患者: 林主任您好，我最近胃很不舒服，吃东西吃到五六分饱就想吐。有时候空腹喝点水，不管是凉水热水，都会胃疼。我想去做个胃镜，但我怕食道会受伤，做胃镜会不会把我的食道弄坏了？

林志淼医生: 你好。你有食道狭窄吗？或者说你吃东西有没有问题？有没有过噎在食道里的食物吞不进去又吐出来的情况？

患者: 食道有狭窄，但不是特别严重。

林志淼医生: 是可以做胃镜的，你做胃镜之前可能得先让他们给你做扩张，用球囊或者探条给你扩张开，一般是用球囊，扩张开以后就可以进去到胃里面。

患者: 普通的三甲医院就可以做吗？

林志淼医生: 可以，但是你得跟医生说，动作要尽可能的轻一些，不要做得太暴力。另外一个因为你血色素很低，你就不要做全麻，做普通的胃镜就行了。

患者: 对，我血色素很低，常年都是五六十左右。还有一个情况是腿部弯曲，现在我的两条腿都已经这样弯曲了。有没有可能通过什么办法把它压直？

林志淼医生: 对，我看到了。你的腿有多久没有伸直过了？

患者: 有两年了。

林志淼医生: 那你可能得先拍一个X光片，看看膝盖的关节情况，因为关节一旦闭锁或者关节间隙变窄了，没有了关节的活动面的这种情况，即使把这个（皮肤）挛缩给打开了，情况可能也不是特别好。这个情况，我建议你可以请骨科医生给你做一个核磁加X光片，综合的评估一下。如果他们觉得整个关节还是保持得很完整，没有什么太大问题，那就可以考虑做松解，把你那个挛缩的地方给它松解开，松解开以后你这关节还能活动。

患者: 如果关节没事的话，做完松解就可以正常伸直是吗？做这个松解手术的话，得上哪个医院？

林志淼医生: 是的。这种松解手术按理说骨科是可以给你做的，骨科做一个松解手术应该是很容易的。但是你得跟他们说，你的这个伤口是不太好缝合的，不能像他们常规普通的那种缝合。因为你皮肤比较脆，先内缝合，然后再一层一层细细的缝，我觉得可能会更好一些。

患者: 就是去做一个核磁或者X光都行？

林志淼医生: 对，我估计骨关节科会两个都给你做，做完以后他们评估整个关节状态没有问题的话，可以考虑请他们来给你做这个松解术。

患者: 好的。还有一个问题，最近我的生殖器那里小便的话有点疼。

林志淼医生: 对不起哦，你是男生吗？

患者: 对，男生。

林志淼医生: 你有包皮过长或是凹陷吗？

患者: 都包在里头了。

林志淼医生: 那这个就比较麻烦了。你这个是包茎把它包住了，导致了尿道口变窄，还是因为你本身其他的原因？

患者: 尿道口那里就是一个小眼，都包住的。

林志淼医生: 那请泌尿外科看看能不能把整个包皮给你切掉，希望里面没有粘连，如果粘连的话切除会稍微费劲一些，因为你本身皮肤和黏膜都比较脆。你小的时候包茎没有处理是吗？

患者: 没有，小时候因为我这个病，我家里人怕做完手术以后不好愈合，就没给我做过。

林志淼医生: 那你现在只能找泌尿科给你把包皮切掉，我建议是这样。切剥的时候跟他们说一下，这个过程动作轻柔一些，不要使劲撕扯，因为你的黏膜是脆的，容易把黏膜给扯碎了。

患者: 好的，没有问题了，谢谢林博！

林志淼医生: 别客气。

患者家属: 林博您好，我想请您给孩子解读一下基因检测报告。

林志淼医生: 你好，这个基因检测报告是一个RDEB，就是隐性营养不良型大疱性表皮松解症。两个基因突变位点，一个是移码突变，那个比较严重，整个基因就没有功能了；还有下面那个W528R的，是一个错义突变，相对来说轻一些，所以他不是那种严重泛发型的，相对来说皮损还算比较局限。他在营养不良型里面不算最严重的，算是中度或者轻中度的这么一个情况，从您孩子的皮损表现来看，也是偏向这种类型。

