患者家属: 孩子现在的主要的问题是在吃主食和蔬菜时，食道下咽困难，她是想吃东西，但是嚼了就吐出来，然后就不吃了。

李颖医生: 我看她舌面上好像有一块糜烂，在右侧的舌面上。现在口腔里面还能看到比较明显的溃疡糜烂面吗？

患者家属：现在已经好了。

李颖医生: 她身上的那个糜烂面现在是不是都已经愈合了？

患者家属: 现在她的皮肤主要是肚脐下面那块会经常有点伤。

李颖医生: 其他地方都没有问题吗？

患者家属: 其他地方都没有怎么反复。

李颖医生: 对孩子来说，现在最主要的问题就是消化道的问题，包括口腔、食道，还有咽喉壁这些地方，黏膜的破损可能是主要的问题。

患者家属: 对，还有一个是排便的问题。

李颖医生: 排泄问题，它整个是一个系统的。从口腔、咽喉，再到食道，再到肠道，一整个其实都是表现的消化道的问题。

李颖医生: 我看到第一个问题是孩子下咽有点困难。从照片上来看，她之前舌面上还是有糜烂面的，这种情况下得给她提供一点比较软烂的食物。如果是有点硬的蔬菜让她自己嚼，对她来说比较容易引起口腔的再次破溃。再一方面，她的咽喉部不太能耐受比较粗的食物去下咽。其实这种情况下可以考虑给孩子做一个喉镜，看一下她咽喉部的状况，如果糜烂面这些确实比较明显的话，还是要多关照一下。现在可以给她打一些米糊米浆，比较软烂的食物，用破壁机或搅拌器把食物打烂一点，再让她吃。

患者家属: 去年一年都没有这种情况，一直以来她吃东西都是差不多和大人一样，也是正常地吃米饭，像肉类或者硬一点的食物，她嚼不了，就不吃。从前两个月开始，她有过两次吃东西会吐出来，吃不下东西，喉咙里面发炎了，有些时候喝奶都会吐出来，还会带血。我就怀疑她黏膜是不是特别脆弱。

李颖医生: 对，比较脆弱。小朋友最近没有感冒过吧？

患者家属: 她昨天就开始感冒了。

李颖医生: 她感冒的时候喉咙充血可能会更明显一些。再一个小朋友嘴里的糜烂面可能会不定期的发作，她两岁，在表达上还不是那么清晰，但是她肯定会感觉到痛，感觉到不舒服，所以她就会拒绝吃东西，拒绝硬一点的食物。那么这个时候她就可能有咽喉部黏膜的一些小损伤。这种时候可以把食物给她打碎了吃，等她愈合了或是在比较好的状态下，再尝试给她吃煮得烂一点的食物。

患者家属: 她在没事的情况下，都会吃大半碗的白米饭。

李颖医生: 那还不错。

患者家属: 中午和晚上都吃大半碗的，基本上都是用汤水泡得软烂一点，再给她吃。肉基本上都不怎么吃了，吃不了，她嚼了就会吐出来。

李颖医生: 对，她可能耐受不了。有的时候DEB的小朋友，他的牙齿发育也不是这么牢固，对于肉类这种比较精细的咀嚼，可能也嚼不烂。但是时间长了，她蛋白质的摄入可能不太够，可以尝试着给她做鸡蛋羹，或者是把肉蒸烂一点然后打碎给她吃。

患者家属: 就是把肉蒸熟之后再打烂它？

李颖医生: 对，给它搅碎。

患者家属: 这样的话会不会影响到她排便，她现在排便都是很辛苦的，都会哭的。

李颖医生: 她的这个排便困难，可能跟她肠道黏膜的吸收功能或蠕动功能都有关系，再一个有一些小朋友他本身消化道的整个发育都会缩窄，所以可能会有排便困难的情况。这种时候你可以给她稍微加一点粗纤维，粗纤维的东西也是给它打烂，促进一下她的胃肠道蠕动。可以一次少吃一点，少量多餐，减轻她胃肠道的负担。先吃一两次看看，如果孩子能耐受的话，再继续尝试。

