患儿爸爸: 您好，我孩子是5月31号出生，是二胎，孩子刚出生就发现双腿部位没有皮肤，还有手上也有皮损的情况，医生当时给了先天性皮肤缺损的诊断。后面我们转院到了首都医科大学附属北京儿童医院新疆医院，被确诊为遗传性大疱性表皮松解症。孩子目前身上水疱起个不停，而且发现孩子的眼珠子是灰色的，为此我们做了眼筛，但检查结果一切正常，该怎么办？

*徐子刚医生: 您所指的眼珠子灰色，是双目都有这种情况还是只有单只眼睛？眼睛内有发现瘢痕吗？眼科有做什么解释吗？眼角膜检查结果如何？

患儿爸爸: 眼睛内没有发现瘢痕，但感觉雾蒙蒙的。做眼筛的眼科医生说没有发现先天性的问题，检查结果一切正常，包括眼角膜也没有问题。我请教了其他的病友，他们说是并发症，但不影响视觉。

*徐子刚医生: 嗯嗯，这种情况应该是和疾病有关系的，但不影响视力。另外，被诊断为先天性皮肤缺损，本质上就是大疱性表皮松解症。从您提供的图片上看，孩子的诊断没有问题，根据孩子双腿都存在皮损的表现，和营养不良型比较吻合，但明确类型还是需要做基因检测，确认突变基因。

患儿爸爸: 我们已经走了中心资助的基因检测项目，采集了一家四口的血样，邮寄到了指定的检测机构。刚邮寄，检测报告需要等1-2个月。

*徐子刚医生: 好的，基因检测的目的，主要是需要确认突变基因，确认类型以及做遗传验证。通过明确类型，可以进一步帮助我们对疾病的未来演变做出判断，给予更为准确的治疗方案。因为各类型间的发病机制和临床表现都存在较大差异，基因检测报告是非常关键的科学依据。

患儿爸爸: 好的，我孩子嘴里面全是溃疡，舌头也起疱。医生开了康复新液，可以用吗？

*徐子刚医生: 可以用，没有坏处。除此，也可以用表皮生长因子或者涂抹油剂，例如食用油、香油，和康复新液搭配使用。

患儿爸爸: 好的。就在刚才，给孩子贴辅料的时候，胶带贴到皮肤上面了，结果胶带一撕皮肤就掉了。前两天我跟孩子妈妈都想放弃了，每次看到他换药太痛苦了，这个病以后有办法根治吗？

*徐子刚医生: 目前为止，遗传性大疱性表皮松解症，无论亚型，都还没有根治的办法，因为它是基因缺陷致病。眼下更为关键的是进一步确认类型，各类型间的预后有差别。从您目前提供的照片上看，孩子的症状比较重，但在基因检测结果没有出来之前，应该先积极治疗，至少做好创面护理。即使疾病没有根治的办法，但创面护理有可采取的治疗方案。另外，还要注意正常的喂养，及时的营养补充。

患儿爸爸: 可是，孩子喝不进去奶，一喝就流血。

*徐子刚医生: 这很棘手，但孩子还是要吃奶。不知道您目前是通过母乳还是牛奶喂养，从孩子目前的情况来看，我们可以采取相同剂量下用牛奶进行喂养。因为在相同剂量下，牛奶的营养价值要更高。这是对孩子当下口腔糜烂造成喂养困难下，能最大化提供营养补充的一种办法，但不是说母乳喂养不好。

患儿爸爸: 好吧。我们现在用多粘菌素B和美宝湿润烧伤膏涂抹在伤口上，然后用油纱包扎，两天换一次，但是每次换药的时候，尤其是手还会有血疱或者水疱。

*徐子刚医生: 用油纱包扎，要关注到油纱是不是干了，不能等油纱干了再换药。以及换药的时候要小心揭开，发现油纱变干的部分尝试浸湿软化后再揭开，如果不去关注油纱的状态直接揭开换药，会造成更多的问题。另外，无论血疱，水疱都是反复发作的。我知道的我们皮肤科的向大夫目前常驻在首都医科大学附属北京儿童医院新疆医院，您可以请她看看。