患者家属: 那他大了之后会更严重吗？跟现在这个情况相比的话。

林志淼医生: 那就取决于你的保护了。因为这个疾病除了基因，它还取决于护理和治疗的情况。如果他以后伤口的护理和包扎以及营养状况都很好，那有可能以后会比较稳定，但是如果他护理的很不好，然后反复伤口感染，反复外力损伤，那可能就稍微严重一些，但是总体来说他不会是最严重的类型。

患者家属: 他现在的四肢，手脚、膝盖、胳膊肘、手指，我都是用美皮康给他包着的。他一般上学的时候比较好，但是在家玩或者出去运动的话就会受伤，像这种情况我要控制着他少运动少玩吗？这样他会少受伤。

林志淼医生: 是的，要少受伤，特别是这个孩子比较小，他还不太会自我保护。现在损伤少一些，以后相对来说就轻一些。现在越有大面积损伤，以后这种地方就越容易皮肤萎缩，越容易在同一个地方再反复损伤。所以肯定是要尽可能的保护好。

患者家属: 好。最近1年他身上反复起照片上的那种疙瘩，跟EB有关系吗？

林志淼医生: 这个像是一个毛囊炎，像是局部皮肤感染，你还是得注意它局部环境的卫生，包括手的卫生，一些衣服以及包扎的敷料的卫生。看着应该是这种小的脓疱疮，这个应该是感染导致的，那么还是得抹点百多邦。

患者家属: 是感染？

林志淼医生: 对，他可能抓完以后去摸别的地方的皮肤，这就容易播散到别的地方，像是一个金葡（金黄色葡萄球菌）感染。

患者家属: 但是我给他吃的是过敏药，吃着那个氯雷他定是有效果的，吃上几天就慢慢的会好了。

林志淼医生: 那是针对旁边那些浮肿性红斑，那个是荨麻疹。我说的是脓点、脓尖的地方。

患者家属: 好的。那个脓点就只起过一次，是去年的。今年的话，像他腿上还会起这种红斑点的，但是没有（图片上）这么多。他从去年3月份到现在，反复起了得有5、6次。

林志淼医生: 那这种可以吃抗过敏药没问题，你孩子可能有点轻度的过敏体质，所以就容易长荨麻疹。而且他对环境中的一些过敏原，包括虫咬，可能反应会比较敏感一些。吃抗过敏药没有问题，有脓点就用百多邦。

患者家属: 孩子他舌头上有六个白色疙瘩似的东西，从出生就有，中间有一个是大的。以后我们要给他做手术切除掉吗？

林志淼医生: 舌头那是类似于像粟丘疹一样的东西，里边可能包了一些小囊，这个时间有多久了？

患者家属: 从出生就有，我以为是咱们EB宝宝都有可能会有的，我之前带他去医院口腔科看过，他们也没有见过这种情况。

林志淼医生: 确实是很少见，如果孩子能配合的话，可以让黏膜科给你先挑一个，看看里面是不是小的这种像豆腐渣一样的东西，能挤出来那可能就是类似于我们手上或者身上的粟丘疹一样的东西。但是长时间不好，说是粟丘疹又偏大了一些，会不会是反复损伤以后引起的一些腺体的囊肿，我不好说。 你让黏膜科给你看一下，最好能够取一小块下来做病理。

患者家属: 从他出生我就看见有了，一直也没敢弄，因为它不是疱，位置也是一直都在这没变。

林志淼医生: 这个影响他吃东西或者说话吗？

患者家属: 吃东西不影响，说话有点大舌头，他说k、t的时候都说不明白，你会分不清他说的是什么。

林志淼医生: 那你干脆还是去口腔黏膜科，麻醉下看看能不能给它这整个去除掉，看是剥离掉还是做一个小手术切掉。

患者家属: 他现在这个年纪可以做是吧？不需要再等他大一点了。

林志淼医生: 要是影响到说话，对他的发音有影响的话，还是早做更好，要不然以后他这个舌头就发不出一些音了。

患者家属: 那我了解了。暂时就这些问题，谢谢林博！

林志淼医生: 别客气!

