李明医生：我看一下她的基因检测报告。林教授当时做过这个报告之后，第二个位点有没有做过验证？

患者家属：没有，我们就做了这一个报告。

李明医生：第二个位点的剪切没有做验证是吧？

患者家属：反正我们从头到尾就只做了这一个。

李明医生：明白。她痒吗？

患者家属：会。

李明医生：你这个挺好，皮疹不重。因为你是板层素3变异，第二个位点没验证，估计第二个位点有一定功能，如果第二个位点没有功能的话，（表型）会很重的。

患者家属：所以我们都算轻微的是吧？

李明医生：对，你看那第二个位点不是减12，内含子地方的一个变异吗？那么还算蛮好的，这个位点我估计它是有一部分功能的。就是说这个错误剪切，可能还是留了一部分好的在里面，否则像你这种变异的话，会非常严重的。她体内的这个板层素，它的功能应该有一部分是存在的。那么你现在主要的问题就是这个创面它老不愈合对吧？

患者家属：对，它不愈合。然后我在想，因为她在五年级的时候（创面）溃烂的比较严重，身上背上全都有，我就带她打了那个达必妥一年，然后愈合的还比较不错。她现在是初二了，14岁半，我就发现她鼻子上的伤特别难愈合，然后经常流血。我就在想有没有必要继续给她打？我们之前吃过那个乌帕替尼，好像没什么效果，我才给她换现在这个甲泼尼龙的，外用依沙吖啶糊剂。

李明医生：乌帕替尼倒是不错，甲泼尼龙这个吃了受不了的。你了解最近引进的那个药吗？

患者家属：哪个药?

李明医生：就是那个桦醇三萜，凯西医药意大利引进的那个药，你了解吗？那个药不是很贵吗，对吧？然后它现在把价格慢慢给降下来了，因为那个药就是治疗营养不良型和交界型的。一般人（创面）面积又太大，那么用起来价格就非常贵，现在的价格是一盒6万5，前两天他们那边和我说，他们可以再给很多的优惠，优惠之后应该能便宜不少。然后像你的皮损面积这么小，我现在不知道它保质期是多久，如果保质期很长的话，那你一盒可以用很久。

患者家属：嗯嗯。

李明医生：但是在国内我们不知道效果怎么样，国际上反正已经有1000多例的使用经验了，那么国内是去年9月份，我把它从意大利引进过来的，桦醇三萜，就是之前我们一直讲桦树皮的那个。

患者家属：试一下意大利这个药。

李明医生：我觉得你可以考虑，如果你经济状况还可以的话，你这个面积又小，我觉得对你孩子比较适合。一般大面积的它不适合，那太贵了用不起。

患者家属：它是口服的吗？

李明医生：不，就是外用药，它几乎没有任何副作用。它是如果每天用五张信用卡那么大的面积，一盒6万5，能用一个月。那像你这个情况，如果它便宜个两三万之后，你一盒用一年也够了，比你打达必妥便宜。我觉得你可以考虑。

患者家属：嗯嗯，好。

李明医生：目前你想用的话，其实也可以用。去年12月份的时候，那个药就已经过来了，在（海南）博鳌超级医院那边。但是优惠的政策呢，还没弄下来。我跟他们讲这个太贵了，必须把价格降下来。然后他们最近正在弄，应该在和总部去申请，可能后面价格会便宜，我们第一批可能会做十例（患者），到底便宜到什么程度我不知道，但是应该会便宜很多。你这个姑娘基本上看不出来，她还是挺好的。

