患者家属: 想请主任帮忙解读基因检测报告。

李薇医生: 基因诊断是很明确的营养不良型的大疱性表皮松解症，这个报告我们一看就可以说它的致病性，然后它也是一个杂合突变的情况。詹博士可以详细地进行解读，解读以后，妈妈有问题随时可以提。

詹坤博士: 患者妈妈你好，我是华西医院的詹坤博士，您这个基因报告的话，它有一个位点是很明确致病的，有一个是可能致病的，所以总体而言可以诊断为隐性的营养不良型的EB。我看孩子父母的样本没有收，如果你们后面要二胎的话，还是建议父母补做一个基因检测，方便产前咨询。然后妈妈还有什么问题吗？

患者家属: 谢谢詹坤博士。宝宝的左脚比较严重，现在已经有并趾了，想问问他这个情况是没办法改变的，还是说可以去干预，然后有缓解？

詹坤博士: 隐性营养不良型的这部分小孩，通常都是会比较严重的。因为反复地受伤，皮肤就容易粘连，所以他的指头就容易并。如果想要他进展得缓慢一些的话，在护理方面可以给他戴着那种分指的手套，让他指头分开一点，那么并的时间可能会延后一些。

患者家属: 他的脚该怎么分开包扎？是用纱布好一点，还是用美皮康好一点？

詹坤博士: 好像有那种专门设计的，你可以跟病友他们交流一下，那种专门设计的怎么购买。

李薇医生: 并指的这种情况，我补充一下。其实我觉得纱布跟美皮康，只要能够起到效果都是没有任何问题的。美皮康用着的时候，大部分情况下患儿的疼痛感可能会好一点，纱布本身也是可以的。美皮康我们可以理解为敷料，因为以前只有纱布，现在有美皮康就可以减少他的痛苦。

患者家属: 到最后都会并指，护理的话就可以延缓对吧？

詹坤博士: 如果他年龄较小就出现这种情况的话，可能并指的概率会稍微大一些。包括他的手，现在就可以给它分指护理。

患者家属: 好的。

李薇医生: 康复功能训练，对于这种情况是蛮重要的一个环节，还是要一步一步来。

患者家属: 孩子C反应蛋白一直高，没有贫血，左脚伤口总是反复，请问有什么好的解决办法？

李薇医生: 他有炎症时，C反应蛋白就会一直高。稍微中重度的一些患儿宝宝会有这样的情况。因为他才1岁多，目前没有贫血是完全可能的，但未来需要监测。因为如果创口较多，会反复丢失营养；如果口腔有问题，进食也会受到影响。所以从营养角度，要定期做血常规的一些检测。比如当你觉得他出现进食困难、发育明显受影响的时候，可以根据病情每半年到一年，或按需进行血常规监测，观察贫血的进展，是很有必要的。

李薇医生: 伤口反复的原因有几个方面：一是创面修复本身比较困难，在敷料护理方面，有条件的话可以借鉴蝴蝶宝贝关爱中心群里一些有经验家长的分享；二是瘙痒导致孩子搔抓，也会引起伤口反复；三是孩子现在1岁多，学走路的过程中同样容易产生问题。

患者家属: 皮肤痒有什么药物可以缓解？

李薇医生: 在美国，临床上会比较建议EB患者使用度普利尤单抗，这款药相对来说安全性还是不错，但具体止痒效果需要用药后才能明确。其他止痒效果可能更好的药物，由于孩子现在年龄太小，使用风险较大，比如感染风险等。度普利尤单抗的话，小朋友可以做一些尝试，安全性较高，也是比较新的药。传统药物方面，我觉得你们刚开始可以尝试一些抗组胺的药，比如开瑞坦糖浆；或者酮替芬也可以尝试，晚上给他吃1/4片或半片；甚至短期使用扑尔敏这样的药物。只要有效果，都可以阶段性用来控制瘙痒。

患者家属: 好，明白。

李薇医生: 酮替芬这个药，以我自己的小孩为例，他有哮喘，1岁多的时候我给他连续三个月每天服用来预防他的哮喘。作为几十年的老药，我个人觉得它的安全性是可以信任的。如果经济上允许，也可以尝试单抗类药物，1500元一支（这里指度普利尤单抗），它也有儿童剂量。