患者家属: 医生您好，宝宝口腔里有血疱应该怎么处理？

林志淼医生: 这个宝宝做了基因检测没有？

患者家属: 结果还没出来，过两天应该会出来的。

林志淼医生: 你说你的问题是什么？

患者家属: 宝宝口腔里面从出生到现在还没完全好，她现在不怎么吃奶，体重一直往下降，降了二两左右，不怎么涨。这种情况要用药还是怎么样？

林志淼医生: 口腔用药没有什么太大作用，你抹药也不会明显的加快愈合，她可能是因为吸奶吸的比较多，黏膜就会破。你孩子这个表皮的脆性还是挺大的。

患者家属: 她刚出生的时候好像是整个口腔里面基本上都烂完了。

林志淼医生: 对，我知道，我看到照片了。

患者家属: 她是27天的时候才拔胃管，现在才用了几天的奶嘴。

林志淼医生: 当时给胃管的原因是什么？因为嘴里吃不了？

患者家属: 她在医院的时候，可能是吃得慢又哭闹吧。

林志淼医生: 那现在拔完胃管，你想自己喂的话，就得给她用一些特殊的办法，比如说慢慢的用小勺子喂，或者是用大号注射器慢慢给她打（到嘴里）。因为你如果给她奶嘴或者是乳头喂养的话，会吸力太大，黏膜会破损。