患者家属: 有没有什么可以帮助她排便或是改善一下的饮品之类的？

李颖医生: 改善的话，可以试试益生菌，咨询一下儿科医生，因为益生菌分很多种，可以选择有利于排便、增加胃肠蠕动的。

患者家属: 好的。她还有说话的问题，除了叫妈妈比较清晰，说其他内容就像嘴里含了东西，模模糊糊。

李颖医生: 我觉得她说话的问题，可能跟她口腔黏膜的损伤有一定的关系。因为黏膜上可能时不时地会有创面，小朋友说话的时候会碰到牙齿，那她就会疼，所以她就会趋利避害。因为我们说话，有的时候这个舌头要抵到牙齿或者摩擦牙齿，所以她就会躲开，躲开之后就会说话不清楚。

患者家属: 这个会不会改善呢？

李颖医生: 如果她舌面或者是口腔里的黏膜改善了之后，应该会有好转，因为我看她牙齿发育得还可以。但是你仔细看她这个照片，我觉得她下唇的地方也是有一点血痂的，她口腔黏膜可能会时不时地有这种损伤面，所以还是得多保护她的口腔黏膜，包括吃完东西可以给她轻轻的漱口。

李颖医生: 再有一个，比如说肉蛋奶这些摄入不足，蛋白质摄入不足的话，也有可能会让创面愈合得稍微慢一点。

患者家属: 弄点鱼类给她吃会不会好一点？

李颖医生: 鱼类你先稍微缓一缓，我觉得食物要一样一样的加。比如说先蒸一点鸡蛋羹之类的，如果没有问题，就再试试比较软烂的肥瘦相间的肉，搅碎了让她试试，如果吃了还没有问题的话，那你再尝试其他的，一样一样来。因为她的肠道的耐受功能会比较弱。

患者家属: 那要不要去附近的医院，给她照一下食道？

李颖医生: 可以，他们有那种纤维喉镜，可以给她照一下。再一个就是耳鼻喉科有那种额镜（额戴反光镜），它也大体能够看到咽喉部的黏膜的情况。哪怕她配合不了做喉镜，也可以通过额镜大体看一下外观。

患者家属: 她这么小，应该配合不了。

李颖医生: 可以先看一下外观，因为额镜可以大体看到它那个位置。

患者家属: 好的，没有什么问题了，谢谢医生！

李颖医生: 没关系。

患者家属: 孩子现在是几乎全身都有伤口，目前是肚子上和背上挠得比较厉害，腿上稍微好一点。但是她四肢和腿上的皮肤已经纸化了，反倒是受伤相对少一点。

李颖医生: 她现在是正常在学校上学对吧？

患者家属: 对的。

李颖医生: 口腔里面我看得不是很清楚，口腔是不是还好？

患者家属: 偶尔还是会有一点血疱。她张口受限的现象是有的，而且您可以看到，因为她的嘴巴比较小，所以牙齿都挤在一起了，然后也没办法去矫正。但是目前来说比较好的是她没有蛀牙。

李颖医生: 对，她其实已经开始有一点小口了。她视力没有问题？

患者家属: 有的，她左边眼睛下面有一点云翳的，有一点白膜。

李颖医生: 确实是有一点白膜。

患者家属: 右边视力是正常的，我们之前是佩戴了两年的眼镜，当时去儿童医院配眼镜的时候，那个医生说她左边的那只眼睛本身发育也有问题，除了角膜的问题还有弱视、斜视和远视。

李颖医生: 孩子有没有反映过有视野缺损，或者是看东西看不完全？

患者家属: 这个我倒是没有问过她，但是我会问她看不看得清楚，她都说看得清楚。现在没有戴眼镜是因为她整个人偏小一点，鼻子那里有点架不住眼镜，鼻梁会被磨到，她又说能够看得清黑板了，所以就没有给她戴眼镜了。

