2016年EB医生研讨会筹备工作

蝴蝶宝贝关爱中心在2015年就计划在2016年召开国内医生的研讨会。会议上希望着重解决的一个问题是改善国内除京沪之外其它地区的患者就医问题。尽管大疱性表皮松解症不能根治，但患者首先需要得到明确的诊断，以方便对症护理。基因检测是诊断的一种重要方式，同时基因检测之后可以为患者家庭以后的生育做产前诊断。所以基因检测对患者有很大的作用。但近几年来我们看到很多患者拿到的基因检测报告不完备。所以希望借本次会议提高国内基因检测的质量。

本次会议计划和EB护理培训班同时举办。年初优格公司已经承诺资助护理培训班，我们考虑应该可以找到其它资助渠道，没有向优格寻求医生交流会的资助。到5月份突然发现原先考虑的资助渠道都落空了，幸运的是在6月份优格主动询问医生交流会的筹备进展并承诺资助部分经费。7月份梦竹修改了原项目计划，罕见病发展中心同意资助剩余项目经费。项目这才落实。（时间节点来自会议，没有仔细核对）

8月份召开会议的好处是暑假期间方便家属带小患者出行。不好的地方是天气炎热，我们希望患者的住宿和会议地点可以在一起，避免患者暴露于炎热的环境中。满足这一要求的酒店基本上就是四星级了。不巧碰上今年上海迪斯尼开业，上海整体的房价上扬，暑假期间更高。患者家属刘月如帮忙联系了上海丽晟假日酒店，对住宿和会议场地都提供了非常优惠的价格。

上述三个单位是本次会议的资助方。

尽管资金已落实，本次会议仍厉行节约，从横幅中可见一斑。

研讨会日程 — 参加本次研讨会的各位讲课老师。
会议日程由上海丽晟假日酒店帮忙制作。

提示

下面一些图片显示了伤口，供专业人士学习参考。如担心自己的心理承受能力，请停止往下看。

林志淼教授的讲课内容

林教授首先介绍了EB的分类。EB的分类依据主要是水疱或皮肤断裂在皮肤微观结构中的深度。

对金德勒综合征的特点做了很好的归纳。金德勒综合征的患者很少，以前我以为只有林博见过。后来的讨论中发现徐哲主任也见过。算起来我也见过，但当时不知道是金德勒综合征。

EB的严重程度和类型没有简单的对应关系。RDEB和交界型的患者中也有很轻的，比如可以自愈的RDEB。

三种类型的牙齿表现差异。RDEB患者的牙齿长出来的时候正常，由于口腔卫生不好发生了蛀牙。JEB患者的牙齿缺少牙釉质，非常容易损坏。金德勒综合征患者牙齿没问题，但齿龈萎缩。

金德勒综合征患者尿道口狭窄至几乎看不见。RDEB患者尿道口正常，但内部可能狭窄。

一例令人触目惊心的患者照片。尿道口包皮粘连，在老家反复发生但没有医院愿意帮忙治疗。最终在北京大学第一医院做了包皮环切术。手术本身的难度并不大，过程也比较顺利。但当地医院因为不了解而不敢治疗。

组织病例是一种初级的EB诊断方式。各地的医院在诊断EB时仍在广泛使用。因为分辨率不够，这种方法不能区分EB的类型。

有经验的人可以通过在电镜照片中观察EB水疱发生的位置，区分EB的三种亚型（不包括金德勒综合征）。
具体参看下面的三张照片。

我只能看出DEB的水疱位置。
我后来看到了复旦附属儿科医院的一些电镜照片，发现非常清楚。据说复旦大学的电镜是国内最好的。

林教授介绍了几例自己检测过的比较特别的情况。这位患者幼年时的疾病表现不严重，但肌营养不良会渐进加重。

说明：

1，我（周迎春）只拍了部分照片。

2，关于基因检测林教授直言国内有很多测序公司，但检测水平参差不齐。如某著名测序公司的测序芯片中竟然不包括COL7A1的检测。COL7A1对应于营养不良型EB，尽管这种类型的患者人数明显比单纯型少，但因为疾病较严重，在做检测的EB患者中占了一半左右。也就是说这家公司对至少一半患者测不出结果。影响基因检测质量的还有其它因素，比如测序公司给出的结果中可能包括假阴性，即患者有致病基因但没有检测出来。拿到这种结果之后需要医生做深入分析，不能直接告诉患者没有检测到致病突变。

3，基于丰富的基因检测和产前诊断经验，林教授指出对家族中第一例显性遗传的情况要慎重给遗传建议。一般来说显性遗传意味着父母之一患病，遗传给了子女。但偶尔有父母并不患病，子女患病的情况。这时候一种可能性是受精卵发生了新基因突变，此时再次生育患病的可能性可忽略。另一种可能性是父母的生殖细胞系发生了新基因突变，这时候再次生育的患病可能性很大，需要做产前诊断。

4，此次会议中林教授透露北京大学第一医院已经为患者做过食道扩张术。

5，尽管已经考虑了隐藏隐私信息，但部分患者应该仍然能够从照片中识别出自己或亲属。如不希望公开请通知我。

6，本次参加研讨会的医生来自：

宁夏医科大学总医院皮肤科
山东大学齐鲁医院（青岛）皮肤科
南昌大学第一附属医院皮肤科
深圳市人民医院
厦门大学附属中山医院
北京儿童医院麻醉科
北京儿童医院皮肤科
湖北省荆州市中心医院皮肤科
第四军医大学西京医院皮肤科
复旦大学附属儿科医院皮肤科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心小儿外科
北京大学第一医院皮肤科
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科