患者家属: 她现在用奶嘴反而会吸几口，用勺子或注射器打到她嘴巴里面，她就不吞，如果打多了她一下子就会吐出来。

林志淼医生: 那这个就很麻烦了，只能尽可能去选那种比较软的奶嘴，口稍微大一点，不用很大力就能吸出来。

患者家属: 我们孩子现在一个月大，已经是用M 码的奶嘴了。她现在是四到五个小时吃一次，平时不怎么饿她就不吃，必须要四到五个小时才吃一次。

林志淼医生: 她可能有疼痛感，这也会反射性的让她不太愿意去吸，我觉得这可能是一个主要的原因。

患者家属: 我们这种情况要给她换早产儿奶粉吗？

林志淼医生: 你换奶粉没有什么太大意义，这个并不是奶粉的问题。她吃完以后没有出现隔夜吐奶的情况吧？

患者家属: 没有。她伤口愈合之后会有一颗一颗白色的疹子。

林志淼医生: 那个叫粟丘疹。

患者家属: 那是正常的吗？

林志淼医生: 粟丘疹是EB里面常见的一个表现，它肯定不能算正常，但不算是什么大的问题。

患者家属: 伤口愈合之后起了那个疹子还用一直包敷料吗？

林志淼医生: 如果只是粟丘疹，表面没有破溃，你就不用包敷料。

患者家属: 但是我昨天下午给她拆开清洗之后，今天没包几个小时，又磨出了一点小疱。

林志淼医生: 当然了，关节部位该包还是得包，像是手肘还有膝盖这种活动大的地方。

患者家属: 好的。我想着她现在还小，昨天看着她那个手很红就没给她包，然后就起了一个疱。

林志淼医生: 因为她会到处蹭，会活动，小孩子还不会自我保护。

患者家属: 她现在那么小，手指不好包有什么方法？

林志淼医生: 你可以学我们关爱中心的这个护理视频，一个手指一个手指的包，要不然它容易融合在一起，分指，不要并在一块包。

患者家属: 现在我给她分指包，感觉包一个需要好久，她老是动来动去。

林志淼医生: 你可以在她睡着的时候包。

患者家属: 她现在有哪些方面是需要注意的？

林志淼医生: 孩子现在最主要就是注意吃的，还有伤口的护理，那别的我们要等等基因检测结果，看看她可能在哪些方面容易出现并发症，再针对性的去做一些预防。

患者家属: 得要等基因结果才知道是吗？

林志淼医生: 对，主要看她是不是严重的交界型，如果是严重的交界型就很难。

患者家属: 目前看着不像是交界型严重的。有很多病友妈妈，她们说不像是那种严重型的。

林志淼医生: 我认为您孩子依然有交界型的可能性。她的口周比较严重，摩擦的地方还有后背的皮肤糜烂还是挺明显的。

患者家属: 那我们还是要等基因结果。好的，谢谢！

林志淼医生: 不客气。

患者家属: 林博你好，小孩现在手和脚的角质化都很严重，全身的色素沉着也很严重，想问一下有没有办法去掉角质或者减轻一下色素？

林志淼医生: 首先去角质没有太好的办法，因为这个角质是保护性的。

患者家属: 他那个手指头，像是食指大拇指都被角质层包裹得有点尖尖的，变形了。自己没有什么好办法，感觉给它磨掉剪掉之后，长出来的还是那种黄黄的角质层。

林志淼医生: 你不要去磨，你用磨的办法它肯定还会更厚，这个还是用一些软化角质的药，变软了以后再轻轻地修剪表面凸起来的角质，让它变软不要太硬就可以。比如用尿素软膏、乳酸软膏来软化他的角质可能会更好。

患者家属: 就是那种维E尿素霜吗？

林志淼医生: 对，10%到20%的都可以。

患者家属: 每天都有给他抹，但是感觉角质层越长越厚，很难看。

林志淼医生: 厚的原因是孩子皮肤比较脆，不能接受外力摩擦，所以这个厚其实是一种保护性的改变。要是不这么厚，手脚就更容易起疱。所以你也不能把角质完全去除到没有，用锐器把角质修到非常薄的话，这些皮肤很容易一蹭就起疱。

患者家属: 他全身都是色素沉着，有没有能够减轻的药膏？

林志淼医生: 没有，都不管用。色素你就先不管它，只能说希望以后减少出现一些红斑，然后减少一些炎症反应，色素可以慢慢变浅一些，只能让它慢慢吸收。

患者家属: 好的。他手上腿上背上也都是这样子的。

林志淼医生: 对，反复的破损、红斑、炎症，就会留这种色素，这是角蛋白5基因（KRT5）常见的一种表现。

患者家属: 谢谢。那就没有什么问题了。

林志淼医生: 等过一段时间我们开展双醋瑞因的外用药治疗，如果你离广州近可以来用这个药，减少他的红斑，这样色素能吸收的快一些。

患者家属: 好的，没有问题了。

患者: 贫血，伤口长期不愈合，疼痛的厉害，我现在每天口服一片盐酸曲马多和两粒布洛芬，从去年开始就一直在用抗生素，不敢停。像我这种情况怎么护理，怎么样能让伤口愈合的快一点？

林志淼医生: 你那种很深的溃疡的伤口要完全愈合是比较困难的，只能是瘢痕化愈合，你通过换药还有抗感染，让它瘢痕化，挛缩愈合。像你这种情况，那些大的溃疡伤口是很难愈合，脚上或是其他比较小的、不是很深的溃疡的那些地方，可能还有机会通过好好的护理换药愈合。