患者家属：可能我们在饮食上，还有其他方面都有控制。

李明医生：不注意看，都看不出来她是EB病人，那么如果说这个药对她的创面愈合是有好处的话，那就太好了。

患者家属：对，我就是想她鼻子上不愈合的问题，因为她每天在学校吃饭，在学校读书，歧视她的人比较多，小朋友的心理压力特别大。

李明医生：明白，你现在给她吃激素的目的是什么？是痒还是什么问题？

患者家属：我问过她，我说是不是痒？她说吃了这个药，身上可能就不会抓了，但是鼻子上就一直还是很难结痂。

李明医生：那么你如果是用中效的激素和抗生素，一比一混合外用呢？

患者家属：抗生素吗？

李明医生：就是百多邦和艾洛松。

患者家属：百多邦我们以前用过，没用，很难好。

李明医生：百多邦是抗感染的，艾洛松有用，艾洛松就跟现在吃的这个甲泼尼龙是一类药。外用激素你用过吧？就是糠酸莫米松（艾洛松）。

患者家属：我要看一下，不一定用过这个药。我记一下，我回头也在我们广东这边找一下。

李明医生：这个到处都有。艾洛松你用在这个面部，一般用一两周你就不能再用了，你可以试一试。因为你这种情况，吃甲泼尼龙去控制病情不是长久之计，小孩平时吃多少？每天的量是多少？

患者家属：是去年11月份才开始吃这个药。一天就一粒。

李明医生：一天一粒，那跟不吃差不多。

患者家属：对，医生开的量是这样的，就是说建议一天吃一粒。

李明医生：她体重40公斤，一天大概就吃5毫克，这跟不吃差不多。我们正常的成年人每天分泌的（激素）量在7毫克左右，你吃了它就少分泌一点。

患者家属：那等于要差不多两粒了。

李明医生：不是，我们一般治疗用的量最少是0.3克以上到0.5克，一粒是5毫克，就相当于你最起码要吃三到四粒才有效。一粒是非常小的量，几乎无效。

患者家属：好。

李明医生：你可以考虑试试桦醇三萜，我觉得对你倒是非常适合。主持人可以把那个之前的链接推给她，让她再参考一下。

患者家属：我们也是要尝试的，就是说经济情况允许的话，我们也会尝试一些新的药。

李明医生：我觉得你值得尝试，正好你这个也是这个药的适应症，如果不是适应症也没法用，它这个药只针对交界型EB和营养不良型EB。

患者家属：就特别对标是吧？

李明医生：对，你看营养不良性型EB现在有基因治疗了，然后交界型EB现在是没什么治疗方法，还都是传统治疗。而且你这又很轻，所以如果能找到一个药，相对来说比较合适的话，那可以维持一个非常好的生活状态。

患者家属：对，就想要减轻一点小朋友的压力。我这边基本清楚了，谢谢。

李明医生：不客气。

患者：医生你好。我没有做过基因检测，零几年的时候去医院确诊之后就没有做过任何的检查了，一直在家自己护理。

李明医生：那你是哪一类，你就不知道了？

患者：对，现在我也不知道我是哪一类型，但通过网上的这个对比，我感觉是营养不良型的。

李明医生：你主要表现为什么？

患者：医生，我就是全身都有，而且特别特别瘦。

李明医生：照片看起来你脸上还好，你整个面部从来没受过影响是吧？

患者：对，面部还好。主要是脖子以下，特别是这个腿上比较严重。

李明医生：估计是隐性（营养不良型）的可能性会比较大一点，当然交界型也有可能。

患者：我有一个孩子，这个孩子是正常的。

李明医生：隐性的本来就不大会遗传的，你这个不像显性的。那么现在你的问题是眼睛，是看不到还是视力受影响？

患者：右眼视力受影响，就像有一层膜在上面。

李明医生：对，就是角膜受损伤。

患者：那这个有办法手术吗？

李明医生：目前好像没有什么好的办法，之前我们有比较严重的小孩去找眼科医生，他们也不愿意做，似乎也没有什么好的办法做。包括当时我在新华医院的时候，有一位徐主任，专门给你们看眼科问题的。

患者：医生，我现在倒没有什么特别的症状，因为都几十年了，我已经习惯了。现在出现的一些问题，就是皮肤上有一些色素，腿上出现这样的一个点，像绿豆粒那么大的硬点。

李明医生：眼睛呢，你还是要到眼科去看，虽然说我们这个角膜受损伤了会影响视力，但还是要继续保护，不要让它继续加重。至于想让它再能恢复到什么程度，那不好说。你咨询一下他们眼科医生，如果你在上海，你就问新华医院的徐主任，因为我之前是把你们都交给他的，他很有经验。那么第二个就是你皮肤色素沉着的问题，现在没有肯定是最好，有一点我觉得其实也无所谓，不要在意这个色素沉着的事情。关键是要注意什么呢？特别是一些经久不愈的创面，像你这个发硬的小点，这些要当心一点。