李薇医生: 目前我们认为瘙痒可能与炎症有关，但具体是哪个致痒的细胞因子或通路尚不明确。在这种情况下，使用一些广谱的止痒药或现有的某些靶向药物，可能会阶段性地起到作用。我们人体是变化的一个情况，所以一种止痒药用过一段时间后，可能会出现耐受，效果下降，那就再更换其他药物。

患者家属: 他的C反应蛋白一直高，这个炎症是存在于身体里面，还是因为伤口引起的？

李薇医生: 身体里面，这个炎症本质上是由伤口问题引起的，但它会进入血液循环，体现在血液中。因为C反应蛋白是抽血检查的，他这个皮肤的问题可以通过血液循环成为一个全身性的系统问题。人体的血液从心脏流出来，经过动脉、静脉。局部的皮肤如果创面比较大，炎症的存在可以通过毛细血管进入到静脉，跟随静脉回流扩散到全身。

患者家属: 就是说只要有伤口就会有炎症，并不是说因为伤口的感染才会导致C反应蛋白升高？

李薇医生: 是这样：感染可以让它高，伤口本身也可以让它高，因为这是个慢性的过程。有创面的情况下，即使没有细菌感染，因为没有正常皮肤的保护作用，C反应蛋白也可能高。有些小朋友的创面可以修复，修复之后指标可能还是高。所以C反应蛋白高是存在的，需要动态监测。但对于怎么去理解这个“高”？我觉得你不要对这个数字太过紧张。我更愿意说，短期内只要孩子能吃饭、能排便、没有发烧、没有其他问题，就不用太紧张。我担心的是，如果一直长期处于高值，这些炎症可能会对心血管以及其他内脏器官造成一定程度的影响。

患者家属: 有什么办法让它不那么高吗？

李薇医生: 根据你提到的这个情况，我觉得可以这样做：把小朋友的情况记录好，比如每三个月或六个月给他做一次血常规、C反应蛋白以及血沉等检测，做好记录。同时，把他伤口的照片拍好。如果你能学会评估严重程度，最后就能够得到一个长期动态的曲线图，那就可以观察比如在他创面好的时候，C反应蛋白是升高的还是下降的。

李薇医生: 然后我们去评估一下：是局部因素对C反应蛋白的影响更大，还是（全身）系统已经有了一些比较明显的影响。我觉得需要监测一段时间以后才能得到结论，这个时间可能会要一年甚至更长。

患者家属: 明白了，谢谢李主任！

李薇医生: 没事。因为你是新手妈妈，小朋友这个问题你可能会每一天都很关注。但从我们医生的角度，会考虑到小朋友的全生命周期。所以你不要被一次或几次检查的异常吓到。

患者家属: 我比较关注这个问题，主要是因为我们贵州这边的医生不给他打预防针，说需要开证明。他的C反应蛋白一直高，医生就不给开。

李薇医生: 他是可以打的。你们那边打预防针需要哪里的证明？如果需要，可以来华西，我们给你开。

患者家属: 他说只要是县级以上的医院开的证明都可以。

李薇医生: 你先在贵州跟其他的大夫沟通一下，有些该打的预防针还是要打。但你也别觉得预防针没打就不得了，也不是这样。因为很多预防针，现在基本上那个病好像都没有了，大概只是常规在打。你在生活中可能接触不到得了那些病的小朋友。从这个预防针来说，小朋友打的都是传染病的疫苗。