患儿爸爸: 谢谢，我没有其他问题了。

*徐子刚医生: 孩子多大？

患儿妈妈: 三个多月了。

*徐子刚医生: 做基因检测的时候只抽了孩子血，您和他爸爸都没抽血？

患儿妈妈: 对，因为我们这边做基因检测比较贵，费用7000多，我们家经济比较有限，我跟孩子爸爸就没做，就只做了孩子的。

*徐子刚医生: 您们就这一个小孩？

患儿妈妈: 对。

*徐子刚医生: 好的，了解。根据基因检测报告，孩子是一个营养不良型的大疱性表皮松解症，而且是复合杂合突变。

患儿妈妈: 复合杂合突变？是他自己突变的吗？还是遗传？

*徐子刚医生: 我无法肯定，这种概率比较低，但是一般复合杂合突变的，最大可能是突变基因来自父母，但因为当时父母没有采血，所以就不知道父母是否携带该突变基因。您和患儿爸爸是不是都没有症状？

患儿妈妈: 对，家里往上三代都没有出现过这种情况。

*徐子刚医生: 如果还打算要二胎，应该再追查一下。让给患儿做基因检测的医院把您们夫妻二人的血液采集再做一个补充验证，这种情况在北京儿童医院是不再单收费的。这个补充验证就能明确知道患儿突变基因是自己还是来自父母，并且这对夫妻二人以后的遗传咨询是有意义的。

患儿妈妈:孩子左大腿上皮肤已经长好但很脆弱，轻轻摩擦就容易起疱甚至破皮，脚背上伤口总是反反复复一直没有愈合，不知道有没有什么更好的护理办法？

*徐子刚医生: 根据基因检测报告结果，检测到COL7A1的突变基因，会使7型胶原蛋白功能受影响，所以皮肤在稍微有摩擦的情况下就会破损。从图片上看，家庭护理的比较好，如果皮肤只是单纯的发红但不起疱，没有太大问题，但观察患儿足部可以发现，小脚趾和第四个脚趾之间就形成了疱，这是比较典型的临床表现。患儿一旦起了疱，应该用空针戳破，把疱液排干净，并且疱皮应该保留。在创面上，可以抹一些油膏，像红霉素软膏，以及根据经济情况，购买一些特质敷料或者油纱去做包扎，让其慢慢恢复。另外，还有需要关注的是，有些患儿脚趾头之间反复起疱以后，很容易发生假性并指，因此很有必要做一些干预，在起疱易发处，经常性涂抹油，或者油纱夹在两个脚指头之间，尽量避免两个脚直接粘在一起。

患儿妈妈: 好的，手上基本上每天都会起水疱，每次发现都会放掉，用维生素E软胶囊涂，结痂比之前明显要快很多，但是结的痂很硬，不知道这种情况，应该怎么处理呢？

*徐子刚医生: 维生素E软胶囊涂抹没有坏处，但是它很稀，不容易附着。（家属在现场开了视频）您所提到的这个结痂是伤口恢复的过程，不要尝试用外力去暴力地抠掉，很容易再次受伤，可以尝试用生理盐水，比如做湿敷软化，让痂自然脱落。

患儿妈妈: 我们用碘伏可以吗？

*徐子刚医生: 一般我们不建议碘伏做湿敷，碘伏虽然有消炎作用，但碘伏湿敷会使得吸收过量，提高刺激性。可以先用碘伏消毒，然后再用生理盐水做湿敷。

*徐子刚医生: 孩子多大？

患儿妈妈: 两岁半

*徐子刚医生: 您觉得患儿的皮损情况相较小时候有减轻吗？

患儿妈妈: 是的，轻很多，特别是足部。

*徐子刚医生: 患儿做过基因检测吗？检测出来的突变基因是角蛋白5还是其他？

患儿妈妈: 查过基因检测，结果是中度单纯型，是显性遗传。

*徐子刚医生: 虽然不明确突变基因，但有了一个明确的诊断结果，并且根据您的反馈，患儿整体恢复有明显改善，是符合单纯型的一种临床表现。我想再问一下，患儿黏膜有异常情况吗？