此前蝴蝶宝贝关爱中心已经推荐患者到北京大学第一医院、北京儿童医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院诊治。会后我们会联系其它地区的参会医生，如对方同意的话会在我们主页上增加相应医院的就医方式，方便患者就近就诊。

李明介绍了现在进行的EB研究工作

这部分工作涉及到他和所在的团队正在进行的研究项目，没有拍照。这里也不介绍了。

EB患者的手术麻醉

这一部分有大量文字，我就不多做解释了。郑铁华医生用周密的麻醉为例子讲解麻醉方案，实际上他还为其他EB患者做过麻醉，并在外院为EB患者麻醉的准备工作中做过指导。

会上大家讨论了什么情况下应该局麻，什么情况下应该全麻。以及全麻应该选择气管插管还是使用面罩。

EB患者的多学科治疗

心电图的电极不能用吸盘或粘贴片。这里的做法是用生理盐水浸湿纱布，使纱布导电，然后把电极放在纱布上。麻醉后使用，这时候患者不活动，电极不会掉下来。

导线下也垫了纱布。
气管插管从鼻子出来后刚好弯曲向上，固定在用布包裹好的头上。十分牢固。

分指后如果不打钢钉的话有利于于手指保持功能位，即可以自然弯曲。但打钢钉有助于手指分开，防止短期内再次弯曲粘连。徐哲主任建议打钢钉。

徐哲主任关于麻醉的一些图片，刚好解释了郑铁华医生的文字。

徐哲主任介绍中提到一位EB患者，指关节收缩，肛门括约肌收缩。这位患者我以前见过。小时候身上有水疱，十多岁以后已经几乎没有水疱，现在影响生活质量的问题就是关节和括约肌收缩。她后来在北京协和医院诊断为合并了假性阿洪病。

我一直以为她是大疱性表皮松解症合并了假性阿洪病。我提出了阿洪病的诊断。林志淼教授和徐哲主任异口同声地解释说假性阿洪病只是对这种症状的描述，并不是病因。真正的疾病还是大疱性表皮松解症，并且是金德勒综合征。

有医生提问什么样的EB患者推荐做骨髓移植，林志淼教授和徐哲主任一致给出的建议是要看基因检测的结果，如果患者体内完全没有VII型胶原就考虑骨髓移植。如果患者体内有一些VII型胶一般会逐渐缓解，不考虑骨髓移植。当然这是目前的建议，以后或许会修改。同时这一准则隐含的排除了交界型和单纯型。某些交界型患者从疾病严重程度判断可能符合骨髓移植的条件，但很可能无法耐受手术损伤，具体情况需要单独请两位医生判断。

复旦附属儿科医院诊治的EB患者

有些交界型患者合并幽门闭锁，预后通常不好，容易复发各种消化道问题。
单纯型患者幽门闭锁很少见。林博说预后应该比较好。

这位患者伤口处肌腱外露（本图及下面两张图）。
肌腱外露的护理和一般的皮肤表面伤口护理要求不同。完美的护理应该是受伤的组织处于其正常的体内环境中。比如皮肤表面干燥，所以敷料不应在正常皮肤表面造成潮湿浸润。而肌腱正常情况下处于体内，周围有体液，所以在肌腱的包扎中使用了水凝胶。最终的实际效果很好。

叶莹医生介绍了复旦附属儿科医院对患者的护理。复旦附属儿科医院的护理工作给与会医生留下了深刻的印象。其主要原因在于按照现在医保的规定，一次护理换药不区分面积大小，医院的标准收费是30元。而因为EB患者的护理特别困难，实际操作的时候经常需要有3、4名医护人员同时工作。这种低价实际上损害了医护人员和患者双方的利益，其结果是护士不愿意护理EB患者，患者也就得不到护理。这是一种神奇的价格管制，以为患者好的名义来坑害患者。但复旦附属儿科医院的医生和护士们在这种情况下仍坚持护理EB患儿。

但与会专家和我都觉得不能只依靠医护人员的无私奉献。在无法立即改变政策的情况下，希望能通过医院领导的重视，给无私奉献的医护人员以补偿。

复旦附属儿科医院有分子基因诊断实验室（2016年8月成立临床遗传中心），自己设计了针对EB的基因检测芯片，能同时测EB相关的13个基因中的缺陷。检测能力在国内处于较高的水平。同时在本次会议上林志淼教授和李明教授都承诺会帮忙诊断疑难案例，相信复旦附属儿科医院对EB的基因检测水平会越来越高。

大疱性表皮松解症新生儿包扎指导-第一部

本视频拍摄的资金来自于2015年9月9日腾讯乐捐公益项目《滚蛋吧，水疱君》，项目预计拍摄三位患儿的包扎过程，这是第一位患儿。

观看完上述护理视频后所有与会医生一致高度评价了复旦附属儿科医院的工作，某些医院由医生负责护理患者，看完之后自述学到了很多，甚至视频中出现的敷料都没有听说过。得知蝴蝶宝贝关爱中心还有部分捐赠优拓，当场索要，希望能在自己的患者身上试用。李明教授当即表示由于新华医院的护理能力不够，希望以后见到患者后可以送往儿科医院。儿科医院的医生表示没问题。

儿科医院的普通病房床位有限，无法满足所有人的就诊需求。但符合医学入院条件的新生儿保证来者不拒。

观看视频时我提了一个问题，患儿在包扎的时候非常安静，没有太多的踢动。陈劼护士长解释说在包扎前只是喂了一些糖水。因为患儿从出生开始包扎的过程就不疼，所以对包扎并没有太多的抗拒。