李颖医生: 现在是不是主要靠右眼的视力？有没有去测过？

患者家属: 对，主要靠右眼视力。左眼也还是有一点视力，就是比较差，大概在0.2到0.3左右。

李颖医生: 好的。

患者家属: 她的手也是明显的指蹼上移了。

李颖医生: 没有很明显的完全的并指，但是它稍微有一点趋势了。

患者家属: 她这个趋势很小就有了，差不多三到四岁的时候，然后我现在每天都有给她戴手套，会强制性的要她去做那种压指的训练，每天都有在做的。

李颖医生: 你觉得她的脚走路受影响吗？

患者家属: 目前走路是不受影响，但她跑步是跑不了，跑不快。

李颖医生: 是的，因为她前面那个脚趾已经并起来了。

患者家属: 她脚趾并起来也是因为当时刚接出院的时候，我也不太会护理，在包扎的过程中就慢慢的并起来了。左脚相对来说那个趾头还是并着的，右脚的趾头已经完全被皮肤勒着往上翘了，她脚的厚度是非常厚的。

患者家属: 现在主要的问题是她的身高体重相比同龄人完全不达标，小时候还好一点，最近这两年体重几乎没长过，身高每年还可能有个一两厘米的涨势。

患者家属: 目前她在吃饭这方面还可以，偶尔会卡食道，但是不多。小的时候也有过吐奶、吐血的情况。她没有虫牙，我们也会强制性要求她去锻炼咀嚼能力，所以大部分的食物她还是能吃的，但是太硬的食物，比如没有炖的很烂的精肉瘦肉，她自己嚼一嚼就会吐掉了，但是我们会炖五花肉或是软烂的食物给她吃，包括像鸡蛋羹。几乎每天都有吃鸡蛋、喝牛奶，同时会补充维生素AD、葡萄酸酸性钙这些，但是她这个体重一直上不去，我想去给她补，也不知道该往哪个方向补。

李颖医生: 其实从她外观的情况来看，我们可以间接的推断，她的消化道黏膜可能也是有损伤的。因为这个皮肤和消化道黏膜，其实发育过程中是来自于同一个胚层的。这种损伤的消化道黏膜，它对这种维生素、蛋白质、矿物质的吸收功能都是减弱的，所以虽然我们看着孩子其实吃的也还好，但是它吸收起来或是消化功能要稍微弱一些。你吃进去了一个，但吸收起来可能只吸收了半个，有这个可能性。

患者家属: 我也觉得这个可能性比较大，所以才说想要再给她补充一些营养剂。

李颖医生: 对，一方面可以补一点营养剂，这个营养剂最好是那种冲剂的，如果是那种胶囊、片剂的，对她又是一个挑战，液体的要好一点。另一方面可以尝试着给她少食多餐，适当的提高一点摄入量，我估计这个小朋友平时吃的量也不一定很多。你看她的这个口稍微有点缩窄，那么她的胃有可能也比别人要小。

患者家属: 她吃饭基本上就是一碗饭，主要还是看她喜不喜欢吃，喜欢吃的话还是能吃挺多，如果不喜欢吃，挑食还是有点严重。

李颖医生: 那还不错。反正体重不达标的孩子，多少都是和饮食有关系。我觉得可以适当的让她增加一点摄入量，像是葡萄糖酸锌，它本身也可以提高孩子的食欲，改善营养状况。再一个是可以变着花样尽量做点让她喜欢吃的饭。

患者家属: 主要是她喜欢吃的东西都偏甜，但我又不想给她吃的太甜了。像是西红柿鸡蛋，都是要放点糖她才可能更喜欢吃，还喜欢吃南瓜，都是这种甜口的东西，我也在尽量的控制，但是一做其他的就吃的特别少。

李颖医生: 虽然我们是不想让孩子吃太甜的，但有的时候营养和口味之间可能要稍微做点妥协，当然是在一定的范围内。像南瓜这种这种天然的果糖，实际上也还好，但是额外添加的葡萄糖或者阿斯巴甜等，尽量的就不要去吃。

