徐子刚医生: 您好，您的基因检测报告当时是在北大医院做的？

患者家属: 对，我们当时自己花钱去做的。

徐子刚医生: 您是几个孩子？

患者家属: 两个孩子。

徐子刚医生: 另一个孩子有问题吗？

患者家属: 没有问题。

徐子刚医生: 是做了产前检查，还是？

患者家属: 对，先是在北大医院做了基因检测，后面做的羊穿。

徐子刚医生: 那这个孩子有携带吗？

患者家属: 携带了。

徐子刚医生: 敷料多久换一次？

患者家属: 因为孩子全身都有，如果让我们全身一天一换根本做不到，我们就每天换一个部位，比如今天换上半身，明天换四肢这样每天轮流换药，平均三天一个周期，就是上半身隔三天换一次。

徐子刚医生:好的。孩子现在有没有食道、眼睛、小便等部位出现梗阻或者狭窄的情况？

患者家属: 目前能正常吞咽一些软烂的食物，偶尔会卡。孩子在2岁龄左右出现过尿道粘连闭尿的问题，我们当时做了手术，现在尿道口正常。

徐子刚医生: 我回答您的第一问题。精心护理会有改善。因为营养不良型现在没有药物治疗，所以护理特别关键，护理好坏对本身皮损恢复有关系。另外，（通俗点说） EB 的皮损如果存在长期不愈合情况，最后容易导致不好的疾病发生，比如鳞癌。有效的护理能够降低类似事件的发生概率，并且助于假性并指不易发生。但是无法否认，如果选择用优质的敷料做护理，那么护理的成本就会较高。

徐子刚医生: 关于第二个问题。伤口出现脓性分泌物一定药涂抹抗生素，因为伤口一定存在感染的情况。伤口致因和饮食没有关系，我更加建议加强营养，因为孩子目前一直保持着营养丢失的状态。您达必妥打了多久了？有效果吗？

患者家属: 我们从今年年初开始的，中间因为个人原因停了2个月。我问过孩子，他讲比不打药强，所以我们坚持在注射。

徐子刚医生: 药效不是单纯的看瘙抓的情况有没有缓解，还要看有没有促进创面的愈合。

患者家属: 有的，尤其是近期，但不清楚是控制饮食的原因还是药物的效果，明显感觉伤口好的速度要比之前快一些。

徐子刚医生: 达比妥是一个月打一次，每次300毫克的？

患者家属: 对，没错。

徐子刚医生: 对RDEB患者而言，痒了抓，抓了破，破了愈合，又痒又抓...这是恶性循环。瘙痒控制方面，如果能承受达比妥每月一次，可以继续采用，达必妥是很安全的，还有的大夫可能提JAK抑制剂，但是如果能用达比妥控制，就打达必妥就可以了，对避免瘙抓是有帮助的。

我个人觉得和食物关系的不太大，包括甜食。建议一定把食物做软烂，让孩子多摄入，尤其是高蛋白的食物，加强营养。EB和食物没有关系，瘙痒也不是食物导致的。食物过敏要么起湿疹，要么荨麻疹，都是速发反应。参考您的这份关于食物不耐受的报告，考虑到孩子的特殊性，我们循序渐进的尝试控制剂量的摄入，例如先摄入其中一样，维持两到三周，再摄入另一样，如此观察好吗？因为食物不耐受，不是过敏。

患者家属: 好的。

徐子刚医生:孩子现在上学吧？

患者家属: 上学。但是放假以后就是突然很严重，这几天一直在卧床，已经一个多月了。

徐子刚医生: 最近摩擦力或者出汗等这些情况有变多吗？

患者家属: 不太清楚。因为孩子之前只是关节部位有，这两天痒的也特别厉害，今年不知道为什么就突然全身伤口泛发，最近这一个月基本卧床。

徐子刚医生: 卧床姿势也得注意。我建议还是加强创面护理，涂抹抗生素，避免合并感染。瘙痒的情况需要控制，有条件可以考虑使用达比妥，或者短时间内使用JAK抑制剂，例如乌帕替尼。JAK抑制剂的止痒效果比达必妥更好些，可以短时间使用，三个月左右时间，目的是为了快速的缓解瘙痒的情况，助于伤口的愈合。如果使用达必妥，根据您孩子目前的体重，需要一个月用两支。

患者家属: 因为孩子前两天比较痒，我就试着给他喝了开瑞坦。

徐子刚医生: 有效吗？

患者家属: 挺有效的，刚开始喝的时候，前两天基本晚上都没有动静，但是喝了一个星期，我不敢给他喝了，就停了。

徐子刚医生: 可以喝，开瑞坦长期喝没有问题的。

患者家属: 可以长期喝？

徐子刚医生: 可以长期喝。开瑞坦一次喝十毫升，持续喝三个月到半年都可以，但是不能和阿奇霉素、红霉素一起服用。如果开瑞坦有效就用开瑞坦，比JAK抑制剂、达必妥经济多了。