患儿妈妈: 患儿嘴里有“伤”，但不影响进食。从小开始，就是单纯的发白，但不起疱。

*徐子刚医生: 患儿学会走路以后，进行跑跳活动之后的足部状况如何？整体情况也同样比小时候更好一点？

患儿妈妈: 要比小时候更好一点，但是不跑，就是慢慢悠悠的走，也不像正常孩子那样走路。

*徐子刚医生: 明白，EBS相对其他的EB类型情况会更乐观。多数EBS，存在一个恢复改善的情况，特别有些成年之后，只会在受到摩擦的部位偶尔起疱。我不了解患儿爸爸有没有相似的状况，目前的情况如何？

患儿妈妈: 患儿爸爸今年31岁了，现在除了足底比较硬以外，偶尔起疱。

*徐子刚医生:了解，患儿照护关键还是在小时候护理好，剧烈运动尽量少做。我从您提供的图片上观察到，起疱的范围相对比较局限，疱的大小主要偏小，应该再进一步避免摩擦，比较皮肤比较干燥。除此之外，足部的护理一方面可以穿相对更软的鞋子，一方面足部水疱部位要做好及时的护理：碘伏（消毒清创无菌）-红霉素/百多邦（抗生素），EBS的创面恢复相对其他类型是快的。

患儿妈妈: 孩子病情加重了，是不是跟天气有关？是不是因为夏天爱出汗？

*徐子刚医生: 这种情况不能说病情加重，这是不对的理解。可能这周孩子的情况没有上周乐观，又或者这个月的孩子情况没有上个月乐观，这种可能是因为天气、活动增多等因素导致的阶段性表现。但整体的病情情况，如您所说，孩子目前的情况相较去年或相较出生都有明显的改善，这证明病情整体趋势是改善的，只是近期因为一些外部因素，例如高温、活动量增加、摩擦增多等，导致孩子水疱频发的情况出现。

患儿妈妈: 我在当地医院问诊过其他医生，建议我孩子严重的时候可以使用地奈德乳膏。

*徐子刚医生: 地奈德乳膏可以用的，因为它有抑制炎症、对部分瘙痒起缓解的作用，地奈德乳膏可以直接使用，是弱小的激素。您使用过后，有改善吗？

患儿妈妈: 刚开始有改善，用一段时间就感觉没啥效果。

*徐子刚医生: 像地奈德这类含激素的乳膏，它能帮助控制炎症或者瘙痒，但如果需要长期使用，还是建议使用外用抗生素，例如夫西地酸、百多邦、红霉素。像地奈德、皮炎平、尤卓尔都是含激素类乳膏。

患儿妈妈: 孩子目前的症状大约多大能好一些？

*徐子刚医生: 到学龄期，就是七八岁开始的青少年时期，可能还会进一步改善，这种情况，在EBS患者中普遍存在。

患儿爸爸: 我们是二胎家庭，女儿和儿子都有表现。儿子是二胎，相较姐姐的情况更加乐观一点，今天主要是想问问女儿的情况。女儿出生第二天脚莫名其妙地起了个水疱，然后我们就带姐姐去上海华山医院面诊后被确诊为遗传性大疱性表皮松解症，并建议我们去上海新华医院治疗。但并没有给到我们明确的类型诊断，也没有做基因检测。这12年来，我们都是自己护理，有疱就扎破等自己结痂恢复，瘙痒的问题一直在，特别是晚上睡觉的时候会不自觉地抓挠皮肤，脖子、双手、双脚这些平日里会暴露在外的部位症状很明显，感觉怎么都护理不好，并且感觉女儿的食道有点狭窄，进食的时候很容易噎住。