患者家属: 李老师，关于营养剂这一块，你有什么推荐吗？

李颖医生: 对于小朋友来说，像那种多维的补充剂，可以考虑用一点。

患者家属: 就像您说的，她肯定各方面的营养吸收是不够的，那我需不需要去医院营养科让他们帮我开？

李颖医生: 可以。你去营养科或者儿科，让医生帮你具体计算一下大体的量再去补充，我觉得这样会更科学一些。可能冲剂会好点，对她胃肠道的负担小一点。

患者家属: 好的。去医院我有点怕他们要抽血，我姑娘这个情况，抽血的话就没法抽。

李颖医生: 你也可以表达一下自己的想法，就是说不想抽血，但是体重各方面都不达标，看看有没有可能加一点营养剂。我觉得这个小朋友在这种情况下没有贫血，妈妈还是费了很多心思的。

患者家属: 她也是刚刚好达标。

李颖医生: 已经很不错了，RDEB的孩子大多数是有点贫血的，除了瘦之外，贫血也是一个比较突出的问题。

患者家属: 还有就是她瘙痒的问题，我们其实换过很多止痒药了。小的时候吃过息斯敏（氯雷他定），中间吃过富马酸酮替芬，再到现在吃的西替利嗪。我觉得这个问题是一直控制不住，现在的趋势越发严重了，如果说能止住痒的话，她身上的伤口其实会好很多，全是自己挠出来的。晚上睡觉都是绑着她的手，不绑着的话，半夜她就自己无意识的去挠，尤其是脖子。

李颖医生: 瘙痒对于RDEB的孩子来说，确实是一个很难克服的问题。她这种痒，用抗组胺药很难控制，包括你说的西替利嗪、氯雷他定。因为抗组胺药的作用靶点是在组胺这个受体上，它其实对我们DEB的炎症没太大作用，所以你可能吃着止痒药，会发现它的作用比较有限。达必妥倒是一个比较有效的方案，我们有几个病人也是在打达必妥，或者是司普奇拜，它俩是同一类的，在打上之后，瘙痒确实会有明显的好转，所以如果确实是受不了，也是可以考虑的。

患者家属: 因为她毕竟年纪比较小，身高体重又不达标，达必妥打了会不会有一些副作用?这也是我一直没有去的原因。

李颖医生: 达必妥目前来说，它的安全性的数据是比较多的，当然它主要是在AD（特应性皮炎）方面。从总体来说，它的安全性还是不错的，像FDA是把这个药的适应症批到了六个月以上的婴儿，我们国内批准的是六岁以上。儿童的用药适应症的审批是非常严格的，对它的安全性要求是比较高的，我觉得如果有儿童的适应症的话，那么它整体的安全性还是比较有保障的。

患者家属: 明白。我了解过它前期是要一个月打一针，那在这个期间，口服止痒药可以同时进行吗？

李颖医生: 可以。

患者家属: 因为西替利嗪的药效相对来说没有那么好，酮替芬的效果可能会比这个的层级再高一点点。

李颖医生: 但不是很建议小朋友长期用酮替酚，它是属于一代的抗组胺药，分子量比较小，比较容易通过血脑屏障（血脑屏障能阻止大部分大分子药物进入脑部），它还有一些，比如说抗5-羟色胺作用，嗜睡作用。如果是长期服用的话，比较担心它会影响小朋友的注意力、集中力。

患者家属: 明白。那口服止痒药的话，还是建议继续使用西替利嗪吗？还是有其他更适合的？

李颖医生: 西替利嗪、氯雷他定都属于二代抗组胺药，它们的效果其实都差不多。西替利嗪用起来也是可以的，因为它不影响肝脏，对肝功能的影响比较小。

患者家属: 明白了，那我们就继续使用。现在基本上是每天晚上睡前都会给她吃，白天因为要上课，就没有给她吃。

李颖医生: 可以。

患者家属: 我考虑一下，后期带她去打达必妥。因为之前也有看到说有人打了没效果了。

李颖医生: 对，它对DEB来说不是百分之百的有效，确实有一些效果不是很理想的，但是对于炎症型的,炎症比较重的，效果还是可以的。可以考虑尝试，但是也不能保证它一定效果很好。小朋友如果很痒，晚上影响睡眠的话，也会影响她的体重增长和食欲。

