 你曾经外用过激素是吧？

患者: 对。

徐子刚医生: 是这样，因为你这个病本质是7型胶原缺乏，不会说靠抹激素这个创面就好了，抹激素的目的是缓解瘙痒，让它尽量快一点的恢复。你用上激素以后创面能恢复快一点吗？你这个地方（肛周）之前用过吗？

患者: 没有，基本上没有任何效果。之前去肛肠科的时候给我开了栓剂，另外我自己用(南京）皮肤研究所开的呋喃西林，这两样药好像效果蛮好的。

徐子刚医生: 这都是一个消炎，那你可以再用用试试。

患者: 主要是现在严重到这个痔疮的痔核也是破溃的，皮直接掉的那种。我想做痔疮手术切掉，那个医院又不太愿意给我做，怕做完了皮肤一直破溃。

徐子刚医生: 你是不是不光痒，还疼？

患者: 嗯，上厕所不管是大便干一点或者湿一点都特别疼。

徐子刚医生: 抹一些消炎的药，看一看表面创面的情况，如果溃烂的很厉害始终长不上，可以试一试手术，但恢复起来可能会慢一些。你是在江苏什么地方？原来给你看的是杨勇杨教授吗？

患者: 江苏南京，之前我一直是在北京那边看的，后面接触到蝴蝶宝贝去上海李明医生那边看过，再后来就是做过皮肤移植的临床研究之后，我一直是找在皮研所给我做临床研究的医生看，叫陈志明。

徐子刚医生: 移植之后你觉得改变的怎么样呢？

患者: 他给我做的那个破坏性皮肤，可能机械性太强，就很难愈合到正常皮肤的状态，哪怕好了之后，那个皮肤还是很脆。

徐子刚医生: 给你移植的是什么皮肤？

患者: 就是从我肚子上取一块正常的那个皮肤，带表皮真皮，然后去做人工基因治疗，弄成那种像果冻状的细胞，把我皮肤打磨破，盖到上面。 做了两次都失败了。

徐子刚医生: 行，我明白。有个药叫度普利尤单抗，我不能说它绝对管用，但您可以试一试，这个药是治疗特应性皮炎的，但它能缓缓解瘙痒，有一些病人用上以后他能不痒了，能减少搔抓。这个药皮研所也有，但不同的大夫对用这个药治疗EB的观念不一样。

患者: 嗯，行。还有一个就是为什么我以前只是双腿上面会像这种大面积的没有皮，身上其他地方没有那么严重的，现在会发到全身了？

徐子刚医生: RDEB的症状，有些人随着年龄增长是会加重的。你本身也是有一个终止密码子的，这种的往往症状可能会重一些。

患者: 行，明白了。

患者家属: 孩子手上这块黑色的是什么？差不多是一岁的时候长的，然后越长越宽，脸上也有一点。

徐子刚医生: 这个黑斑长了多长时间没有退了？

患者家属: 这个差不多有半年了，一直都没退。

徐子刚医生: 最早出现的时候就是这么大吗，它的形状变过吗？

患者家属: 没有那么大，它是慢慢的长大的。形状好像没有变过。小的时候也没注意观察过，但是长大了以后好像到现在都没再扩大过。

徐子刚医生: 它的颜色有没有变化？比如说一开始浅，然后这个地方局部黑了。

患者家属: 现在有点变化，以前要更黑一点，现在外围那里已经淡化了很多。

徐子刚医生: 我建议有条件的话，这个黑的地方做个皮肤镜或做个皮肤病理看一下。

患者家属: 好的，6月份的时候她脸上也长了一点点。

徐子刚医生: 是这样，有些地方它是一个炎症，炎症好了以后呢，会有这种黑点。但是有些的这个色沉斑能消退，但她手上这个太大了，太不均一了，我建议还是要做个病理。

患者家属: 她这个可以做激光治疗吗？

徐子刚医生: 不行，必须要先做病理。如果病理没有问题的话，你可以不管它，但是我不建议做激光。第一个先区分这是个痣还是说有其他别的什么问题，如果说有其他不好的问题，该治疗要治疗；如果单纯是个痣，一个色素痣，这个要做的话也不是激光，是要手术切的。但手术切的话，这个地方的形状太不规则，需要植皮，孩子本身又没有很好的皮可以植，我只能说在病理没有问题的基础上可以先不管它。