患者：对，现在就是出现这种小点，硬的。

李明医生：你要当心一点，防止皮肤恶变。你是什么地方人，生活在什么地方？

患者：我老家是安徽的，现在在河南商丘。

李明医生：那么你比如说到商丘人民医院，你去做一个皮肤镜检查看看，如果做出来就是一般的皮肤增生，没有恶变的倾向，那你就不管它了。然后其它地方的这种慢性的皮肤溃疡，我建议你还是要好好的护理。

患者：好的好的。现在我就是在尽量护理它，也没有什么别的办法。

李明医生：护理你也知道它其实有很多的方法，你简单的用纱布糊弄糊弄，是护理，你用好的敷贴，也是护理。那么对于你一个成人来讲，这个慢性的创面还是要略微当心一点。

患者：好的好的。还有一个问题，如果是身体严重的情况下，比方说有的时候比较痒，伤口突然增多，基本上都是我自己挠出来的。这种情况需要去打一些抗生素的吊针吗？

李明医生：你打抗生素肯定有止痒作用，我觉得如果条件还可以的话，你打达必妥效果肯定是不错的，因为我大概打了有30多例，止痒效果都非常好，就是价格略微贵一点。

患者：好的，谢谢医生！

李明医生：你如果再痒，觉得达必妥还是太贵，你可以吃一点酮替芬，外用的你可以用激素，像艾洛松，你也可以用。你如果吃止痒的药，那首选是一代抗组胺药，就是酮替芬、赛庚啶这一类的药。二代的像西替利嗪、氯雷他定，这些对你来说作用可能不大。如果还是会痒，你可以吃加巴喷丁。加巴喷丁其实好多小朋友我们都给他用过，效果也还可以，那它的副作用就是吃了之后头会晕，大人吃了也是一样，头会晕。

患者：还有最后一个问题，像我是隐性的这种情况，我儿子他如果结婚，生孩子会有影响吗？

李明医生：你需要做的是，第一你要确诊自己到底是不是，如果你做出来的结果是（隐性营养不良型），那你儿子基本上就是携带者。如果他是携带者的话，他结婚的时候尽量让他对象查一下，就最好不要是携带者。

患者：好的，我尽快去查一下，谢谢医生，辛苦！

李明医生：好嘞，不客气!

患者家属：孩子贫血，身高1.1米，体重16公斤，皮肤一到晚上就非常痒。

李明医生：贫血多少？血色素现在多少？

主持人：他前段时间的检查结果，血红蛋白97。

李明医生：那还可以，血红蛋白97还可以，我看一下他身上的皮疹和基因检测报告，一个错义的，一个移码的。好。他腿上这个结痂的这个创面有多久没好了？

患者家属：李教授，这个地方反反复复都半年了。

李明医生：他膝盖上面弄的什么粉？

患者家属：这是龙骨粉。

李明医生：是中药是吧？

患者家属：对，它是止血的。

李明医生：好，我没用过，没经验。

患者家属：孩子营养方面应该注意什么？

李明医生：现在他吃东西食道会受影响吗？

患者家属：一般是不会。

李明医生：营养方面，就是自己注意饮食要吃好，创面尽量早点修复。那么这样的一个创面修复，除了护理之外，目前来讲能有的方法，就是像前面我说的那位小朋友一样，口服激素，它肯定是有效的，但你这小孩太小了，口服激素对身体影响太大。那么现在相对来说比较好的方法，就是打度普利尤单抗，孩子体重16公斤，一个月200毫克，没有医保的话1000块钱，不过医保也不能报（对于EB）。