患者家属: 好的，谢谢。想请医生看下她的基因检测报告，她未来大概的病症发展会是怎样的？她一岁多的时候周会长来过我们家，虽然那个时候她手的皮肤状态跟现在差不了太多，但是身上比现在好很多。那时候周会长跟我们说，她其实是中度。但随着她长大，我个人感觉她是越来越严重了，所以想请医生看她是会越来越严重，还是有机会维持在现在这样？

李颖医生: 对于这个小朋友，她比较肯定的是已经有这个致病位点的报道了。她这个位点虽然是内含子的一个突变区，但是它这个基因的位点应该还是有意义的。从皮损面积上来看，你们这个小朋友其实还不算是非常的泛发，但是手脚并指的情况明显一点。

李颖医生：其实每个孩子的个体发育上，都有他的不确定性。整体来看，确实有一些孩子随着年龄增长症状会有一个加重的趋势，尤其是对于RDEB来说，但也有一些孩子就稳定住了，当然也是和他这个基因位点突变的功能有关系。但是因为她这个位点实际上报道的比较少，就是比较少的病例里面呢，有时候不太容易看出来趋势，所以还是得孩子一边成长，一边再观察。她只要没有一个快速的进展，我觉得就算是比较好的情况。

患者家属: 我看这个报告下面有写胫前营养不良型，是不是也是因为这个导致并指？

李颖医生: 这个胫前营养不良型，它其实是属于DDEB的，大多数是个显性的。但是你们应该还是一个RDEB，它可能在表型上会有一些交叉，还是要看她的主要症状。

患者家属: 明白了。那从基因报告上能不能看出来大概的一个趋势？

李颖医生: 因为她这个基因相对来说报告率比较低，不太容易看出一个明显的趋势来。

患者家属: 明白了，那就加强护理。她的指蹼上移了，现在有没有做分指手术的必要性？担心孩子的脚长不大的话，身高也会受影响。

李颖医生: 我觉得手可以先观察，因为她手的功能现在不受影响。但是脚如果一直并指的话，将来确实可能会一定程度上影响走路，包括其他的一些功能。但是这个手术的难度相对来说有点大，我觉得要请手足外科的医生再看一下。

患者家属: 因为有些做了以后可能后期还是会并指，那是现在就给她做，还是说再等她大一点？

李颖医生: 做完之后，如果护理比较到位的话，再并的可能性会减小的。

患者家属: 好的，那我们还是考虑趁早去做。目前有没有适合孩子的临床药品?

李颖医生: 现在美国有一款上市的基因的外用药，我们国内现在也在做临床试验的，就是唯源立康的基因的药膏，虽然说现在试验还没有结束，但是我们从目前观察到的结果来说，效果还是很不错的，我觉得大家可以期待。

患者家属: 它是有促进愈合的作用吗？

李颖医生: 对，一方面是促进愈合，我们观察下来，涂药的那个部位再发生破损的几率会减小，就是说它能维持一定时间的稳定。

患者家属: 好的，那我的问题没有了。

李颖医生: 好。

患者家属: 基因检测报告显示未找到明确的致病基因,但有临床表现。想请医生帮忙解读基因检测报告,判断孩子是哪种类型。

李颖医生: 宝宝现在是几个月？

患者家属: 两个多月，马上三个月。

李颖医生: 它这个并不是说没有问题，只是说不确定，因为在那个数据库里面检索可能没有这种相同的基因位点。

患者家属: 周老师跟我说是隐性的，我也有症状，也是隐性营养不良型的。我们家老大没有症状，她是健康的，然后老二出生15天脚踝出现一个疱，接着身上就开始起疱了。他主要就是手脚，现在腿上也开始摩擦起疱了，怎样护理比较合适?