患者家属: 孩子最近还老叫唤头疼，前几天发低烧，发了一个星期，我就给孩子喝了一个星期的消炎药，今天又在叫唤，我刚刚测了体温，37度5。

徐子刚医生: 最近有呼吸道感染吗？

患者家属: 没有，啥症状都没有，就是伤口比较多。

徐子刚医生: 照片里看着伤口还比较干，稍微好一些，就怕有继发感染。有没有家里有其他呼吸道病毒感染的问题？可以到医院去查个血常规，但确实孩子目前的伤口是比较厉害的，建议创面还得加强抗感染的护理。

患者家属: 现在家里有红霉素、百多邦还有美宝，我不知道这些药能不能一起使用。

徐子刚医生: 红霉素先不用了，红霉素的抗感染效果没有百多邦好。

患者家属: 他们说百多邦是激素，我就不敢用了。

徐子刚医生: 百多邦不是激素，可以长期用。况且因为疾病的特殊性，短时间局部用一些激素也不是不行，因为激素有抗炎效果，虽然不会依靠激素获得治疗，但它能帮助控制炎症，瘙痒红斑用是可以的。

患者家属: 孩子的伤口，一般旧伤口刚结痂，隔天旁边或者周围就会有新伤口。

徐子刚医生: 还是和摩擦刺激有关。另外，图片里有的痂特别厚，不好说是不是存在继发感染。特别目前还存在发烧的情况，发烧多长时间了？

患者家属: 月初的时候低烧了一个星期，也喝了一个星期的消炎药，今天又开始有低烧。

徐子刚医生: 你先吃点消炎药看看，如果反复发烧，查个血常规。

患者家属: 如果查了血常规，白细胞比较高的话，是不是就服用消炎药就可以了？

徐子刚医生: 是的。

患者家属: 那饮食有需要注意的吗？，没有他其他并发症都没有。

徐子刚医生: 黏膜、口腔有问题吗？

患者家属: 没有，没有其他并发症。

徐子刚医生: 正常饮食，没有黏膜的事，孩子体重在这摆着，有黏膜问题的孩子都很瘦。

患者家属: 好的，我没有其他的问题了，谢谢您！

徐子刚医生: 不客气。

徐子刚医生: 您和您弟弟也是 EB？您就是患者本人？

患者: 对，我是患者本人。

徐子刚医生: 我明白了。您的父母生了三个男孩，一个夭折，您和您弟弟都是EB。另外，父母生的女孩是健康的。

患者: 对。

徐子刚医生: 如果您要确定基因来源，就一定得测父母。因为我看您刚才测血只测了自己。那在不知道您父母什么背景的情况下，突变来源就无法确定。您父母有症状吗？

患者: 父母没症状，就是我们这一代的我和我弟有。听父母说我有个哥哥出生就夭折了。

徐子刚医生: 如果是这种情况，肯定的父母至少是有携带的问题，不然不会您和弟弟都有，要想搞清突变来源就得让父母去抽血。

患者: 好的。我有伤口长期不愈合，有的伤口十几年都没愈合。随着年龄增长，这几年长期不愈合的伤口越来越多，而且有的伤口还呈扩大趋势，例如，第一张照片的伤口，它刚开始的时候只有伤口的四分之一大小左右，这个伤口应该发展了一年多吧，然后变现在这么大了，我很担心以后是不是会越来越严重？

徐子刚医生: 我看目前还是像一个伤口，它还没有形成溃疡或者增生。

患者: 伤口会结痂然后自动脱落，就算不自己去干预，无意识的，发生摩擦就脱落了，脱落之后不痛但很痒，就会忍不住去挠它，又挠伤，又结痂，如此反复，伤口一直在扩大。

徐子刚医生: JEB也好DEB也好，都会有伤口瘙痒的症状。第一点要缓解瘙痒，可以吃一些抗组胺药，避免瘙抓的行为，因为瘙抓对伤口是个损伤，会让还没有愈合的地方，又有新的破溃。第二点，局部瘙痒厉害，可以短期使用适量激素，可以用艾洛松配合百多邦。第三点，如果有长期不愈合的创面，并且总是在往外扩散，最好前往医院就诊。第四点，如果有条件，可以使用一些敷料，促进伤口的愈合。

患者: 我现在主要是类似的伤口身上是越来越多。

徐子刚医生: 加强局部处理。因为JEB确实有些患者，他的疾病在会反复的过程中有加重的一个过程。

患者: 以后会不会向皮肤癌方向发展呢？

徐子刚医生: 这种现象确实是存在的，EB的创面长期不愈合，确实会有这种变化。所以我建议伤口在恢复的过程中出现瘙痒的情况，需要用止痒药缓解止痒。另外，如果长期不愈合创面，表面存在角化性物质或者增生的厉害，自我感觉不是单纯的创面了，不像结痂，建议到当地做皮肤病理，早期发现不好的变化。