患者家属：好的好的。但是我们当地医院可能没有。

李明医生：你家在什么地方？。

患者家属：宁夏中卫市中宁县。

李明医生：一般地方都有，它现在已经变得很普及了，不像以前。如果你经济状况还可以的话，你可以去打，反正现在就1000块钱一支，一个月打一支。

患者家属：主要以前他后背是没有的，现在后背也特别多伤。

李明医生：如果他有比较剧烈的瘙痒，你可以打（度普利尤单抗）。如果要是觉得这个比较贵的话，那就用一个弱效或者中效的激素，加上这一个抗生素药膏外涂，晚上如果痒的厉害就吃酮替芬。但不知道他吃酮替芬效果好不好，因为每个小孩吃酮替芬的效果也不一样，有的好，有的不好。

患者家属：我们痒的不行的时候，吃的止痒药是西替利嗪。

李明医生：西替利嗪你觉得吃的效果怎么样？

患者家属：反正也不太好，因为吃了几年了。

李明医生：西替利嗪，它是一个二代抗组胺药，没有镇静作用，你吃酮替芬，那比西替利嗪要好。但是你这个小朋友，吃酮替芬的时间不能吃太长，一般一次连续吃两周就不要吃了。

患者家属：李教授，因为我们不懂，不知道究竟是我们给孩子带来的这个基因突变，还是孩子自身带的？

李明医生：你看那个报告上面的第一个，错义变异来自于你，叫母源就是来自于你。第二个变异母源未携带，估计是来自于他爸，但是他爸没测是吧？不是自己变异的，应该是你们俩传给他的。

患者家属：对，没测。

李明医生：还是要把他护理好，加强护理。我们不是有好多护理视频吗？你要看。贫血的话，现在还好。

患者家属：他是昨天才做的血项检查。

李明医生：你看那个血的血红蛋白是97，其实还可以的，把营养状况再加强一点。他不是大便困难和出血吗，对吧？

患者家属：对。

李明医生：因为肛周黏膜同样容易破，你要到消化科，让他们给开点药，把大便软化软化。

患者家属：这个孩子经常吃帮助消化的药。

李明医生：要经常跟当地的消化科医生沟通沟通。

患者家属：我们没有去看，因为当地医生看不了这种病。孩子每次大便特别困难，哭的不行。

李明医生：你要这么跟医生说，你说这是一个罕见病、少见病，但是看这种便秘或者是大便硬，就当成普通病人看就行。我讲的意思你明白吗？你就跟他讲，一旦出现症状就对症处理。

患者家属：对，明白。

李明医生：这样他就懂了，你如果再跟他讲这个病是什么引起的，那他就不会处理，不知道怎么弄了。因为他这种小朋友，不仅是上消化道黏膜，下消化道黏膜同样容易受刺激。所以一定要去看消化内科，让他们给你开软化大便的药，这样就会好一点。

患者家属：吃这些药伤不伤小孩的肝脏？

李明医生：软化大便的药不存在的，不要紧。然后自己平时注意加强营养就行了。如果小孩整体状况还可以，我觉得你可以在他严重的时候打（度普利尤单抗），比如可以不要打那么长时间，打四到六个月不也挺好吗？就在严重的时候打一打，也不是说一定要打一年两年。

患者家属：他主要就是反反复复，痂还没好呢，从痂底下就又烂了。

李明医生：就是因为痒了抓，导致他反反复复发的。

患者家属：他那个小拇指都已经朝上翘了，目前走路不碍事，不知道以后有没有影响。

李明医生：这个也是一样，你如果出现这样的一个情况，你就到当地的康复科去看一下，让他们教你，怎么去让它的形态变得更正常一点。

患者家属：那他在饮食方面，我们忌口应该忌什么？

李明医生：他这种痒跟食物没什么关系的。

患者家属：所以只要他能吃就让他吃，比如说海鲜了，以前都不敢吃。我们从现在开始除了辣椒就什么都给他吃。

李明医生：对的，他的痒主要还是因为他体内的炎症反应，并不是因为外界的东西引起的过敏反应，能吃什么就尽量吃，没关系的。

患者家属：像他以后长大了能成家吗？我们就是想的比较多。

李明医生：为什么不能成家？能成家。

患者家属：他得了这种病再成家，如果再生个这种小孩怎么办？

李明医生：那是医生的事，你放心，医生不会再让他生这样的小孩的。

患者家属：谢谢！

李明医生：没问题的，不客气。

患者家属：你好，主任。孩子现在刚八个多月，出生在新疆乌鲁木齐妇幼保健院，我们那的新生儿科主任没见过这个问题。孩子的左手、双小腿以及右边胳膊肘出生时是没有皮肤的，我们想请主任帮忙看看基因检测报告。