李颖医生: 他吃奶什么都没有问题？

患者家属: 都挺好的。

李颖医生: 我觉得一个是保护好他的皮肤，尽量地减少摩擦，在比较容易摩擦到的部位，可以给他用柔软的衣物提供保护。再一个护理方面，像是促进创面愈合的这种外用的药物，都是可以给孩子用。但确实你这个基因它不是那么典型。

患者家属: 到现在我都不知道他是属于哪种类型的。

李颖医生: 你这做的是全外显子的筛查，报告上说的母亲没有表型，我记得您刚才是说您有表型的对吧？

患者家属: 对，我有的，之前我检查是营养不良型的。

李颖医生: 你当时做过基因检测吗？

患者家属: 没有，我之前是做的病理。

李颖医生: 我觉得是这样，全外显子测下来你这个基因有不明确的突变，它可能是有变异，但是在数据库里面没有报道过。它没有这种显著的大片段的缺失或是错异突变，有可能小朋友的症状不会特别严重，我觉得可以暂时先观察一下。他口腔里面都没有是吗？

患者家属: 他没有。

李颖医生: 他的皮损相对也是比较局限的。

患者家属: 还有他的大拇指刚开始是个小水疱，当时我们不知道怎么护理它，就摩擦成这么大了。

李颖医生: 我想问一下你这个报告是3月19号出的？

患者家属: 对，但是我是刚拿到。

李颖医生: 可不可以和检测中心那边反馈一下，妈妈是有过这个症状的，看看那个结果有没有可能有其他的位点。

患者家属: 就不需要我们再去抽血了吧？

李颖医生: 可以看一下整个外显子筛选的结果，先分析一下结果，病史那个地方写的可能稍微有点出入。看看这个结果会不会有不同的结论，这个病史还是很重要的。

患者家属: 好的，他脚上几乎不起了，主要是大拇指、中指和无名指这三个手指。

李颖医生: 这三个手指是他容易碰到的地方。

患者家属: 对，它就容易起小疱，最近我是用美畅给它包起来了。

李颖医生: 有那种小朋友的小手套，比较软一点的棉线的小手套，可以给他试试看能不能辅助一下。

患者家属: 用湿疹手套吗？

李颖医生: 就普通那种布的那种小手套。

患者家属: 我现在每天给他带的都是包手包脚的那种。我找分指的手套只有湿疹的。

李颖医生: 那也行，你可以试试。湿疹的那种也是为了减少它摩擦的，但是那种好像稍微有点硬度，你得给他找软一点的。你这个小朋友主要大拇指明显，另外两个好像稍微好一点，大拇指先给他隔开。

患者家属: 他那小疱我是不用管，还是给他戳破？

李颖医生: 我觉得如果不是很大的疱，你就先观察，有时候它自己就吸收了。如果是很大的那种，你可能得给他护理一下。有一些不是在很重要的基因的位点上，症状不一定很严重。

患者家属: 我宝宝他属于显性的还是隐性的？

李颖医生: 现在不好说，因为发现的这个杂合突变或者位点的改变，目前好像没有明确的报道，它致病性还是不确定的。所以我觉得你非常有必要再提供一下你的病史，让实验室的老师再复核一下他这个检测的结果，因为说到的病史跟你陈述的不太一样。

患者家属: 好的，谢谢主任。

李颖医生: 没事儿。

患者家属: 你好，李主任！

李颖医生: 你好。

患者家属: 我们家孩子已经两岁了。他出生的时候右小腿是皮损的，大概在半岁以后就长好了。在护理初期，他这个新长的皮肤后来也有过破损，但是别的地方几乎没有新的伤口，目前完全好了，不用保护，去挠皮肤也不会再次破损。有人帮我看了基因报告说我们这是两个错义的点位，应该属于新生儿暂时性的，我就以为我们的孩子已经好了，所以对他的护理一直都很粗心，平时吃饭都跟我吃一样的。