患者: 这种疾病，后期越来越严重吗？

徐子刚医生: 因人而异。

患者: 好的。

患者: 医生您好，我绘制了自己的家谱图，请您帮我看看，我是显性遗传还是隐性遗传？

徐子刚医生: 结合您所绘制的家谱图和您的个人基因检测报告，是显性遗传。

患者: 那我的父亲是患者吗？我提供了自己的和父亲的手足照片。

徐子刚医生: 从照片上看，您好像疾病情况更重些。

患者: 对，我跟家里其他人是不一样的。据我家里人讲，我的爷爷和他哥哥一出生就是一条腿和一只脚皮肤缺失，但后期几乎恢复好了，而我要比他们看上去稍微严重些。我是在14做的基因检测，当时还在医院做了病理。我父亲皮肤外观看上去一切正常，当时的医生也是诊断我的父亲是正常的。

徐子刚医生: 从您提供的父亲手足照片上看，脚趾甲有问题，右手第四指的指甲和双侧拇指甲也是有问题的。

患者: 右手的指甲是之前受的外伤，脚趾甲基本是没有的。我也是近期进了病友群之后，发现有和我父亲类似症状的病友，我才怀疑父亲是不是也是患者。医院之前给我的诊断是隐性遗传，我觉得一个家族不可能同时存在显性和隐性遗传。而根据家谱图上的显示就是显性遗传。

徐子刚医生: 是的，是显性遗传。

患者: 14年我做基因检测的时候，只送检了我个人的血样。医院可能当时听我父亲的描述，他皮肤没有问题，就单纯的判断我父母是正常人，或者携带者，而没有送检他们的血样进行验证。

徐子刚医生: 您的问题是来自父亲的家族，因为有EB相关症状的人都是您父亲这一脉。并且如果是隐性遗传，突变来源一处来自父亲一处来自母亲，那您的疾病的表现应该要比您现在更重些。

患者: 我从来没有用过任何的敷料和药，完全依赖自然愈合。我也和其他的DBE患者一样，一出生腿部就有不同面积的皮肤缺失，我的皮损部位主要集中在膝盖到小腿。而我有一部分皮损恢复的很好，毛孔都恢复了，不会长水疱，轻轻磕碰也不会破皮，也没有瘙痒。

徐子刚医生: 这种情况，过去叫BART综合征。我看您的照片，不知道是拍摄角度的问题，走路有问题吗？

患者: 我的脚趾有点上翘，据我母亲的回忆是当时出生的时候在医院做包扎，包扎方法类似于“裹小脚”，我们就推测脚趾因此有些畸形。您看我的基因检测报告，并没有明确显隐的问题，我想明白我的遗传模式。以及，我父亲其实有疑似的轻微症状，是不是也是EB？

徐子刚医生: 我认为是显性遗传。您父亲是存在异常的表现的，特别是脚趾。其实您父亲的情况是比较迷惑的，手指是正常的，而脚趾的畸形，是很普通的现象，并不会去过多的在意，所以也不会联想到这一点其实和EB有关。

患者: 我的孩子是正常，如果我是显性遗传，那他的后代是不是不存在携带者了？

徐子刚医生: 推论是这样的。

患者: 在14年我获得的诊断是，我是隐性遗传，我父母是双携带者，而我的孩子也是携带者。我孩子当时太小，就没有做基因检测。

徐子刚医生: 后面可以考虑给孩子做基因检测，送检孩子和父母三人的血样做全外显，您父亲的血样可以不用送检。

周迎春: 徐主任您好，我打断一下。可能徐主任不太清楚我们中心现在有一个免费的基因检测，您这个情况建议您本人，您父母，您孩子包括您大伯，一起算一家一起检测，就不用猜了。

徐子刚医生: 对，如果纠结这个事，就去检测。

患者: 好，谢谢。

徐子刚医生: 您现在吃的什么药？

患者: 我吃的泼尼松和甲氨蝶呤，以及其他一些辅助的药。

徐子刚医生: 服用甲氨蝶呤之后，有改善了吗？

患者: 关节不痛了。

徐子刚医生: 手指伸直的问题有改善了吗？

患者: 没有，手指还是萎缩。

徐子刚医生: 这可能和您的疾病是有关系的。

患者: 最开始就是关节疼痛，接着手指就有点溃烂，就去医院抽血做了检查，给我的诊断是硬皮病，属于结缔组织病。

徐子刚医生: 您这个不是硬皮病。

患者: 可是我手腕的皮肤会发紧，摸起来和其他的皮肤是不一样的。

徐子刚医生: 您的疾病会导致局部皮肤发硬的。

患者: 医院给的诊断是硬皮病，但我本身是EB患者，我在想我手指的症状是不是EB引起的？

徐子刚医生: 是EB引起的。您的关节胀疼是单侧还是双侧？

患者: 双侧。

徐子刚医生: 如果是双侧，还是和EB有关。硬皮病很少对称出现。并且因为EB，出现创面之后，会导致关节的挛缩。

患者: 我感觉现在服用的药副作用太大了，而且手指也没有明显改善。

徐子刚医生: 泼尼松如果吃两片，每天早上一次顿服就可以，先吃两周，两周后改成每天一片，再吃两周，后停掉。甲氨蝶呤对您关节有改善，并且在您服用一周后没有出现恶心呕吐的症状，可以继续根据带药指导服用。因为您现在29岁了，后续泼尼松停掉了之后，护胃补钙的辅助药物也可以一起停掉。

患者: 好的。

-完-