患者: 其实我的伤口特别的深，腿上的得有一个指头那么深，宽度可能有两三个指头那么宽。

林志淼医生: 对，这个你希望它表皮能愈合上，几乎不可能了。

患者: 今年和去年相比的话，现在表面已经是开始愈合了，长得小了。但我担心的就是伤口里面好不了那么快，会不会存在隐患？

林志淼医生: 目前看着倒没有看到很明显的可疑癌变的表现，但要是长期像这样长出肉芽来，长期不愈合就得小心了。像你脚底曾经有比较多的新生肉芽，那种如果老不愈合就得做病理。

患者: 反正我就觉得愈合的特别的慢。去年去华西住院的时候，他们是用碘伏，然后下碾子处理。每天换药的时候用碘伏，药膏用的百多邦和复方多粘菌素B软膏。

林志淼医生: 这种比较深的伤口，换药的时候除了清除这个肉芽组织、一些坏死组织以外，用油纱填充空隙的地方，给瘢痕痕组织创造一些愈合的条件还是很重要的。像这么伤深的伤口，我估计你自己包扎是很困难的，有条件还是得去医院。我建议你去烧伤整形科定期的换药，让他们给你把那些比较深的伤口清理一下，喷一些生长因子这类的药物，再用填充的敷料和促进肉芽恢复的药物，看看能不能愈合的快一点。但是总体来说很难，伤口要长上可能需要比较长的时间，而且得坚持去换药。

患者: 医生我再问一下，像这种情况有没有更好的办法？除了你说的这些药膏、敷料以外。

林志淼医生: 似乎目前也没有更好的办法，这么深的溃疡，总体来说就是一个很缓慢的愈合过程。因为你本身是皮肤脆性增加导致的，并不是说有什么炎症抑制它，让伤口不愈合，所以除了用抗生素和定期的换药，我想不出更好的办法可以让伤口快一点长上。

患者: 我们家姊妹四个，我是老大，有这个病，我妹妹也有，两个弟弟没有。但是我们在疫情之前，都不知道这个病的确诊是什么，就是当普通皮肤病在治。后来去大医院看，说是大疱性表皮松懈症，住了两次院效果也不是特别好。去年病情特别严重，我自理的能力都没有了，24小时都在床上躺着换药，然后就去了华西，现在就是基本上长得可以了，自己也可以走。但是好多伤口还是愈合的不太好。

林志淼医生: 总体来说，华西给你换药换的还可以，因为你多数很深的溃疡表面还比较干净。你这么深的伤口，即使是植皮它也长不上，所以就只能是换药填充，填充的油纱作为一个支架，让它慢慢的瘢痕化，慢慢愈合，我个人觉得没有更好的办法。

患者: 天气凉快就好一点，天气热就变得严重一些。

林志淼医生: 是，天气热更容易感染，而且皮肤也更脆。你不一定要去大医院，你就在当地的市一级医院的烧伤科，定期换药，给你用抗感染的就行了。然后营养加强一些。

患者: 去年特别的严重，但现在恢复的还可以，白蛋白本来很低，现在也升上来了。目前的问题就是贫血。

林志淼医生: 你的贫血倒不算很严重，你最主要是把它补上去。

患者: 还不算严重吗？

林志淼医生: 血色素109在我们EB患者里面算很好的。

患者: 那就行，我现在的心态就是怎么舒服怎么来，我也没指望着治好。

林志淼医生: 目前这要治好确实很困难。我建议你一定要去当地医院的烧伤科换药，你自己换不了。

患者: 好的，谢谢你了。

林志淼医生: 好，别客气。

患者家属: 孩子2岁5个月，屁股上面长了色素痣，图片中是记录的痣长大的情况，做过皮肤镜，目前是正常色素痣，是否需要切除？

林志淼医生: 这个痣不大，而且它不在那种剧烈反复摩擦的部位。这种痣会显得不规则一些，是EB容易导致的一种痣的改变，不需要切除。

患者家属: 好。暂时不用管它？

林志淼医生: 对，恶变的风险很小，这个地方不要反复的损伤和暴晒就可以了。

患者家属: 好的，谢谢！

林志淼医生：不用谢！