患者家属: 3月19号那天他吃坚果，然后吐血了，吐出的东西有食道黏膜，这几天就一直在儿童医院挂点滴。在儿童医院住了一天，20号出院，21、22号两天在家，每天喝奶五百毫升。后来我就觉得他好像有点蔫，吃不下，23号又去挂点滴，然后一直到今天是26号。

患者家属: 快速C反应蛋白今天出来的结果是22，医生说可能黏膜那边还没好。我现在就很担心，因为之前一直没有问题，小的时候吃奶可能舌头会起血疱，但嘴巴里面感觉挺结实的。这次吐血把我吓坏了，我才知道原来他的黏膜也比较脆弱。以前吃都没事，不知道为什么这次吃了两粒突然就卡住了，然后吐出来。

李颖医生: 对于DEB的小朋友来说，不管是哪一型的，最好都不要吃坚果。坚果对于两岁的小朋友来说，很难把它嚼烂，吞下去的时候，那个硬度包括边角的尖度是比较明显的。肠道、咽喉部、口腔的黏膜等等，它还是脆弱的，黏膜一旦划破了之后，它的愈合是很慢的。所以最好不要吃坚果，食物还是以软烂的为宜。

患者家属: 他如果大便比较干燥，就可能会流血，因为我们家老大老二也是比较也是容易便秘，也会流血，但是我发现老三便秘流的血会稍微多一点，所以我当时就猜测他是不是黏膜这块比外面的皮肤更脆弱？我现在也很担心他的病情，会不会越来越差？有没有类似这样的病例？他是属于暂时性的吗？

李颖医生: 看他这个基因报告的话，致病的位点是比较确定的。它在数据库里面，是一个比较有意义的致病性的位点。

患者家属: 那就不是所谓的新生儿暂时性的？

李颖医生: 要观察，他不一定是个暂时性的。

患者家属: 这个点位有没有别的患者的数据？

李颖医生: 这个点位得基因库里面查一下，但是他这个在基因突变的数据库里报道已经是个致病性基因了，就说明肯定是有别的患者同患的，而且一般是要大于五个以上。

患者家属: 今年年初我们家老三得了诺如病毒，大概上吐下泻了七天，会不会是那段时间上吐下泻导致他的黏膜比较脆弱，然后再加上这一次吃了坚果才会吐血的？

李颖医生: 有这个可能性，诺如病毒确实可能会加重他肠道的脆弱性，包括这种炎症反应，然后你正好又给了他一个外力。

患者家属: 如果说他不是因为吃坚硬的东西，而是因为别的疾病导致呕吐，呕吐也会刺激黏膜是吧？

李颖医生: 会的。老大和老二做过基因检测吗？

患者家属: 没有，他们都是正常的孩子。

李颖医生: 我觉得对于小朋友来说，如果大便干有点便血的话，还是要稍微注意一点，因为普通的小朋友就算大便干，按说也不应该带血。

患者家属: 他们说他的这个点位可能其实还有70%的蛋白的功能，所以症状不会很严重是吧？

李颖医生: 不一定，要看它点位的意义，它有一些会产生错义的突变，会导致蛋白的提前终止。具体还是要看一下HGMD数据库里对于基因位点的致病性的一个解释。

患者家属: 李主任，那我这个得去哪里找？

李颖医生: 你可以问问做基因检测的这个公司，看能不能提供一下。

患者家属: 明白，我们这个基因检测也是在中心那边做的。

李颖医生: 对，我觉得蝴蝶宝贝关爱中心还是帮到了很多人。

患者家属: 我们家孩子正好在患病期间，现在已经挂了五天点滴，是不是还得继续？

李颖医生: 按黏膜损害可能至少要10到14天。你别着急，他这个黏膜得慢慢养。

患者家属: 今天谢谢李主任，我没别的问题了。

李颖医生: 好的，没事。