*徐子刚医生: 稍等，女儿口腔黏膜状态如何？是做过胃造影得到食道狭窄的检查结果还是通过什么其他的方式判断的？

患儿爸爸: 没有做过胃造影这类的检查，因为觉得吃饭的时候很难吞咽，不论软硬，很容易噎到，就猜测是不是食道狭窄了。

*徐子刚医生: 您觉得女儿目前的情况比出生时有减轻吗？

患儿爸爸: 没有，疱还是反复起，并没有很明显的改善。

*徐子刚医生: 伤口恢复的过程会伴随瘙痒，因为在修复的过程会有炎症因子，这些炎症因子会导致瘙痒。如果孩子瘙痒情况不是很严重，可以局部涂抹含激素的药膏。例如尤卓尔、艾洛松和地奈德可以和夫西地酸混合使用，涂抹在有瘙痒的伤口上。可以给他抹一些药，就可以抹些含激素的药。

患儿爸爸: 那口服止痒药呢？我现在晚上睡前给女儿吃一片马来酸氯苯那敏，计划先吃一个月，如果效果不好，打算换富马酸酮替芬。

*徐子刚医生: 马来酸氯苯那敏或者是氯雷他定都是可以，并不着急换富马酸酮替芬。如果条件允许，瘙痒症状重，可以考虑打度普利尤单抗（达比妥）治疗。

患儿爸爸: 我们前几年在上海华山医院打过几针，但是感觉效果不明显，再加上当时的治疗费用也高，就没有打完三针。

*徐子刚医生: 现在的费用不是很高了，一些瘙痒严重的患者效果还是很明显的。如果您觉得效果不好，可以继续服用口服止痒药和局部涂抹止痒药膏。

患儿爸爸: 还有关于孩子们未来生育的问题，我们需要采取哪些措施？遗传概率有多少？

*徐子刚医生: 一定要去做基因检测，明确突变基因，才能进一步了解遗传概率。以及，生育双方都需要提前做好基因检测，才能得出准确的遗传判断。假设两个孩子的另一半的基因检测结果都不携带同样的突变基因，那可以选择生育。不过保险起见，还需要在产前做羊水穿刺，检查胎儿的基因。

患儿爸爸: 好的，还有一个情况，在这个夏天，我女儿小腿突然密密麻麻的起了很多很小的硬疙瘩，以前从来没有这种情况，是什么原因？

*徐子刚医生: 痒吗？

患儿爸爸: 痒的，就集中在小腿上，密密麻麻的，像过敏一样，摸着有点硬。

*徐子刚医生: 从您提供的图片以及描述上判断，比较吻合患者会出现的临床表现，就是在小腿经前出现痒疹样皮损，只能对症处理。

患者:这个伤口有三四个月了，伤口周围凸起，中间凹下去了且不平整，还有异味，怀疑是皮肤癌，暂时还没去医院检查。

*徐子刚医生: 您的诊断是RDEB吗？

患者: 是的，我是常染色体隐性营养不良型。

*徐子刚医生: 从照片上看，伤口比较深，已经形成溃疡了，需要高度警惕。

患者: 我第一次有这种伤口，疼痛感非常强烈，疼了几个月。像美宝湿润烧伤膏、夫西地酸、红霉素都使用过，感觉效果不太明显。我从11号开始涂抹了一些药物在伤口上，感觉有点改善，凸起的部位没那么高了，今天是抹药的第九天。

*徐子刚医生: 目前主要关注伤口的恢复情况。因为关注到伤口边缘有增生，并且内凹的暴露伤口的状态并不是很好，如果前期没有涂抹过药物，可以先尝试用药治疗，药膏涂抹2-4周观察伤口的恢复情况，如果长时间没有恢复，还是建议做病理。RDEB患者本身就存在肿瘤变化的风险，比较常见的就是鳞癌。您现在使用的药是什么？确定是激素吗？

患者: 这个药叫做肤独草，我之前身上比较严重，伤口比较多的时候会使用，效果比较好。

*徐子刚医生: 我不了解这个叫做肤独草的药膏，包括成分。我查到这是一款消字号的产品，并不算药物。如果感觉有效，可以使用两周观察一下伤口恢复情况，两周后并没有明显改善，还是建议前往医院做病理。

患者: 好的，谢谢！

-完-