李薇医生: 传染病有三个特点：首先要有传染源，然后再是传播途径，最后才是易感人群。如果连传染源都没有，那小朋友大概率也不会有那些问题。

患者家属: 好，明白。

李薇医生: 只是说他上学可能会遇到问题，上学小朋友多，就容易各种生病。

患者家属: 对，就是怕遇到这种问题，因为不打预防针的话会影响上学。

李薇医生: 影响就是上学时他容易被感染，万一有什么情况的时候。你也知道新冠期间大家不上学，关在家里，小朋友都没多少生病的；后来开学以后，大家就传染来传染去。

患者家属: 原来如此。

李薇医生: 如果你确实想打，当地医院不行，你愿意的话，我们是可以帮你开这种证明的。

患者家属: 好，谢谢李主任。

李薇医生: 没事。

患者家属: 你好，医生！我们孩子出生3天时手脚出现水疱，请医生看下基因检测报告，想了解孩子的严重程度。

李薇医生: 詹博士是在专门做相关的工作，我们请詹博士。

詹坤博士: 我看他是一个DDEB的小朋友，那爸爸妈妈有没有什么表现？

患者家属: 我们没有，生了他以后才知道这个疾病。

詹坤博士: 抽血也只做了小朋友，没有做爸爸妈妈的是吗？

患者家属: 对，只做了小朋友的。

詹坤博士: 其实也可以关注一下，比如爸爸妈妈的指甲和平常的有没有什么区别。因为有些患者的表现只有指甲有一些改变，可能会因此觉得自己没有症状。

患者家属: 我的指甲都很好，我和他爸爸没有什么症状。我想问一下，我们小朋友的基因检测报告显示的类型严重吗？

詹坤博士: 一般来说，通常显性的DEB比隐性有两个位点改变的那种会轻一些，但这一种类型里面也有轻有。我看他那些皮肤的照片，他目前的情况整体还是比较轻的。他除了显示的这几个部位，身上还有没有其他皮损？

患者家属: 没有。现在脚上也好得差不多了，手上偶尔起一个小疱。

詹坤博士: 他整体看起来是还是比较轻的，以后变得很严重的概率也比较小。

患者家属: 他属于显性的营养不良型，是吗？是比较轻型的吗？

詹坤博士: 对，是比较轻的类型。

李薇医生: 我补充一下，我看他是26年的2月出生的？

患者家属: 对，今年2月22号。

李薇医生: 现在才是4月，他还不到两个月大。他现在身上的皮肤出的问题，大概率会是分娩过程产生的一个压迫，导致他皮肤的损伤、破皮。就像刚才詹坤博士提到的，目前整体是轻的，他后面还要面临爬行、走路，所以他后面的皮损情况，有时可能还会有一些变化。我们还是建议父母最好测一下，做一个验证基因。

患者家属: 他们当时有问我们父母要不要做，说是如果要二胎的话就建议做一个。当时我们没考虑二胎的问题，所以就没做。

李薇医生: 这些时候我们大概率也鼓励再生育，这种情况也是做了更好。

患者家属: 他目前脚上的伤都已经好了，手上偶尔起一个芝麻粒那么大的小疱。

李薇医生: 这个病还有一个特点：夏天气温高的时候会加重。现在4月份，贵州的4月份也凉快一点，你们是在贵州吗？

患者家属: 我是四川这边的，之前就在华西看的。

李薇医生: 因为你们在四川，过来华西也比较方便，你可以跟詹坤博士联系，父母留血样的时候可以做一些验证工作。

患者家属: 就是咱们华西的华西坝院区是吧？

李薇医生: 对。

患者家属: 我想问一下，我们小朋友后期会不会有什么并发症？比如出现手指弯曲，或者食道受伤、手指并指这些？

李薇医生: 今天看起来他的情况还行。你担心的这些情况，不用太去紧张，可以看一看他成长的过程。

患者家属: 还是有可能会出现手指弯曲是吗？

李薇医生: DEB的一部分小朋友会有这种情况发生。但你们家小朋友，刚才詹坤博士也提到，他目前是比较轻的状况，我们现在不去做那些坏的担忧。看看詹博士还有什么要补充的吗？