患者家属: 孩子眼睛从小就有一层云翳，有什么好的治疗方法吗？

徐子刚医生: 这个孩子的视力咱们是不知道的是不是？你在眼科看过吗？

患者家属: 你说他不能看见吧，他好像在你拿东西的时候也能看见。我带她到长沙湘雅医院看了两次，第一次的话他是建议去做人工角膜，第二次去的时候我说孩子是大疱性表皮松解症，然后他就说他也不敢做，然后开了一点药回来好像也没有什么效果。

徐子刚医生: 这个孩子现在视力可能是有问题，因为症状发生在角膜或眼睛的这种RDEB病人，特别像是已经形成这种云翳的，有些会直接影响视力，甚至时间长了就看不见东西了，失明了。

患者家属: 我感觉她现在眼睛云翳的情况好像还要轻一点，以前要厚一点，现在已经没以前那么模糊了。

徐子刚医生: 在治疗上你现在至少要给她用点最简单的药物，比如像玻璃酸钠，就像海露这些，尽量给她用一用。

患者家属: 到长沙开的有小牛血去牛蛋白提取物凝胶、海露还有一个玻璃酸钠，用了也没用。

徐子刚医生: 这些药都是改善角膜的，比如像玻璃酸钠就是人工泪液，然后这个小牛血，还有的是成纤维细胞生长因子，这类的都是促进角膜恢复的。

徐子刚医生: 但是角膜一般反复的糜烂以后呢，它可能就是恢复不好会影响视力，最后很严重的话，只能是通过角膜移植或者羊膜（移植），我觉得她这个角膜是有问题的。

患者家属: 角膜移植的话，你有没有建议的医生，我带孩子去看一下。因为我到长沙看了也没用，那个医生他也没说建议去哪里看，他就说要反复的去复查。

徐子刚医生: 你看的是湘雅还是什么？我不知道他们儿童医院做不做这类治疗。你看的是角膜移植的大夫吗？

患者家属: 好像是，我在湘雅附二看的。

徐子刚医生: 这个问题确实挺麻烦的，你只能找眼科做角膜的大夫看一下，你告诉他孩子是这个病。还有孩子这个脚的并趾，如果要分趾的话，还得找外科进行分趾，而且分趾之后还得用敷料隔开不让它再长到一起。因为你孩子现在还比较小，这症状是比较重的。

患者家属: 她的脚一出生就比较严重，差不多一岁了，才开始好一点，伤口没那么多。然后她现在一岁四个月了，还没有长牙齿，她这要去看一下医生吗？

徐子刚医生: 确实有些EB患者的牙齿长势会受影响的。有些医院可以做口腔科的一种小的核磁，扫一下看看底下乳牙发育的情况，有没有快萌出的这种状况。一般我们说八个月左右会长出来，最早是两个门齿。

患者家属: 嗯，但是我不知道我们这小县城里面有没有。

徐子刚医生: 你去大点的儿童医院看吧。儿童医院的口腔科，像你说的湘雅基本上都能做。

患者家属: 好的，谢谢！

患者家属: 孩子背后就感觉有好几年都不愈合了，主要是背后，现在还有两个肩膀长时间不愈合。用什么都不愈合，现在都用的保愈美，那个保愈美一天就全部都渗透了，已经用了好几个月了都不行。

徐子刚医生: 现在有些新药可以试，但是你一个礼拜来两趟北京就不太可能是不是？

患者家属: 我们去北京的话，挺远的吧。

徐子刚医生: 我明白。因为现在的创新药对这种非常顽固的创面，用上以后是可以有恢复的，但它要用半年左右的时间，一个礼拜来医院两趟。

患者家属: 她腿上都还好，现在主要就是背后这个伤一直不愈合，用什么都不愈。

徐子刚医生: 她痒吗？会很痒，经常抓吗？

患者家属: 痒。背后的话，睡觉之前都得让我给她抓一抓。中药，西药都给她抹，但好几年伤口都没长。

徐子刚医生: 长期不愈合，一个是本身这个7型胶原的缺乏，其实最好的办法呢，就是我们现在的临床实验，它可以把这个有7型胶原的凝胶直接往创面上抹，对创面恢复是有帮助的。因为长期不愈合的这种创面，怕会有些不好的变化，但是您确实来不了。那您就是继续换药，另外可以加一些抗炎的药试试，特别是你痒的很厉害的这种地方。一个是使用度普利尤单抗，一个是乌帕替尼(一种口服JAK抑制剂），乌帕替尼短期用没什么事。