李明医生：还是典型的营养不良型。

患者家属：现在孩子已经快九个月了，她那个舌头上反反复复起血疱，嘴巴上也是，孩子妈妈拿注射器一滴一滴的给她喂奶，也不敢用那个奶瓶吸奶。之前在医院的时候，他们没有给孩子分指包扎，大拇指和掌心都粘在一起长了。现在还有一个问题，孩子每次都在出生时没有皮肤的那个手，都是指头缝儿起疱，我就害怕那个指头缝儿起疱的话容易合并。像这个指缝起疱和嘴巴里面起疱、嘴皮烂，有没有办法改善一下？他们和我们说只能用康复新液。

李明医生：目前呢，她主要还是因为体内缺7型胶原纤维，没有什么太好的办法，包括现在用的这些新药，它也都不能用在口腔黏膜和消化道黏膜。

患者家属：我记得有一款皮肤生长因子，叫牛碱什么的，可以抹到嘴皮上吗？

李明医生：牛碱性成纤维细胞生长因子，都是类似的。

患者家属：孩子现在这个症状怎么办？今年的那个特效药出来了，是不是针对大人，咱们小孩能用吗？

李明医生：这个药物临床实验呢，它都是从大人开始做，这次我们是从两岁开始做的。等到药上市的时候估计你孩子也两岁了。

患者家属：指甲脱落了可以再长出来吗？

李明医生：指甲脱落了，基本上不大会长了，它很难长出来。因为你这个孩子还是蛮重的，主要是体内的这个7型胶原纤维，真表皮之间的粘合剂几乎是没有的，所以就会导致她会反反复复的起这种大疱、水疱。尽心尽力去护理她，思考问题的时候不能走极端，不能还想着她和正常小孩一样，那你就会很痛苦。

患者家属：我们这个孩子，晚上睡觉就不敢让她抓，因为她是个小女孩，脸上我给她护理的特别干净，但是口腔和舌头一直反复的起疱，手上脚上也是。因为出生的时候就没长皮，它就会反反复复，不停地在起疱。

李明医生：比较重的小孩都是这样。

患者家属：我们家这个看基因报告是哪种程度？

李明医生：你这个属于比较重的。

患者家属：她不是有一个错义吗？

李明医生：我们是希望2502这个点会好一点，如果这个2502，甘氨酸替代这个点，它的功能受的影响不大，我们肯定希望是这样。那事实上她现在的表现不是轻的表型，就证明她体内的7型胶原纤维能工作的不多。她是属于重中度的，常染色体隐性营养不良型的大疱性表皮松解症。

患者家属：营养不良型，它分为显性和隐性，我们的孩子属于隐性是吧？她长大以后会越来越好吗？

李明医生：希望吧，希望她能更好一点。

患者家属：现在我们应该怎么办？孩子才八个多月。

李明医生：要慢慢接受，想问题不能想极端。也许她会越来越好呢，她那个错义突变，可能后面会越来越起到皮肤粘合的功能。还有就是慢慢地这个药不也出来了，如果这个药出来之后能有非常好的效果，不是也解决你很多问题吗？

患者家属：平常我们要注意些什么？现在我们注意给她吃点维C维B这些，都不管用是吗？

李明医生：对，它跟吃这些维生素没什么关系的。7型胶原纤维她没有，没有就导致她皮肤非常脆。

患者家属：我孩子的嘴上总烂，现在最好的办法是什么？

李明医生：用牛碱性成纤维细胞生长因子去喷一喷，因为粘膜本来就会愈合得比皮肤快。

患者家属：好的，谢谢主任！