詹坤博士: 差不多也就是这些，小朋友整体还可以，不用太着急。

患者家属: 那他长大一点之后身上会不会痒？是不是他们这样的小朋友以后都会痒？

李薇医生: 痒这个问题是不同程度的，所以不一定都会痒。我们正常人有时候也会觉得皮肤瘙痒，瘙痒是一个很常见的感觉，所以你不用紧张！

患者家属: 我一直比较害怕他长大一点后，手指因为经常起疱，反复发作会导致弯曲，影响手指功能。他那个最开始有大水疱的大拇指头，好了之后就又起小疱。

李薇医生: 今天的情况，我们没有觉得能够看到你担心的结果将要出现。这种可能性不大，目前不用担心。

詹坤博士: 如果要产生并指，是整个手指中间的那些地方都要经常出现伤口，才容易并指。如果只是一个部位的话，还是不太容易并指的。

患者家属: 他这种DDEB是不是不会影响食道、口腔那些部位？因为我看我们小朋友，他的嘴巴里好像没有水疱等情况。

李薇医生: 嘴巴里的疱和食道的疱，情况也是不太一样的。最近詹坤博士也做了这方面的一些统计工作，就是我们的一些病人的情况。詹坤，你可以给这位妈妈简单说一下，比如出现食道问题主要是鉴于什么这些。

詹坤博士: 食道包括泌尿系统、消化系统的受损，主要还是出现在RDEB，就是隐性营养不良型当中。显性的我们看到的基本上没有，很少。

患者家属: 我就是比较担心他后期会不会有什么严重的并发症，影响以后的生长。

李薇医生: 现在根据我们的数据，你不用担心。我们的经验是：第一，根据你小朋友的情况，目前认为不用担心。第二，如果真的要发生什么，我们再想办法。

患者家属: 护理方面比如说他有疱，我们就直接给他挑破吗？

詹坤博士: 你要是挑破的话，也要给他消毒。

李薇医生: 有明显水疱的时候，你们如果懂操作，可以消毒后把疱液抽取出来，然后局部避免感染。他现在这个疱还是比较轻的情况。

患者家属: 比如说有芝麻粒大小的疱，需要给它挑破吗？

李薇医生: 芝麻粒大小的不用挑，它自己能吸收。目前你就尽量尝试着把他当成一个正常小朋友去养大。

患者家属: 好。他这个指甲是不是到时候都会脱落？我们有一个大拇指的指甲好像都已经黑了。

詹坤博士: 有的指甲会有一些改变，但是不一定会到脱落的那一步。

患者家属: 指甲会变厚是吧？

詹坤博士: 对，有些会变厚，有些会变脆。

患者家属: 还有就是，他的伤口好了以后是不是都有瘢痕了？好像一直都长不起来一样。

李薇医生: 瘢痕是长得起来的，只是没那么好看。本身它的位置比较偏深一点，所以皮肤不见得能恢复到原来的样子，但只要能够起到保护的作用就可以了。

患者家属: 谢谢李医生！

患者家属: 你们好。我想请问他是属于哪种类型？从基因报告和临床表现来看是轻微的吗？

詹坤博士: 基因报告显示有两个位点的突变，但其中一个位点的影响不太确定，就是第二个位点。是不是爸爸妈妈也没有做检测？

患者家属: 对，没有测。

詹坤博士: 因为有一个位点的致病性不明确，所以没办法很确定的说是隐性的，也有可能属于显性。这还需要爸爸妈妈也做检测，才能更好地说明遗传模式。平时爸爸妈妈有什么表现吗？

患者家属: 他爸爸没有。我自己的脚趾甲，大概20岁的时候发现变厚，但去医院检查说是灰指甲。我也不确定到底是灰指甲，还是跟这个病有关系。其他症状我都没有。

詹坤博士: 你的指甲是查过真菌检测才说是灰指甲的，还是医生只是看了一下？

患者家属: 查过，说是灰指甲。我还去治疗了，治疗后指甲完全恢复正常。但过了大概半年灰指甲又复发了，其他没有什么表现。

李薇医生: 你有时间来一趟华西吗？

患者家属: 是需要给他检查什么吗？

李薇医生: 不是，是因为你的指甲我怀疑也是这个病的表现。如果你能来一趟，我们可以核实一下你指甲的问题。

李薇医生: 因为不是所有的大夫对这个病都很清楚。你指甲的问题，从大家常识或大部分医生会很容易第一反应就是灰指甲、真菌感染。但这种增厚的情况，这个病本身是可以出现的。如果你愿意，可以过来我们再明确一下，这也会涉及到你们后面二胎的问题等等。