患者家属: 是口服的还是抹到伤口上面的？

徐子刚医生: 度普利尤单抗是打的针，乌帕替尼是吃的药，这两个药都是治疗特应性皮炎的，其实它不是常规用于治疗EB。如果你现在确实是没有什么好的办法，可以加这个乌帕替尼试试吃三个月，就看看它能不能促进伤口生长。如果能长上，再慢慢停掉，如果吃了一个月两个月之后一点效果没有，那就不吃，我只能说试一试。

患者家属: 她贫血也特别严重。

徐子刚医生: 如果贫血很严重的话，试度普利尤更好一点，因为使用乌帕替尼的话，还要去查乙肝、丙肝、结核这种的。

患者家属: 她倒是化验过肝功能这些，都没有问题。

徐子刚医生: 你孩子多大，体重多少？

患者家属: 她12周岁，体重就是 40 斤。

徐子刚医生: 那体重 20 公斤相对比较经济的方法是度普利尤一个月打一次，300 毫克。成本稍微贵点，是一千多一次。

患者家属: 行，我考虑一下这个。

徐子刚医生: 家长，我觉得是这样，你可以先打一段时间让它恢复了，后面停也可以，长期不愈合的创面还是尽量让它能愈合。

患者家属: 好的好的。像她这种用不用做个细菌培养什么的？

徐子刚医生: 她这个创面比较干净，不是培养的事儿，你那个培养有菌就更麻烦了。

患者家属: 平时也不需要吃什么抗消炎药，抗感染的药吗？

徐子刚医生: 不用。我就建议你是用度普利尤单抗。

患者家属: 好嘞。但你说的打的这个药它肯定不能从根本上解决。涂抹的那个药的话，它试药不是直接抹在伤口上吗？

徐子刚医生: 目前没有一个方法是能根本上解决的。涂抹的以后不抹了也会有复发的，不是说彻底解决了，长好之后不用药，以后可以再破溃。

患者家属: 行，好嘞好嘞，谢谢！

患者家属: 想问问孩子是哪一种亚型，严不严重？

徐子刚医生:首先我问一下孩子父母都没有症状是吧？

患者家属: 没有。

徐子刚医生: 我们每个人有两个染色体，你这个孩子呢，父亲和母亲都是一个杂合突变，然后这个突变它没有带出这种疾病的问题来，但是你们给孩子的时候呢，每个人都给孩子一条染色体，你们两个人碰巧给她的都是这个有问题的染色体。从你们那各得了一个有问题的，我们叫复合杂合，这种发生的概率是 25%。所以她定的是一个常染色体隐性遗传的营养不良型大疱表皮松解症。她应该不是痒疹型的，痒疹型的大表皮松解症，一般早期不会有全身的这种症状，只是表现为胫前小的疙瘩、丘疹这些症状。

徐子刚医生: 我看看这个腿上的照片。口腔黏膜有问题吗？眼睛里边没有吧现在？

患者家属: 嘴里有疱，眼睛没有问题。嘴里的疱就是现在慢慢开始长的。

徐子刚医生: RDEB总体来说都属于比较麻烦的。你现在用的是什么敷料？孩子多大了？

患者家属: 明白。就是优妥和美皮康。79 天。 她这个腿现在的状况就感觉皮很薄，能看到血管的那种。另外白色的粟丘疹有办法处理吗？

徐子刚医生: 是的，因为她这个7型胶原是不正常的。EB患者恢复了以后，他的皮肤就是会像羊皮纸一样的，所以我们说不是一个暴露的创面就可以了。像大腿内侧就是有这种小的粟丘疹，这个你不用管它，有些长长能掉。这个要真是不掉，你觉得是个问题的时候就拿针把它挑掉就可以，它的原因就是我们真表皮交界的地方，7型胶原缺陷的话，它会形成一些小的囊肿，就是这种粟丘疹。

患者家属: 徐主任，像她现在这个右腿没有破损的话，敷料还得用多久，是要恢复到跟其他皮肤状态一样了，然后就可以不用，还是说要一直用？

徐子刚医生: 它不大可能完全恢复成像大腿这种外观正常的。我觉得像这种有红斑的地方可以再用一用，让它再巩固巩固，就就是膝盖和这个边缘的地方。小腿这种比较好一些的地方可以先不用。

