相聚金秋，牵手同行——2017第三届EB患者大会圆满落幕

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“蝴蝶宝贝”在国内有专病门诊了

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国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊成立

2017-10-28 12:01:43新京报新媒体 ·作者：王卡拉

　　新京报快讯(记者王卡拉)每年10月最后一周是“EB宣传周”(全国大疱性表皮松解症的英文简称EB)。今日(10月28日)，在由中国蝴蝶宝贝关爱中心、法国优格基金会和北京儿童医院顺义妇儿医院共同举办的第三届EB患者大会上，成立了国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊，分别设在首都医科大学附属北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院，今后这三家医院的皮肤科将建立合作关系，通过开展临床、科研、患教等，共同为蝴蝶宝贝抚慰“断翅之痛”。

　　专病门诊成立后，EB家庭的寻医难问题将得到解决，通过中国蝴蝶宝贝关爱中心的介绍，患者能直接找到定点的专病门诊，少走弯路;此外，通过专诊的方式，可以更好地针对EB患者进行分型或基因诊断、以及后期的随诊治疗。

　　EB患者之所以被称为“蝴蝶宝贝”，不是因为他们像蝴蝶一样千姿百态，而是因为他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。EB源于基因的缺陷，目前该病还没有有效的治疗手段，患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需经常换药包扎，痛苦万分且终生无法痊愈，因此EB也被称为人类最痛苦的疾病之一。作为一种罕见病，EB发病率为十万分之五，目前国内登记的患者有600多位，多数为儿童，但实际推算中国有数万名患者。很多患者在跟病痛抗争的同时，还要忍受其他人的冷落、排斥甚至是歧视。

　　“因为罕见和不了解，很多EB患者就诊过程中走了一些弯路，而作为重要缓解手段的护理知识也相对缺乏。”提起成立“蝴蝶宝贝”专病门诊的初衷，北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲表示，希望通过专病门诊的设立帮助EB患者解决目前面临的难题，比如就医用药困难，因为熟悉此病诊疗方法的专科医务人员十分有限，确诊尚难，更谈不上规范护理，也无法为患儿家属提供正确有效的护理培训，常给造成患儿感染甚至引起肢体残疾。同时蝴蝶宝贝关爱中心呼吁医保制度更加完善，以便患儿家长一次开出足够用药减少奔波。

　　另外，国内针对EB的医学研究不足，希望通过加大科研力度，早日“破冰”。

　　北京儿童医院倪鑫院长表示，今后国家儿童医学中心将在基础科研、专业门诊建设和护理人员培训等多方面对“蝴蝶宝贝”给予关注和支持。

编辑：王中新 李凡宗 校对：王心

 

为“蝴蝶宝贝”抚慰“断翅之痛”

首批专病门诊成立 儿童医院北大医院等三家医院联手

来源： 北京晚报     2017年10月30日

    本报讯（记者贾晓宏）他们身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期——他们的名字很美丽，叫做“蝴蝶宝贝”，但是当你见到他们时，你又会觉得以“蝴蝶”为他们命名太残酷了。

    “蝴蝶宝贝”指的是大疱性表皮松解症患儿，每年10月最后一周是“蝴蝶宝贝”关爱周。刚刚过去的这个周末，全国首批“蝴蝶宝贝”专病门诊正式挂牌，分别设在北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院，今后这三家医院的皮肤科将建立合作关系，通过开展临床、科研、患教等，共同为“蝴蝶宝贝”抚慰“断翅之痛”。

    专家介绍，大疱性表皮松解症源于基因缺陷，目前尚无有效的治疗手段。患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈，因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。大疱性表皮松解症是一种罕见病，发病率为十万分之五，目前国内登记的患者有600多位，多数为儿童，但据推算我国大疱性表皮松解症患者多达数万名。

    北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲介绍，因为罕见和不了解，很多大疱性表皮松解症患者不知道应该到哪里就诊，作为重要缓解手段的护理知识也相对缺乏。目前我国针对大疱性表皮松解症的医学研究不足，专病门诊成立后，将通过加大科研力度，力争在科研方面早日“破冰”。同时，专病门诊还将针对患者进行分型或基因诊断以及后期随诊治疗等。目前，骨髓移植是严重的大疱性表皮松解症患者唯一有效的系统性治疗方法。从2010年起，美国已对20名患者进行了此项治疗，有5名患者在手术前后不幸去世，其余患者中有1/3接近痊愈，1/3有明显缓解，1/3缓解不明显。我国第一例骨髓移植手术是2015年1月在北京儿童医院完成的，患儿在移植手术完成后症状明显减轻。