患者家属: 我们没打算要二胎的。

李薇医生: 那你的孩子以后长大了结婚生子，是希望生一个有病的娃娃还是没病的娃娃？所以这个事情还是搞清楚比较好。

患者家属: 需要我也做一个基因检测吗？

李薇医生: 在父母的临床表现上，先明确你的指甲问题到底是灰指甲还是这个病的表现。就算你们不要二胎也没关系，但你们后代的问题也是可以早一点去考量，比如遗传模式、孩子以后结婚后的产前筛查工作，心里有个底。

患者家属: 好。那他现在的基因报告检测，没办法确定到底是隐性还是显性的吗？

李薇医生: 本身是显性隐性，我们需要遗传的模式图。比如像你有没有问题，我们都说不准，我们觉得你可能有问题，但并没有明确。如果你确实有这个问题，基因位点也有相关突变，那么小朋友是显性还是隐性就很清晰了。

患者家属: 孩子爸爸是有那种玫瑰糠疹，他的手指甲有竖纹，但没有增厚或灰指甲之类的情况。

李薇医生: 没关系。如果可以，我建议你们两个人一块来。父母的血我们可以验证，看看你们基因方面的情况。然后再结合你们的表现，包括爸爸的玫瑰糠疹或指甲情况。我们需要看了才能更明晰，有时可能还要做一些检查，比如像你要不要做真菌检查这些。

患者家属: 好的，如果有时间我就来一下。

李薇医生: 没有问题，你过来的话，可以先跟中心的工作人员联系一下，看后面怎么进行。

患者家属: 好。最近是发现孩子脸上、手臂以及大腿上总是起红疙瘩，这和EB有关系吗？

李薇医生: 他的临床图片我们看过了，考虑是过敏，我和詹博士都觉得这孩子可能是个过敏体质，这有点像虫咬的。

患者家属: 没有虫咬。那个红疹发起来很快，突然一下子就起来，天气凉快一点就会消下去。

李薇医生: 多久能消退？

患者家属: 一两天，或者两三个小时就会消。

李薇医生: 两三个小时能消的，有种叫荨麻疹（会出现风团）的疾病。虫不是肉眼都能看到的，比如说螨虫肉眼就是看不到的，你感觉没有虫，不代表就没有。外用的话可以擦点含激素的药膏，如果他痒得明显，可以买点炉甘石洗剂擦擦。

患者家属: 他好像不痒，我也没有看到他抓。之前冬天都没有，最近一个月总是反复。

李薇医生: 应该和这个春天有关吧，春天换季的时候容易有过敏现象。如果他没有不舒服，你就观察就行了。注意洗澡水温不要太高。

患者家属: 他好像不疼也不痒。

李薇医生: 你就先观察，如果影响到他吃喝拉撒，可以考虑去医院做个血常规看看。

患者家属: 不影响吃喝，他就是睡觉睡得不好，老是醒。

李薇医生: 是一直都睡不好，还是最近长了这个东西才睡不好？

患者家属: 他睡眠一直都不是很好，最近可能跟长牙有关系。

李薇医生: 那听起来像是生长过程中的一些情况。皮肤的问题你再观察看看，天再暖和一点可能慢慢就消掉了。

患者家属: 他会消，消了又长。之前只有脸上，慢慢的手臂和大腿上也有了。

李薇医生: 有个过程，再观察一段时间看看。

患者家属: 还有就是他现在老是抓耳朵，耳朵痒，抓了偶尔会起芝麻大的小水疱。

李薇医生: 这个表现听起来也像是过敏，跟他身上的情况是一回事。抓出水疱是过敏反应剧烈一点的表现，本质是同一个病的情况。有些抗过敏的糖浆可以用一用，如果明显，可以擦点激素软膏，比如尤卓尔、艾洛松。