患者家属:但她小腿那个地方皮很薄，我害怕不用敷料会把它蹭破了。

徐子刚医生: 都是薄的。你用肯定是有好处的，但是这有个成本控制的问题。

患者家属: 明白。后期长的话可能还是很薄是吧？

徐子刚医生: 对，它不是能完全长到跟正常皮肤一样的。有条件的话你可以再用用。

患者家属: 那我直接放上油纱，然后再用那个纱布缠行吗？

徐子刚医生: 有作用的，比你不用要好。但是缠的时候不要太紧。

患者家属: 好的。现在我们的右脚脚底还是有点皮肤缺失的状态，可以抹点什么药膏促进生长吗？我们现在是抹的生长因子。

徐子刚医生: 你还是用敷料吧，好一些。

患者家属: 就是保护着是吧？

徐子刚医生: 对。生长因子不能说没有效果，但作用也比较有限，它是促进表皮细胞的生长，但孩子这是真表皮交界的7型胶原的缺失。

患者家属: 还有就是我们小拇趾出生的时候是完好的，由于起疱在出院的时候就发现小拇趾已经和脚底粘连了，像这种情况该怎么处理？

徐子刚医生: 你可以暂时先不管它，因为它不太影响你的这种功能，但是这个提醒你别的地方得特别注意，一定要用油纱或者敷料把脚趾给分开，不要让别的脚趾特别是前面那三个脚趾尽量不要粘连上。因为如果都粘连了，最后可能就是孩子行走会受影响。你现在单一脚趾的这个粘连可以先不管它，也没有必要为这一个脚趾去做分趾手术。

患者家属: 明白。孩子出生的时候，这个右腿的大拇趾就是没有皮的状态，现在它没有跟其他的脚趾粘连，但是很短，没有指甲，像一个小山丘似的。

徐子刚医生: 短多少呢？跟二拇趾比短多少？

患者家属: 比二拇趾短一点儿。

徐子刚医生: 那没事儿，不粘连就没事儿。你还是把创面护理好，趾头会短都是由于这个创面没长好，反复炎症导致的。

患者家属: 就是那个粘连有的可能不是跟其他脚趾粘连，而是跟脚板是吗？

徐子刚医生: 是因为反复的炎症形成瘢痕，形成这种牵拉，有些的脚，就甚至有的脚趾头往后背过来了，上翘成一个弧度。如果真是很严重，那种就要做分趾。

患者家属: 好的。像那个脚趾甲脱落，后期还会重新生长吗？

徐子刚医生: 能长，但长出来是不正常的。

患者家属: 怎么有办法减少他嘴里溃疡的产生？现在就是每天都涂康复新液，但还是会不定期的长疱。

徐子刚医生: 吃软的食物，如果严重的时候做一些高营养的流食、半流食给她吃，把食物用搅拌机给它打烂。减少摩擦。

患者家属: 出生时卡介疫苗和乙肝疫苗都没打，因为她的这种情况人家没给打。

徐子刚医生: 疫苗的话不用刻意。孩子左上臂有正常皮肤吗？

患者家属: 有。

徐子刚医生: 可以接种，没有问题，乙肝疫苗也可以打。但是如果你说要两个里边选一个，你就把卡介苗打了。如果你家里两个人都不是乙肝携带者，这个孩子就这么护理不输血，一般得不上乙肝，那个不打就不打了。但是TB的话还是建议接种的，因为我们国家这种结核还是有的，而且它是通过呼吸道传播的。

患者家属: 明白。那这种是什么时候打，是要等她没有炎症，还是说几个月之内打就行？

徐子刚医生: 不用，现在打就可以，不影响。一般卡介苗接种在左上臂，那个地方皮肤正常就可以接种。

患者家属: 出院两周以后我们去医院复查，当时手指抽了个血，但抽完血以后那个手指瞬间就起血疱了。

徐子刚医生: 对，外伤会导致这种情况，但咱们得分是什么事儿，就比如接种卡介苗它的意义。你说抽血手指起了个疱，是查的手指头血吗？

患者家属: 对。

徐子刚医生: 以后查这个，在耳朵或手扎一个眼，扎完了你就让她那个血往外滴，或者哪怕静脉抽一点血去做，现在血常规有抽静脉血的，因为在医院查血常规要挤压手指，那就别有这动作。

患者家属: 明白。谢谢医生。