患者家属: 激素软膏我给他擦了地奈德。

李薇医生: 可以，没问题。

患者家属: 好。

李薇医生: 不要着急慢慢来，不用太担心。

患者家属: 请医生看看基因报告，确定孩子是哪种类型的EB。后期应该怎么护理？

詹坤博士: 这个检测查的是哪一些基因？是全外显子吗？

患者家属: 做的时候说是全外显。

詹坤博士: 他这个做出来的两个基因都不一定是致病的两个突变。小朋友是什么时候发病的？

患者家属: 大概15天的时候，他内脚踝那儿出现了一个水疱，当时已经破了，我们不知道。然后去医院看，人家以为是烧伤，让观察。这几张照片上的都是最近几天新起的。

詹坤博士: 如果查的是全外显子，那可能还是跟疾病有一定关系，因为没查到其他的基因有问题。虽然说致病性不确定，还没有得到验证，但有可能还是致病的位点。

患者家属: 我自己是营养不良型的患者。

詹坤博士: 那你是什么表现？

患者家属: 我是四肢有症状，像鱼鳞状。主要是小腿和胳膊，躯干没有，剧烈磕碰就会起疱。

李薇医生: 孩子妈妈有做基因检测吗？

詹坤博士: 他妈妈做了，爸爸没有做。

患者家属: 当时孩子爸爸没有做，爸爸是健康的。做了孩子姐姐的，我们三个做了。

詹坤博士: 姐姐怎么样？

患者家属: 姐姐是健康的，这个报告上面应该说她是杂合变异，是健康的携带者吧。

詹坤博士: 孩子可能大概率是一个显性的，因为妈妈有表现。

李薇医生: 诊断没有问题。大概率是个DEB，如果只是报告上这两个结果的话，推测应该是营养不良型的，因为没有检测到其他的。

詹坤博士: 妈妈是不是只是做了一个验证，没有做全外显？

患者家属: 当时是做了我们三个人的检测，我也不清楚。

李薇医生: 他基因检测是在哪做的？

患者家属: 在山东做的，应该是送到北京出的结果。

李薇医生: 不要紧，基因检测任何时候都可以进行。这个小朋友爸爸没有检测，妈妈的报告我们也不知道。小朋友发现有异常的是营养不良型基因，但是报告上写的是“不确定致病性”。他这个基因检测的原始数据能不能拿得到？看看原始数据当中的报告的分析的问题。检测的原始数据，理论上患儿家长是可以申请的。

患者家属: 是需要我去吗？

李薇医生: 只能你们家出面才能拿得到，我们没有这个资格。

患者家属: 好的。他之前只有手脚会出水疱，现在腿上、脸上也有，以后会不会越来越严重？

李薇医生: 是这样，他长大的过程中，只要有摩擦的地方都可以出现水疱，所以你不用担心，也不用奇怪这个现象。至于会不会越来越严重，他现在才三个月，还有很多活动没有经历。在外伤以后有些地方可能会加重，比如以后走路、学会用手劳动或照顾自己，在这些摩擦部位是有可能的。

患者家属: 现在手部就是他的重灾区，每天抓握之类的都会起疱。

李薇医生: 但也还好，我们能看到他损伤的情况，这种水疱对他整体的生活质量影响很小，所以不用太紧张。

患者家属: 现在他手上那个水疱，就是抓握玩具时摩擦到的，但这是他长得最大的水疱。平时抓的水疱特别小，也就和大米粒差不多。

李薇医生: 这个感觉还行。三个月大的孩子活动范围还比较有限，后面随着活动度增多，可能会呈现更明显的情况。像妈妈说的以米粒大小的疱为主，这个与基因的关联度，我们后面可以再去了解。这些资料妈妈要保管好，包括记录小朋友病情的变化，这样我们后面才能根据大家提供的资料，更好地做这方面的细化工作。

患者家属: 他最近老抓脸，脸上也开始起了。

詹坤博士: 他是很痒吗？

患者家属: 我也不知道是不是因为痒。

詹坤博士: 那你可以把他的指甲剪短一点。如果他痒，你可以帮他拍打，免得他去挠。

患者家属: 现在他的手指要不要用敷料包起来？

詹坤博士: 你可以给他戴那种棉手套，减少摩擦。

李薇医生: 今天给我们看的他照片的状况还行，还没有到需要戴手套的程度吧？

患者家属: 主要是我想给他起个保护作用，但又不想给他戴手套，我觉得老闷着，他的皮肤会更嫩。

李薇医生: 闷是一方面，最重要的是小朋友成长过程中，双手去接触周围东西是他探索世界的过程，戴手套会阻断这种链接。所以我觉得他不严重的情况下不用干预过度，个人观点，供妈妈参考。

患者家属: 还有就是，他手上有疤痕的地方会起小白点。好像是叫粟丘疹？

李薇医生: 对，这是这个病的经典表现。

患者家属: 这些小白点用不用管？它会自己消除吗？

李薇医生: 不用管它，它是良性的。只要破过的地方，修复的过程就会形成这种粟丘疹。如果把它切下来，显微镜下能看到囊肿的改变，角囊肿，不要紧的，有些慢慢会消退。

患者家属: 像他手上的疤痕，我可以用那个叫可预的护肤品吗？我看别的家长都用。

李薇医生: 你觉得有效就行。

患者家属: 还有硅酮凝胶也可以用吗？祛疤的。

李薇医生: 如果家里的经济允许使用的话，那你就用。

患者家属: 好，谢谢。

患者: 老师们好。我有贫血，近期检查血红蛋白106。

李薇医生: 你好。患者27岁，血红蛋白106还行呀。你生活在哪里？这个问题比较重要。因为如果你生活在高原上，106就偏低了；如果在平原上，我觉得还能接受。

患者: 我生活在山东。

李薇医生: 这个106对山东人来说可能是偏低了，但对于EB的成年患者来说，我觉得还能接受，只是轻度贫血。

患者: 贫血，我自身感觉倒是还好。

李薇医生: 有没有不舒服，比如很容易乏力、没精神？

患者: 有的时候会有，尤其是身上伤口多或者有感染的时候，这种表现会加重。

李薇医生: 如果有感染就控制感染，伤口多的时候尽量让它修复。另外，你贫血是属于（营养）丢失的情况，你吃东西能不能跟得上？有没有口腔损伤？平时食欲怎么样？

患者: 食欲倒还可以，就是有牙齿和食道的并发症。

李薇医生: 你在山东哪里？

患者: 我是山东日照的，不过最近几个月一直在山东济南。

李薇医生: 济南的话你可以去山东省立医院或者齐鲁医院，挂一个临床营养科。

患者: 临床营养科。

李薇医生: 对。让营养科的老师评估后，告诉你怎么吃能让贫血得到比较好的控制。你的贫血无非就是吃得不够（或者吸收不好）和丢得太多，这两方面你都存在。所以至少要知道怎么吃，有没有缺铁性贫血、要不要补铁剂，日常怎么搭配饮食，什么样的蔬菜、肉类适合你。另外要防止丢失过多，创口多的时候想办法让伤口早点恢复。

患者: 是的。

李薇医生: 感染的时候控制住感染。你27岁了，相信你这么多年已经有一套经验来照顾好自己。

患者: 对，现在自己也慢慢在摸索，尤其是加入中心的护理群之后才慢慢了解这些知识。

李薇医生: 我觉得你会做的越来越好的，因为你自己的身体自己最了解。医生给到你的方向和建议是原则，但每一天的生活是你自己在过。所以伤口怎么处理、该怎么吃，都很重要。

患者: 我的大腿和胳膊频繁出现局部斑点、湿疹，很痒是什么原因？

詹坤博士: 我看了图片感觉没有太多湿疹的表现，还是EB的表现。这个病本身也会有一些炎症升高导致的瘙痒，不一定是湿疹。

李薇医生: 那你的瘙痒是怎么止痒的？

患者: 我现在不确定这个痒是什么造成的。这个痒很奇怪，它很对称，比如大腿或胳膊不是天天痒，是周期性的。两个胳膊或两个大腿很对称地反复发作。

李薇医生: 你的痒是在有伤口或皮肤损伤的地方，还是说正常的皮肤上也会痒？

患者: 是有皮肤的地方，不过是图片上这种破损之后长出来的皮肤，不是原始皮肤。

李薇医生: 我们认为你的痒还是和EB这个病有关。你说的是长出新皮肤以后的痒吗？

患者: 不是。就是我大腿痒的时候很难受，那种皱巴巴的皮肤很脆，一挠就破。我发现那个红色的小斑点是在皮肤下面，把这层皮肤挠破之后，能从肉上看到星星点点的红色。我不知道原因是湿疹还是什么，我不太认为是因为感染。

李薇医生: 不是感染。我们知道你的问题，可以非常明确地说：首先不考虑感染，其次也不一定就是湿疹。我还有个问题，你有过敏史吗？

患者: 过敏史就是小时候树上开的花过敏过一次，小腿上起像玉米粒一样的疙瘩，那是十几年前的事了，其他就没有了。

李薇医生: 那就是说你曾经有过过敏史。你现在这种瘙痒的出现，是否跟过敏有关，用抗过敏的药是最简单有效的判断办法。你先去买抗组胺的药口服，看看对你的瘙痒有没有缓解。如果没有用，那还是回到跟EB有关的炎症瘙痒。

患者: 医生你有推荐吗？我不知道该吃哪种口服药。

李薇医生: 可以先尝试早晨吃一片开思亭或开瑞坦，晚上吃一片酮替芬，方便睡觉。

患者: 您说的这些药可以在网上自己买还是必须去医院开？

李薇医生: 网上能买。

患者: 好的。这个症状还没持续到半年，以前没有过大腿和胳膊大面积的痒，这样大概有三四个月的时间了。

李薇医生: 你去抽血做血常规和血清中IgE（免疫球蛋白E）这两个检查，看看反应过敏的指标。如果你的血常规中嗜酸细胞升高，血清中IgE也升高，那考虑跟过敏的关系更大，你就按抗过敏的药来用。

患者: 这两个检查是要在医院皮肤科抽血做吗？还是直接到血液科？

李薇医生: 任何一个科室应该都可以开这两个检查，但因为你担心过敏，挂皮肤科的号好一点。这两个是检查是比较有利于判断的。你在济南，可以去山东省立医院找党宁宁教授看看。

患者: 伤口恢复后身上起干皮，很痒，可以用什么护肤？

李薇医生: 很痒的话先用保湿霜。如果有过敏史，可以买药妆类的保湿产品。

患者: 保湿霜医生有推荐吗？

李薇医生: 比如玉泽身体乳等，选一个适合你的。

患者: 我身上干裂的面积比较大，日常用量多，我在考虑实惠一点的。

李薇医生: 你可以去超市看看春娟牌之类的，或者进口的丝塔芙，它是一大罐。都可以尝试，只要你觉得有帮助就行。擦上去没有刺痛、刺痒就可以用。

患者: 好的，了解了。第三个问题是总有严重的头皮屑，非常干痒，有什么治疗办法吗？

李薇医生: 你这个还是跟基础疾病有关系的，它是鳞屑，不完全算是头皮屑，可能还是要用药来控制。你去药店看看有没有止痒的药水，因为头皮上用药水有头发会好一点。

患者: 药店药水大概是哪几种类型？

李薇医生: 有一个问题是，每个地方不太一样。你先吃抗过敏的止痒药，看看能不能起到帮助。药水的话，你到药店问问，一般就是几十块钱一瓶。

患者: 这个头皮的问题是持续性的痒，会导致头周围刚长出来的贴近头发的皮肤很容易挠破，恶性循环，头上总有伤口。

李薇医生: 你有没有肝炎、结核？你查过没有？

患者: 我不清楚，这两个我没有针对性的查过。

李薇医生: 现在有止痒效果很好的药。如果你没有肝炎和结核，那就可以用。用口服药，全身的痒都可以止住。

李薇医生: 你这个问题还是可以去挂号找党宁宁教授，把头皮痒的问题也告诉她。你可以跟她说，是成都华西医院皮肤科李薇医生推荐你去找她的。

患者: 好的，我知道了。

李薇医生: 请她给到你一些建议，我认为她应该有办法。我现在不敢直接告诉你去买什么药，因为要担心用药安全。

患者: 好，这也是我有考虑的。抹在身上的药还好一点，有些口服药，我会担心肝肾功能会不会受影响。 

李薇医生: 是的。止痒这块，现在有很多比以前效果好的方法。你去找党教授看看，如果有什么问题，你可以通过中心，我们再联系。

患者: 好。